¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

 

El título de este post es el título de un libro publicado en el año 2023 por Lluís Montoliu, doctor en Biología por la Universidad de Barcelona e investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), siendo el actual director del Centro de Biotecnología de este último. Aparte de un gran científico (principalmente en el campo del albinismo, fundador de la asociación ALBA) y reconocido genetista, es un entusiasta divulgador. Y buena muestra es esta joya de libro que hoy comento, quizás con retraso. Pero nunca es tarde, si la dicha es buena. Lluís Montoliu me regaló este libro justo hace un año en los Cursos de Verano de El Escorial, como participante de la XVIII Jornada MEDES, titulada precisamente “La segunda revolución digital de la comunicación científica”. Y el regalo iba acompañado de esta dedicatoria: “Para Javier, pediatra que compagina la medicina con la buena divulgación de su trabajo. Espero que encuentres interesante este libro sobre enfermedades raras. Un abrazo. Lluís”. Y vaya que no solo lo encuentro interesante, sino necesario…  

"¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?" de Lluís Montoliu es un recurso valioso que ofrece una perspectiva integral y accesible sobre el mundo de las enfermedades raras, dirigido tanto a familias como a cualquier persona interesada. Su enfoque principal es la genética, la investigación y las implicaciones sociales de estas patologías. Tres temas clave en el libro tratados con rigor y sencillez, difícil mezcla: los fundamentos genéticos de las enfermedades raras (os aseguro que el texto y las figuras son una joya… también para los sanitarios), la investigación y terapias, y los aspectos sociales y emocionales. 

Y todo ello a través de un libro de 254 páginas y 11 capítulos (más un prólogo de Gemma Marfany y un epílogo de Pablo Lapunzina), cuya sola lectura despierta el interés previo que a buen seguro atesoran: 

- ¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? 

- ¿Por qué hay tantas enfermedades raras? 

- ¿Qué sabemos de las mutaciones en genes que causan las enfermedades raras? 

- ¿Hay personas más predispuestas que otras a desarrollar enfermedades raras? 

- ¿Por qué cuesta tanto obtener un diagnóstico genético concluyente? 

- ¿Por qué no encuentro a nadie que investigue sobre la enfermedad rara que padece mi hijo? 

- El papel esencial de las asociaciones de pacientes 

- ¿Podemos evitar el nacimiento de niños con enfermedades raras? 

- ¿Existe tratamientos para la enfermedad rara que tiene mi hijo? 

- ¿Los test de genético directos al consumidor nos ayudan o nos confunden? 

- ¿Cómo se ha tratado el tema de las enfermedades raras en el cine, la literatura y los medios de comunicación? Sobre este último punto incluyo un artículo de nuestra serie Terapia cinematográfica titulado “Prescribir películas para entender las enfermedades raras”.  

Ni que decir que la claridad y el rigor científico son los principales aciertos del libro. El autor consigue desmitificar la genética, haciéndola comprensible para un público no especializado. Y apostillo que también para el especializado. Es un libro que empodera a las familias, proporcionándoles las herramientas para entender y participar activamente en el cuidado de sus hijos e hijas. Es una obra que informa, educa y consuela, ofreciendo esperanza a través del conocimiento.