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lunes, 5 de mayo de 2025

Neo-Dividencias. A vueltas con las pruebas y programas de cribado neonatal universal

 

Dentro del blog Pediatría basada en pruebas, en el año 2011 abrimos la serie que denominamos Neo-Dividencias, neologismo que creamos para debatir sobre polémicas científicas alrededor de la Peri-Neonatología. Desde entonces ya han sido una veintena de post los publicados sobre diferentes temas a debate, valorando los puntos a favor y en contra en diferentes aspectos del diagnóstico, tratamiento o prevención en la atención del recién nacido, y entre los que hemos incluido aspectos como los niveles asistenciales en Neonatología, los límites de la viabilidad, el alta precoz, el método madre-canguro, el transporte neonatal, la hipotermia terapéutica, el uso de probióticos en la prevención de NEC, geles de dextrosa en hipoglucemia, el NIDCAP, etc. 

Un aspecto clave también ha sido la prevención cuaternaria, entendiendo como tal al conjunto de actividades sanitarias que atenúan o evitan las consecuencias de las intervenciones innecesarias o excesivas del sistema sanitario, ese exceso de celo diagnóstico, terapéutico y preventivo de nuestra medicalizada sociedad. Y dentro de esta prevención los programas de cribado universal han ocupado un lugar destacado (ver 1, 2, 3). 

Y que hoy regresa tras revisar el artículo especial de Anales de Pediatría publicado recientemente: “Situación actual y nuevos pasos en el cribado neonatal en España”  En este artículo se tratan varios temas de interés, como la historia del cribado universal (tanto en el ámbito mundial como en España), los tipos de cribado (enfermedades metabólicas, hipoacusia congénita, cardiopatía congénita crítica) y estado actual, así como el futuro (con un posible avance más rápido con el cribado genómico neonatal). Un artículo interesante y una buena puesta al día, pero donde se valoran bien los aspectos a favor conocidos del cribado neonatal universal, pero donde se echa de menos una reflexión sobre los aspectos en contra (o cuanto menos que plantean un debate). 

Es por ello que, a vueltas con el cribado neonatal universal, en la tabla adjunta se hace un resumen de los aspectos a favor y en contra del mismo. 



Y no era algo tan complejo, solo basta dar buenos artículos y buenos prompts a la inteligencia artificial (IA). Y es que la reflexión va a ser más necesaria que nunca en el futuro y más con las conclusiones que el artículo citado nos devuelve: “Los avances tecnológicos y de marcadores metabolómicos sumados a la mayor evidencia ya generada en más enfermedades susceptibles de cribado hacen que el cribado neonatal poblacional esté avanzando sustancialmente en estos últimos años, con un futuro muy prometedor con la incorporación de las técnicas de secuenciación masiva. Todo ello es de gran interés para los pediatras”. Así es, y será de gran interés siempre hacer una valoración global, de los aspectos a favor y en contra de cada entidad a cribar.

lunes, 8 de diciembre de 2014

Prevención cuaternaria. La contención como imperativo ético


La creciente capacidad de la medicina para producir más iatrogenia que nunca y el riesgo de insostenibilidad de los sistemas sanitarios han generado en los países desarrollados un nuevo concepto de prevención: la prevención cuaternaria, cuyo objetivo es contener la medicalización. 

La prevención cuaternaria es imprescindible en el fenómeno llamado disease mongering, que podría traducirse por mercantilización de las enfermedades. Potenciar este tipo de prevención y frenar las consecuencias del disease mongering requiere desarrollar todo el potencial institucional de la prevención y toda la voluntad personal de la contención; implica separarnos de la tutela innecesaria de la industria, ser críticos con nuestro trabajo, no ser maleficentes, respetar el principio de justicia sabiéndonos gestores de los limitados recursos públicos, y sentirnos responsables del coste social de oportunidad de las decisiones médicas. 

En este trabajo analizamos la prevención cuaternaria en Pediatría desde tres puntos de vista: 
- Desde el punto de vista los cribados en los recién nacidos. 
- Desde el punto de vista de la atención primaria de salud. 

