miércoles, 27 de noviembre de 2013

Neo-Dividencias. Racionalizar el cribado de metabolopatías congénitas


Los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un Programa: una cosa es una cosa, y seis media docena. Y en este caso, una cosa es la PRUEBA y otra el PROGRAMA (se puede profundizar en este artículo que publicamos hace 8 años, pero totalmente válido en su reflexión y argumentos). 

Con esto decimos algo que se entiende bien: no basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que detrás de esto tiene que haber todo un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos detectados, que se les atienda adecuadamente, que se les siga, y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables. Y sobre todo que evalúe el balance riesgos-beneficios-costes, incluyendo en esta lectura conceptos imprescindibles (y no siempre tenidos en cuenta) sobre los programas de cribado poblacionales (dado que vamos a estudiar a la población general sana) y poniendo especial énfasis en el potencial perjuicio del sobrediagnóstico (falsos positivos, con el consecuente fenómeno de etiquetado y efecto cascada de pruebas de confirmación) y en los sesgos del cribado (sesgo de adelanto del diagnóstico, sesgo de duración de la enfermedad y sesgo de participación). 

No es la primera vez que en este blog se aborda la cordura y equidad de las llamadas pruebas metabólicas (prueba del talón): ver enlaces 1, 2 o 3. Hace un tiempo debatimos este aspecto a partir de un artículo publicado en Medicina Clínica sobre el cribado neonatal ampliado por medio de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), técnica que ha permitido, progresivamente, ampliar el estudio de enfermedades metabólicas (de los aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos) a 29 entidades. Sobre el cribado ampliado y la MS/MS pudimos debatir en Medicina Clínica: y el debate siempre es constructivo mientras sea científico y respetuoso en busca de propuestas de racionalización. 

Abajo os dejamos el PDF de nuestra carta y la contestación de los autores. Un buen debate para el que no se sonroje por hablar con datos sobre la mesa de la "arrogancia preventiva" o de la "pornoprevención", que comentan con acierto algunos autores (incluido algún libro monográfico).

Este artículo de Juan Gérvas y Mercedes Pérez Fernández en Gaceta Sanitaria, profundiza sobre los siguientes puntos: 1) Los cribados no disminuyen la incertidumbre clínica y 2) Los cribados se fundan en el falso concepto de "evolución natural de la enfermedad". 

Bienvenido el debate que permita racionalizar los cribados, a todas las edades, más en pediatría. Sobre ello profundizaremos en 48 hs en el II Curso Avanzado del Comité de Bioética de la Asociación Española de Pediatría.