Pediatría Basada en Pruebas

lunes, 30 de marzo de 2026

DICE-APER, herramienta para mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras en la consulta de Atención Primaria

La atención a las Enfermedades Raras (ER) representa uno de los mayores desafíos para el sistema sanitario. Con más de 7,000 patologías identificadas y una prevalencia baja pero un impacto global alto (afectan a un 7% de la población), el médico de familia y el pediatra de atención primaria se convierte en una pieza clave (tener en cuenta que tres de cada cuatro ER debutan en la infancia y adolescencia).

Para facilitar esta labor, surge el Protocolo DICE-APER, una herramienta estratégica diseñada para que el profesional de Atención Primaria (AP) deje de sentirse "solo ante lo desconocido" y pueda ofrecer una atención de excelencia.

¿Qué es DICE-APER?

El protocolo DICE-APER es una herramienta online gratuita desarrollada por la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SemFYC) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras para optimizar la atención a pacientes con enfermedades raras en Atención Primaria. Esta iniciativa aborda las necesidades de unos 3 millones de afectados en España, donde cada médico de familia atiende a media de 15 casos al año.

DICE-APER representa Diagnóstico, Información, Coordinación y Epidemiología en Atención Primaria para Enfermedades Raras, un acrónimo que resume su enfoque estructurado. Se trata de una plataforma accesible en este enlace. Plataforma sencilla, universal y exportable a otros niveles asistenciales o países, que no genera sobrecarga laboral, sino que ordena tareas lógicas, con un buscador clave de patologías raras.

¿En qué puede ayudarnos DICE-APER?

El acrónimo DICE-APER responde a una estructura lógica de cinco pasos esenciales que el profesional debe seguir cuando sospecha o maneja un caso de enfermedad poco frecuente. No es solo una guía clínica, es un mapa de ruta para organizar la asistencia de forma eficiente.

1. Diagnóstico (D). El objetivo es acortar el "peregrinaje diagnóstico". Se centra en la identificación precoz mediante la observación de patrones fenotípicos poco comunes y el uso de herramientas de codificación adecuadas (como Orphacodes).

2. Información (I). Una vez identificado el caso, el médico debe saber dónde buscar. El protocolo fomenta el acceso a fuentes de información fiables y actualizadas, como Orphanet o el CIBERER, evitando la desinformación.

3. Coordinación (C). Las ER requieren un abordaje multidisciplinar. Este punto organiza la comunicación entre el médico de AP, los especialistas hospitalarios y las unidades de referencia (CSUR), garantizando que el paciente no se pierda en el sistema.

4. Epidemiología (E). Subraya la importancia de registrar el caso en los registros de enfermedades raras. Lo que no se registra, no existe para la planificación sanitaria ni para la investigación.

5. Atención Personalizada (APER). Es el núcleo humano del protocolo. Se enfoca en el seguimiento proactivo del paciente en su entorno, la gestión de la cronicidad, el apoyo emocional y la conexión con el tejido asociativo (como FEDER).

El protocolo DICE-APER busca mejorar el diagnóstico identificando casos confirmados o sospechosos y registrándolos en el sistema de consulta. Proporciona información básica al paciente usando recursos de organizaciones y administraciones, fomenta la coordinación entre primaria y especialistas, y contribuye a la epidemiología mediante inscripción en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII y donaciones al biobanco.

Objetivos Fundamentales

El protocolo no busca que el profesional médico de Atención Primaria sea un experto en miles de enfermedades, sino que sea un gestor experto en la complejidad. Sus metas son:

- Reducir la demora diagnóstica: detectar signos de alarma de forma temprana.

- Empoderar al profesional: dotar de recursos y canales de consulta rápidos.

- Continuidad asistencial: evitar la fragmentación del cuidado entre diferentes especialistas.

- Visibilidad: mejorar el conocimiento epidemiológico de estas patologías.

Tres son, al menos, las utilidades prácticas: 1) Ofrece un buscador completo de enfermedades raras con resúmenes actualizados, diagnóstico diferencial por síntomas y consulta online con expertos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras; 2) Facilita derivaciones estandarizadas, mejora la formación de profesionales y genera datos para planificación sanitaria e investigación; 3) Homogeneiza la atención, cubriendo demandas de coordinación y acompañamiento de pacientes con baja prevalencia (menos de 5 por 10.000 habitantes).

Implementar DICE-APER transforma la consulta en Atención Primaria como un eje coordinador, reduciendo fragmentación asistencial y apoyando la alta morbilidad de estas patologías crónicas.

