lunes, 31 de octubre de 2011

Actividades preventivas en defectos congénitos y enfermedades genéticas: de la prevención primaria a la cuaternaria


Acaba de celebrarse la XXXIV Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas en Albacete (27-29 octubre). Intenso programa de actividades científicas y de calidad (alrededor de los defectos congénito, la genética y la epigenética) entre amigos, en un ambiente humano magnífico. De las Reuniones del ECEMC ya comentamos más aspectos tras la reunión del año pasado, nada que ver con otro tipo de congresos. La Dra Mª Luisa Martínez-Frias lidera este proyecto sin parangón en España, hasta convertirlo en uno de los registros de malformaciones congénitas más importantes del mundo.

Una de las laborares fundamentales del ECEMC es la divulgación de conocimientos, tanto a sanitarios como a población general. Aprovechando este evento, os hacemos partícipes de dos entradas en el blog que pueden ser de vuestro interés. Hoy hablaremos de la importancia de las actividades preventivas en el campo de los defectos congénitos (con sus luces y sus sombras) y mañana os haremos partícipes de un curso que el ECEMC ha publicado sobre este tema en al revista SEMERGEN.

Las actividades preventivas de enfermedades emergen como un valor añadido en las sociedades occidentales, donde los ciudadanos creen que es positivo prevenir enfermedades y las autoridades (sanitarias y políticas) han de responder a esta demanda.
Las posibilidades de intervención preventiva están en íntima relación con las fases de la historia natural de la enfermedad (fase prepatogénica, subclínica y clínica). La prevención de la enfermedad abarca las medidas destinadas no solamente a prevenir la aparición de la patología en el periodo prepatogénico (prevención primaria), tales como la reducción de los factores de riesgo, sino también a detener su avance en la fase subclínica, cuando aún los signos y síntomas no son aparentes, pero biológicamente la enfermedad ya ha comenzado (prevención secundaria) y atenuar sus consecuencias y/o discapacidades una vez establecidas, con el objetivo es retrasar la aparición o agravamiento de complicaciones e invalideces, así como la rehabilitación y reinserción social del enfermo, intentando mejorar la calidad de vida de los pacientes (prevención terciaria).
Estos programas de actividades preventivas implican una importante inversión en recursos, sobre todo humanos y organizativos y, por tanto, deben justificar su utilidad en la práctica clínica (en términos de eficacia, efectividad, eficiencia, seguridad, equidad, etc) frente a otras alternativas de priorización del sistema sanitario. Más allá de las actividades preventivas clásicas, nos encontramos con el concepto de prevención cuaternaria, cuyo objetivo es evitar o atenuar los excesos de la intervención médica innecesaria (tanto a nivel diagnóstico, terapéutico y/o preventivo) y que pueden generar un “daño añadido” o incluso una enfermedad (orgánica y/o psíquica), cuando previamente no lo hay. Es el resultado de la aplicación del principio de precaución en el campo de la salud y la versión práctica del “primun non nocere”. Sobre estos temas se ha hablado repetidamente en algunos artículos (Gervás J y cols, Miguel F y cols, etc)

Tal como nos comenta Mª Luisa Martínez-Frías, "los tres niveles clásicos de prevención aplicados a los defectos y malformaciones congénitas, muestran unos resultados desiguales. Así, mientras que el nivel terciario (mejora de la calidad de vida e incorporación social de las personas afectadas) viene mostrando una creciente, aunque todavía insuficiente, aplicación a través de las estructuras sanitarias y sociales, el nivel secundario (detección, diagnóstico y atención precoz) aunque está avanzando aún no ha llegado a los niveles deseables. Esto posiblemente se debe a que los distintos tipos de defectos y malformaciones congénitas son muy poco frecuentes (las frecuencias individuales para muchos de ellos están por debajo de 1 por cada 100.000 nacimientos), y su reconocimiento precoz no es tan sencillo. Sin embargo, el nivel de prevención primaria (procurar y propiciar que el desarrollo embrionario y fetal no se altere) sigue estando reducido a una serie de normas cuya difusión no está bien regulada y cuya aplicación recae sobre las mujeres que desean tener un hijo o ya están embarazadas". La prevención cuaternaria en el campo de la Genética y Dismorfología es un elemento de responsabilidad para transmitir a la sociedad la realidad de nuestros conocimientos, la validez de las intervenciones, desmitificar determinados avances científicos y tecnologías que generan expectativas poco fundamentadas, dado que es un campo proclive a los abusos tanto de la capacidad del propio diagnóstico de las enfermedades genéticas como de las pruebas de “factores de riesgo genético”. De ello también hemos reflexionado en una previa Reunión del ECEMC (pag 40-46).

La mejor forma de discernir estos conceptos en la prevención de defectos congénitos es una buena formación. Mañana comentaremos donde renovar esta información y formación rigurosa y actualizada.