viernes, 19 de febrero de 2010

Enfermedades raras y Pediatría (2): ECEMC, mucho más que un grupo de trabajo


Dentro del grupo de investigación de Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC) del CIBERER se encuentra integrado el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas-CIAC, Centro Mixto ISCIII-ASEREMAC (U724) liderado por la Dra Mª Luisa Martínez-Frías.

El programa se basa en un registro de casos (niños con defectos congénitos registrados en los primeros 3 días de vida tras el nacimiento) y controles (niños sin defectos congénitos y nacidos inmediatamente después del caso y del mismo sexo que cada caso), de base hospitalaria (ECEMC-Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), que fue creado en 1976 y que se estructura en dos grupos: un Grupo Coordinador (ubicado en el Instituto de Salud Carlos III e integrado por biólogos, genetistas, farmacólogos, epidemiólogos, etc) y por un Grupo Periférico (en el que participan más de 400 médicos, mayoritariamente pediatras) y que cuenta con datos de 146 hospitales de toda España. El largo historial de este centro le ha permitido recopilar una valiosísima base de datos sobre casos de defectos congénitos, tras controlar una población de más de 2,5 millones de recién nacidos en España, habiendo registrado más de 38.000 neonatos con defectos congénitos, y un número similar de controles sanos. Por cada recién nacido registrado (sea caso o control), se recogen más de 300 datos.
Los objetivos del ECEMC son:
-Investigación sobre los aspectos clínico-etiológicos de los niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos.
-Investigación sobre citogenética y genética molecular de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos.
-Investigación sobre los aspectos epidemiológicos (tanto descriptivos como analíticos) de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos.
-Investigación sobre identificación de factores teratogénicos y de causas ambientales en recién nacidos con defectos congénitos.
La investigación de las cuatro líneas es integral y no se hace de forma independiente. El objetivo de todas las líneas es averiguar las causas de los defectos y establecer medidas de prevención y pautas para el manejo clínico. Además, cabe reseñar dos servicios de información telefónica de gran interés, de acceso libre y gratuito para la población general y para los profesionales de la salud en base a distintos acuerdos con las Comunidades Autónomas: SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), servicio de información sobre factores de riesgo para el desarrollo prenatal dirigido a población general y SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español), servicio informativo dirigido a los profesionales de la salud.

Es grande el valor del ECEMC dentro de la comunidad pediátrica, tanto por su importancia científica (uno de las mejores bases de datos sobre defectos congénitos del mundo, con una trayectoria de gran calidad en publicaciones científicas en revistas con factor de impacto) como por su calidad humana (mantener la vitalidad del amplio grupo multihospitalario después de 35 años implica una capacidad de liderazgo difícil de igualar, como una forma de trabajar en red muy adelantada a su tiempo). Las relaciones entre el Grupo Coordinador y el Grupo Periférico son continúas, pero el punto de encuentro físico es la Reunión Anual (un encuentro muy especial de 2 días y medio), parte de cuyos contenidos se vuelcan en el Boletín ECEMC

Para mí, ser miembro del CIBERER a través del ECEMC es un honor. Así como para los muchos pediatras de España que contribuyen con sus casos al estudio de los defectos congénitos, un problema inherente a la actividad de la Pediatría.