Ejemplos de uso del protocolo en consultas reales: el protocolo DICE-APER se aplica en consultas reales de Atención Primaria para estructurar el manejo de pacientes con enfermedades raras, desde el diagnóstico inicial hasta la coordinación especializada.

- Caso hipotético 1: Sospecha de Síndrome de Marfan. Un paciente joven acude con dolor torácico y estatura alta; el médico usa el buscador DICE-APER para confirmar criterios diagnósticos, informa al paciente con enlaces a recursos y deriva al cardiólogo registrando el caso en el sistema. Esto acelera el estudio genético y evita retrasos, coordinando con el Registro Nacional de Enfermedades Raras.

- Caso hipotético 2: Síndrome de Ehlers-Danlos confirmado. En seguimiento de una paciente con hipermovilidad articular crónica, el protocolo facilita acceso a información de soporte (organizaciones de pacientes), actualiza el historial en la consulta y establece comunicación directa con reumatólogo vía la herramienta online. Resulta en mejor adherencia al tratamiento y donación para biobanco, contribuyendo a epidemiología.

- Caso hipotético 3: Enfermedad Mitocondrial sospechada. Ante fatiga inexplicada en un niño, el pediatra de atención primaria identifica la patología en DICE-APER, proporciona materiales educativos y coordina con genetista, registrando datos para investigación.

El protocolo DICE-APER es la respuesta a la necesidad de una Atención Primaria más resolutiva y humana. Al implementar esta herramienta, el médico de familia no solo trata una "patología rara", sino que cuida de una persona con necesidades excepcionales, devolviendo a la consulta de cabecera su papel como eje vertebrador de la salud.

sábado, 28 de marzo de 2026

Cine y Pediatría (846) “La niña de la cabra”, un cuento de amistad infantil

Ana Asensio es una actriz madrileña cuya trayectoria se ha desarrollado entre las teleseries y papeles de reparto en algunos largometrajes. Pero su mayor relevancia derivas de cuando dio el salto a la dirección (también como guionista) en la impactante ópera prima Most Beautiful Islands (2017), basada en hechos reales, su propia experiencia en Nueva York. Una sórdida película, muy diferente a su segunda obra como directora y guionista, La niña de la cabra (2025), un encantador cuento de amistad infantil en la periferia de Madrid a finales de la década de los ochenta, una historia de iniciación donde una niña vive su duelo, su despertar crítico y la fractura entre el mundo que le han contado y el que descubre junto a una amiga gitana y su cabra.

Elena (Alessandra González) tiene 8 años y se prepara para la Primera Comunión justo después de la muerte de su abuela, figura afectiva clave. Hija única en una familia católica no prácticamente de clase media, la madre peluquera, el padre taxista, no bien avenidos por ese crudo día a día de salir adelante. “Tu abuela está en el cielo… Que se ha muerto”, le dice una vecina cuando pregunta por su abuela. Y al despertarse reza “Cuatro esquinitas tiene mi cama, cuatro angelitos que me la guardan, dos por los pies, dos por la cabecera y la Virgen María por compañera… Dios, no dejes que el diablo coja a mi abuela”. Y mientras tanto, en la catequesis el cura (Enrique Villén, con su particular estrabismo) les dice: “Los pecados son todo aquello que nos aleja de Dios”. Y Elena pregunta a su madre, sin obtener respuesta: “¿Y cuándo tomas la comunión eres una persona diferente?”.

En ese contexto de confusión para su edad, donde Elena llega a discutir con una compañera de clase si el cielo existe o no, conocerá a Serezade (Juncal Fernández), una niña gitana de su misma edad que acompaña a su familia en esos espectáculo de música y cabra que se realizaban en las plazas de las ciudades. Serezade nunca se separa de su cabra Lola y vive en los márgenes, fuera de las normas y del imaginario “respetable” que rodea a Elena, quien percibe en la cabra un símbolo de la muerte o del más allá oscuro (idea que se nos subraya en una de las primeras escenas, cuando hace la visita escolar al Museo del Prado y le explican el cuadro de Goya conocido como “El Aquelarre”).

A partir de esa breve amistad, la película sigue el punto de vista de Elena mientras observa el racismo cotidiano hacia Serezade, el clasismo entre vecinos y familiares, y las respuestas rígidas de la religión a sus preguntas sobre muerte, cielo o culpa. El relato es sencillo en la superficie (un verano, una comunión, una amistad), pero funciona como un viaje emocional y simbólico donde cada pequeña aventura (escapadas, conversaciones, rituales) hace que la niña cuestione si el mundo es realmente como se lo han explicado los adultos. Las conversaciones entre ellas incluyen temas también trascendentales como cuando Elena le refiere eso de “Todos nos vamos a morir e iremos al cielo o al infierno”, y Serezade le contesta: “Pero los gitanos, no”. Hasta que llega lo que era de esperar: “Mis padres no me dejan estar contigo”.

