miércoles, 1 de junio de 2011

PROPOSITUS 15: Síndrome de delección 5p


También conocido como síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, hoy se prefiere denominar como síndrome de delección 5p , denominación que define la alteración cromosómica (delección terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5) y que hoy considerado uno de los síndromes por microdelección más frecuentes.

El síntoma más característico de esta enfermedad es el llanto de tono similar al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Sin embargo, son muchas otras las características clínicas, genéticas y evolutivas de esta entidad, todo lo cual se describe en el presente Propósitus.

La Fundación Síndrome 5P- nació en el año 2007 con la idea de poder ayudar a los afectados por el síndrome 5p- de España. Se está desarrollando también labor de investigación a nivel internacional con la ayuda de el Dr. Salvador Martínez Pérez, del Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernandez (Alicante), buen conocido y amigo del ECEMC y de las reuniones anuales del Grupo. Esta información siempre es interesante que se pueda conocer por profesionales y padres de niños afectos.


(Foto: Iglesia Vleeshuis. Amberes. Bélgica)