Os dejamos el reciente artículo que se acaba de publicar en Anales de Pediatría y que procede de las conclusiones vertidas en el II Curso Avanzado del Comité de Bioética de la Asociación Española de Pediatría (AEP) que se celebró hace un año, así como en la Mesa redonda celebrada en el pasado Congreso Extraordinario de la AEP (Centenario del Primer Congreso Español de Pediatría y II Congreso Extraordinario Latinoamericano de Pediatría).

En una sociedad plural, la toma de decisiones sobre el uso de las tecnologías sanitarias debe conjugar factores como los valores para mejorar el bienestar de los ciudadanos, apoyándose en las evidencias científicas, los principios éticos y en la oportunidad de los  costes. Sobre ello... y más, versa este artículo que espero sea de vuestro agrado y comprensión.

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viernes, 1 de agosto de 2014

Efectividad del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo: informe de Avalia-t


Los megacribados de metabolopatías durante el periodo neonatal están de moda. Hace poco hablábamos de este mismo tema en este blog. Y sería una buena noticia si para todas las metabolopatías existiera un nivel de evidencia científica que las apoyara sin tapujos. Esto no es así. Como se comentaba en este blog hace unos días "La oferta de intervenciones de cribado cuya eficacia no esté demostrada puede ser maleficente e injusta.". Porque "más no es siempre mejor" ni mucho menos.

Así que hacía falta una revisión rigurosa sobre la efectividad de estos cribados. Y ha venido de la mano de Avalia-t, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia.

Avalia-t ha editado cuatro revisiones monográficas sobre este controvertido tema cuyos títulos y enlaces ofrecemos a continuación:
Merece la pena leer y reflexionar sobre algunas de las conclusiones de, por ejemplo, el primero de los cuatro monográficos:
  • "La evidencia sobre la efectividad de los programas de cribado de los errores congénitos del metabolismo evaluados en esta revisión es de baja calidad y se basa en estudios de carácter observacional, fundamentalmente series de casos longitudinales o comparadas y estudios transversales sin grupo control, proporcionando sólo en algunos casos evidencias directas".
  • "Antes de la puesta en marcha de un programa de cribado es nece - sario el establecimiento de un adecuado protocolo que maximice la sensibilidad y especificidad de la prueba: analitos que se van a utilizar, puntos de corte específicos para cada población y laboratorio y, en su caso, pruebas de segundo nivel".  
Hacía falta una revisión bibliográfica, metodológicamente sólida, de la efectividad de estos megaprogramas. En algunos casos la relación riesgo/beneficio/costes es favorable a algunos de estos cribados pero otros generan muchísimas dudas. Insisto: "Más no es mejor" y hay que tener presente siempre en mente el coste económico y emocional de los falsos positivos. El trabajo de Avalia-t debería obligar a repensar en profundidad este tema.

lunes, 21 de julio de 2014

Prevención cuaternaria en Pediatría (1): Prevención cuaternaria en los cribados neonatales


La creciente capacidad de la medicina para producir más iatrogenia que nunca y el riesgo de insostenibilidad de los sistemas sanitarios, han generado en los países desarrollados un nuevo concepto de prevención: la prevención cuaternaria, cuyo objetivo es contener la medicalización. La prevención cuaternaria es imprescindible en el fenómeno llamado disease mongering que podría traducirse por mercantilización de las enfermedades. 

Un tema de tanto interés y tanta actualidad fue tratado en el pasado CONGRESO EXTRAORDINARIO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA (Centenario del Primer Congreso Español de Pediatría y II Congreso Extraordinario Latinoamericano de Pediatría), celebrado en Madrid, 5-7 Junio 2.014, en una Mesa redonda y bajo este título: “Prevención cuaternaria en Pediatría: primum non nocere”. 
Se realizaron tres ponencias, cuya presentación publicaremos consecutivamente en el blog, con el visto bueno y colaboración de sus autores. Porque la Mesa redonda tuvo una buena acogida y un buen debate, pero consideramos que ese debate debe ser visible y continuo. 

La primera ponencia llevó por título "Aspectos éticos del programa de cribado neonatal" y su autora es la Dra Isolina Riaño, jefe de servicio de Pediatría del Hospital de San Agustín (Avilés, Asturia) y Magister en Bioética. 