El recurso de estas películas de época es situarnos en aquel año 1998 a través de las distintas referencias que muchos recordamos con la nostalgia del tiempo: así en la televisión oímos noticias del secuestro de Emiiano Revilla, aparece “El Pirri”, prototipo de aquel cine quinqui tan propio de la década de los 80; y suenan canciones como “Made in Spain, la chica que yo quiero” de la Década Prodigiosa y “No controles” de Olé, Olé.

Sí es cierto que el tercio final de la historia es menos creíble, e incluye imágenes oníricas algo bueñuelianas de Elena en globo y cruzando el arco iris, con referencias a la muerte de la abuela y la imagen de la cabra Lola. Y así llegamos al día de su comunión. Y la familia gitana de Serezade se desplaza a otro lugar donde le han concedido un piso y tiene que vender la cabra. “Esa es la última vez que vi a Serezade. El espectáculo de la cabra desapareció de las plazas de Madrid. Y quizás Serezade y su mundo nunca existieron”, es la voz en off de una Elena adulta, cuya voz lo pone la propia directora.

El trabajo con las dos preciosas niñas debutantes –Alessandra González y Juncal Fernández – es uno de los grandes aciertos: su relación se siente orgánica, casi documental, y la crítica ha destacado cómo sostienen el peso del film con una mezcla de fragilidad y espontaneidad que vuelve creíbles las escenas cotidianas. Y bajo su envoltorio de “cuento de amistad infantil”, la película articula varias líneas de reflexión: 1) el duelo y muerte en clave infantil (sus dudas sobre qué es el cielo, dónde está realmente la abuela y qué sentido tienen los rituales, allí donde el duelo infantil es una mezcla de dolor, curiosidad y juego, donde perciben las ausencias con una lucidez que descoloca a los mayores); 2) el papel de las religión, la culpa y Primera Comunión (su amistad con Serezade y el impacto de la muerte hacen que empiece a percibir las grietas entre el discurso de la Iglesia y la realidad social que ve); 3) el clasismo y los racismo cotidianos (porque en la época de la película eran evidentes las diferencias entre la niña paya de barrio ordenado frente a la niña gitana asociada a pobreza, suciedad o peligro, con la cabra como emblema de “lo que no debe estar aquí”); 4) la infancia como espacio de resistencia, donde Elena observa, pregunta, imagina y se rebela con pequeñas desobediencias (escaparse, hacer preguntas incómodas, creer en sus propios juegos y símbolos) y es a través de la cabra, imagen de lo que no encaja en las normas, donde descubre nuevas formas de entender la vida y la muerte. Porque La niña de la cabra defiende que mirar el mundo desde la niñez no es simplificarlo, sino señalar las contradicciones que los mayores han aprendido a no ver.

La amistad infantil es un pilar fundamental para el desarrollo emocional, social y cognitivo de los menores, actuando como "campo de entrenamiento" para habilidades vitales que perduran en la adultez. Sus beneficios son claros, tanto en la esfera del desarrollo psicoemocional (regulación de emociones, práctica de la empatía, negociación de confictos,…) como en la autoestima y resiliencia. Y La niña de la cabra se suma ya a otros simbólicos títulos ya volcados en Cine y Pediatría, como las películas estadounidenses E.T., el extraterrestre (Steven Spielberg, 1982), Cuenta conmigo (Rob Reiner, 1986), Que nada no separe (Peter Horton, 1995) y Un puente hacia Terabithia (Gábro Csupó, 2007), las películas francesas Adiós, muchachos (Louis Malle, 1987) y El principito (Mark Osborne, 2015), las películas belga Aves de paso (Olivier Ringer, 2015) y Close (Lukas Dhont, 2022), las películas japonesas Quiero comerme tu páncreas (Shin'ichirô Ushijima, 2018) y Monstruo (Hirokazu Koreeda, 2023), la película mexicana El niño y el muro (Ismael Rodríguez, 1965), la sueca Déjame entrar (Tomas Alfredson, 2008), la brasileña Mi planta de naranja lima (Marcos Bernstein, 2012), la islandesa Heartsone, corazones de piedra (Guðmundur Arnar Guðmundsson, 2016), la ucraniana Antón, su amigo y la revolución rusa (Zaza Urushadze, 2019), la italiana Las ocho montañas (Felix Van Groeningen, Charlotte Vandermeersch, 2022),… por citar algunas. Porque la amistad es un tema universal y necesario. l