miércoles, 15 de enero de 2014

PROPOSITUS 48: Síndrome de Beckwith-Wiedemann


El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético o epigenético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. El SBW presenta variabilidad en su expresión clínica y, por ello, se han establecido diferentes criterios mayores y menores para realizar el diagnóstico, tal como se expone en el archivo adjunto de nuestro Propositus de hoy. La presencia de tres criterios mayores, o dos criterios mayores y tres menores, permiten el establecimiento del diagnóstico clínico. 

Se debe realizar el diagnóstico diferencial con niños que presentan sobrecrecimiento, como por ejemplo los síndromes de Simpson-Golabi-Behmel, de Costello, de Perlman o de Sotos, entre otros. 

En el documento anexo se pueden encontrar un informe completo, con interesante información sobre las causas genéticas del SBW, así como una interesante propuesta de evaluación del seguimiento posterior de estos recién nacidos 

Cabe indicar que en España existe una Asociación Española del SBW (ASEBEWI) con algunos recursos de interés. En ella, por ejemplo, se expone cierta literatura de interés como la "Guía clínica para el seguimiento de pacientes con SBW" publicada en Anales de Pediatría en el año 2006. 

Toda la información en el documento adjunto, o bien en la web del ECEMC.

 

(Foto: Plaza de Zorrilla. Valladolid. España)