Las pruebas de cribado neonatal y su expansión son un reflejo de los avances de la medicina. En los últimos años, con el desarrollo de la espectrometría de masas en tándem, se ha producido un salto cualitativo y cuantitativo en los programas de cribado neonatal. Las plataformas de "alto rendimiento" permiten detectar en un solo análisis más de 50 enfermedades genéticas distintas en una única muestra de sangre: un avance tecnológico que hace que las posibilidades para identificar cualquier alteración genética sean prácticamente ilimitadas. 
La incorporación de los cribados ampliados se ha producido de forma desigual (algunas comunidades autónomas realizan cribado para dos enfermedades mientras otras lo hacen en torno a 20, hecho que supone una enorme inequidad) y en ocasiones sin evidencia de su eficacia. Los entusiastas de ampliar al máximo el cribado neonatal argumentan que dado que la tecnología está disponible, debe ser utilizada (alabado sea el imperativo tecnológico: una muestra, un análisis, múltiples diagnósticos), sin reflexionar sobre los aspectos más controvertidos y no exentos de polémica , en primer lugar la pertinencia del propio programa del cribado. 

Sobre esto versa la ponencia adjunta. Porque en definitiva, desde una ética de la responsabilidad, nuestra obligación es tomar decisiones basadas en la evidencia disponible, considerando el coste oportunidad y la distribución justa de costes y beneficios-riesgos. La oferta de intervenciones de cribado cuya eficacia no esté demostrada puede ser maleficente e injusta. La avalancha de información obtenida en primeras etapas de la vida (incluso prenatal) no está exenta de conflictos éticos y sociales. 

En una sociedad plural, la toma de decisiones sobre el uso de las tecnologías sanitarias debe conjugar factores como los valores para mejorar el bienestar de los ciudadanos, apoyándose en las evidencias científicas, los principios éticos y en la oportunidad de los costes. Y un ejemplo paradigmático son los cribados neonatales y su progresiva ampliación.

miércoles, 27 de noviembre de 2013

Neo-Dividencias. Racionalizar el cribado de metabolopatías congénitas


Los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un Programa: una cosa es una cosa, y seis media docena. Y en este caso, una cosa es la PRUEBA y otra el PROGRAMA (se puede profundizar en este artículo que publicamos hace 8 años, pero totalmente válido en su reflexión y argumentos). 

Con esto decimos algo que se entiende bien: no basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que detrás de esto tiene que haber todo un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos detectados, que se les atienda adecuadamente, que se les siga, y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables. Y sobre todo que evalúe el balance riesgos-beneficios-costes, incluyendo en esta lectura conceptos imprescindibles (y no siempre tenidos en cuenta) sobre los programas de cribado poblacionales (dado que vamos a estudiar a la población general sana) y poniendo especial énfasis en el potencial perjuicio del sobrediagnóstico (falsos positivos, con el consecuente fenómeno de etiquetado y efecto cascada de pruebas de confirmación) y en los sesgos del cribado (sesgo de adelanto del diagnóstico, sesgo de duración de la enfermedad y sesgo de participación). 

No es la primera vez que en este blog se aborda la cordura y equidad de las llamadas pruebas metabólicas (prueba del talón): ver enlaces 1, 2 o 3. Hace un tiempo debatimos este aspecto a partir de un artículo publicado en Medicina Clínica sobre el cribado neonatal ampliado por medio de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), técnica que ha permitido, progresivamente, ampliar el estudio de enfermedades metabólicas (de los aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos) a 29 entidades. Sobre el cribado ampliado y la MS/MS pudimos debatir en Medicina Clínica: y el debate siempre es constructivo mientras sea científico y respetuoso en busca de propuestas de racionalización. 

Abajo os dejamos el PDF de nuestra carta y la contestación de los autores. Un buen debate para el que no se sonroje por hablar con datos sobre la mesa de la "arrogancia preventiva" o de la "pornoprevención", que comentan con acierto algunos autores (incluido algún libro monográfico).

Este artículo de Juan Gérvas y Mercedes Pérez Fernández en Gaceta Sanitaria, profundiza sobre los siguientes puntos: 1) Los cribados no disminuyen la incertidumbre clínica y 2) Los cribados se fundan en el falso concepto de "evolución natural de la enfermedad". 

Bienvenido el debate que permita racionalizar los cribados, a todas las edades, más en pediatría. Sobre ello profundizaremos en 48 hs en el II Curso Avanzado del Comité de Bioética de la Asociación Española de Pediatría.

 

viernes, 26 de julio de 2013

Prueba del talón ¿cordura y equidad?





En consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha aprobado una serie de capítulos de la cartera unificada de servicios para el territorio español.
Ha resultado muy polémico en los medios el punto en el que se restringe la financiación de la reproducción asistida.
Yo quería comentar, sin embargo, la aprobación de un programa de cribado neonatal estatal y único para todo el estado español.
Los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un PROGRAMA. Esto implica que no basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que detrás de esto tiene que haber todo un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos detectados, que se les atienda adecuadamente, que se les siga, y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables.
Estos programas han de ser lo más parecido a la perfección para que sean útiles, y si no son útiles es absurdo realizar detecciones precoces que son muy costosas económicamente, y por lo tanto en términos de costo-oportunidad.
En las metabolopatías congénitas ha habido, y hay todavía, una grandísima inequidad en España. Según comunidades, se criban dos ¡o cuarenta y siete enfermedades¡ Solo naciendo unos kilómetros más allá puede haber una diferencia de cuarenta y cinco entidades cribadas.
La diferencia básica entre un cribado restringido y un cribado ampliado es disponer de espectrometría de masas en tándem. Esta metodología permite cribar muchas más enfermedades, pero ¿es mejor cribar más? Pues no, cribar más no es mejor, los cribados tienen efectos secundarios, sobre todo debido a los casos falsos positivos detectados. Este tema ya se ha tratado en otra entrada de este blog comentando precisamente la aparente imparable escalada de cribados neonatales.
Con este programa nacional se pretende poner cordura y cribar las enfermedades que, reúnen criterios médicos y epidemiológicos para ser cribadas.
Y no solo importa el número de enfermedades cribadas, sino que los procesos sean adecuados. Esto significa que la logística tiene que ser perfecta: muestras recogidas diariamente, enviadas a los laboratorios de referencia diariamente, analizadas diariamente, distribuido el resultado diariamente. El tiempo cuenta, y mucho, sobre todo en determinadas entidades que solo tiene sentido cribar si se detectan antes de que aparezca la enfermedad clínica, que puede ser muy precozmente, con solo diez días de vida.
En una primera fase se ha aprobado el cribado de siete enfermedades: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, Mcadd, Lchadd, acidemia glutárica tipo 1 y anemia de células falciformes.


jueves, 13 de octubre de 2011

Cribado neonatal de metabolopatías: ¿Debe cribarse "todo"?

¿Se debe cribar todo lo que se puede cribar? La respuesta es muy probablemente no. En cuanto a las pruebas de cribado neonatal de metabolopatías, por ejemplo, si escogemos las "clásicas" (hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria) veremos que una de las características esenciales del cribado es que el tratamiento, en el estadio presintomático de la enfermedad, debe reducir la morbilidad y mortalidad en mayor medida que el tratamiento después de la aparición de los síntomas. Estas dos metabolopatías cumplen ese criterio.

Sin embargo, en los últimos años estamos asistiendo a una auténtica multiplicación de las pruebas de cribado neonatal para otras enfermedades. ¿Cumplen todas el criterio descrito para el hipotiroidismo congénito o la fenilcetonuria? Si revisamos por ejemplo el capítulo sobre cribado neonatal de metabolopatías del Grupo PrevInfad veremos que no es así siempre (revisad algunas de las metabolopatías descritas en ese completísimo capítulo).

El "cribado con juicio" debe ser uno de los objetivos a tener presente al plantearse la instauración de una nueva prueba de screening. Es recomendable repasar los criterios para aplicar un programa de cribado para lo que esta tabla nos puede ayudar ("cribado con juicio" de Alejandro Allepuz, Agència d¡Avaluació, Tecnologia i Recerca Mèdica, 2004).


En Estados Unidos el aumento de las metabolopatías que son (con motivo real o no) objeto de cribado ha merecido la creación de una web específica. su nombre es BabysFirstTest. Es conveniente conocerla y ver qué nuevos trastornos se incorporan a la misma.

Pero mantengamos la cabeza fría y la tabla superior en mente. Un cribado indiscriminado de metabolopatías o enfermedades sin tratamiento eficaz que aumente la supervivencia o la calidad de vida sólo contribuye a aumentar el fenómeno de etiquetado, a crear falsas esperanzas en los pacientes y/o sus padres y a aumentar de forma injustificada los costes del sistema sanitario.

martes, 15 de diciembre de 2009

Cribado neonatal de metabolopatías: ¿Reciben los padres una adecuada información?



El cribado neonatal de metabolopatías es una de las actividades preventivas que se llevan a cabo de forma sistemática, generalmente en las maternidades.

 El hecho de ser una actividad que se realiza rutinariamente por parte de los profesionales sanitarios implicados (obstetras, pediatras, profesionales de enfermería), generalmente en un contexto de sobrecarga de trabajo asistencial , puede conducir a que la información que los padres reciben sobre la misma no sea la más adecuada, ni en cantidad ni en calidad.

 Avalia-t, la agencia de evaluación de tecnologías sanitarias de Galicia, ha dedicado un informe técnico entero a este tema:
Queiro Verdes T, Cerdá Mota T, España Fernández S, coordinadoras. Información a padres sobre cribado neonatal de metabolopatías: evaluación de la situación actual y establecimiento de estándares de información basada en la evidencia. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia; 2007. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: avalia-t Nº. 2007 / 04.

Los autores del informe han realizado una revisión sistemática sobre el tema, y los resultados indican que es mucho lo que se puede y debe mejorar en este aspecto. Destacamos como conclusiones principales las siguientes:
  • Existe un acuerdo unánime en considerar que el momento más idóneo para proporcionar la información escrita a los padres sobre el programa de cribado es durante el embarazo y que es necesario hacerlo en más de una ocasión (recordatorios).
  • Los programas deberían ofrecer información escrita, ya que es una forma adecuada de presentar información para la toma de una decisión informada. Esta información debería incluir, como mínimo: el objetivo del programa, las enfermedades cribadas, el procedimiento de la prueba y los posibles resultados. También debería informarse, de modo comprensible, sobre los beneficios y riesgos o daños potenciales del cribado. Para ello, deberían usarse herramientas que faciliten la comprensión de datos numéricos como la representación visual (pictogramas) o el uso de números absolutos y tasas de eventos.
  • Los resultados de la prueba de cribado deben ser comunicados siempre a los padres, que deberían estar informados sobre qué hacer en caso de no recibirlos. En la comunicación de resultados deben evitarse los términos positivo y negativo. Si el resultado es normal, se recomienda el formato escrito pero, si es preciso realizar pruebas de confirmación diagnóstica, los padres prefieren que sea un profesional de la salud quién les explique en profundidad el significado del resultado y los pasos a seguir.
  • Los resultados de la prueba deberían quedar siempre registrados en la “documentación” del niño (cartilla de salud infantil).
  • Se recomienda que se hagan explícitas las garantías de confidencialidad de los programas y que, al tratarse de pruebas biológicas, se expliquen adecuadamente el procedimiento, el procesamiento, la política de almacenamiento y el posible uso de las muestras residuales.
  • Se recomienda elaborar documentos informativos básicos, accesibles a todos los usuarios interesados y que sirvan de referencia para todos los programas del Sistema Nacional de Salud español. Sobre esta base común, los documentos podrían ser adaptados localmente a las características propias de cada programa.
  • Se recomienda que la información facilitada sobre las enfermedades incluidas en los programas de cribado se base en GPC específicas de cada patología. Estas GPC deberían incluir una versión para ciudadanos, accesible para poder ser consultada por los usuarios.
Como puede comprobarse, mucho por mejorar en el terreno de la comunicación entre padres y personal sanitario. Quizá muchos no éramos conscientes de este problema. Este informe puede servir de ayuda para el establecimiento de las medidas correctoras oportunas.