¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

 

El título de este post es el título de un libro publicado en el año 2023 por Lluís Montoliu, doctor en Biología por la Universidad de Barcelona e investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), siendo el actual director del Centro de Biotecnología de este último. Aparte de un gran científico (principalmente en el campo del albinismo, fundador de la asociación ALBA) y reconocido genetista, es un entusiasta divulgador. Y buena muestra es esta joya de libro que hoy comento, quizás con retraso. Pero nunca es tarde, si la dicha es buena. Lluís Montoliu me regaló este libro justo hace un año en los Cursos de Verano de El Escorial, como participante de la XVIII Jornada MEDES, titulada precisamente “La segunda revolución digital de la comunicación científica”. Y el regalo iba acompañado de esta dedicatoria: “Para Javier, pediatra que compagina la medicina con la buena divulgación de su trabajo. Espero que encuentres interesante este libro sobre enfermedades raras. Un abrazo. Lluís”. Y vaya que no solo lo encuentro interesante, sino necesario…  

"¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?" de Lluís Montoliu es un recurso valioso que ofrece una perspectiva integral y accesible sobre el mundo de las enfermedades raras, dirigido tanto a familias como a cualquier persona interesada. Su enfoque principal es la genética, la investigación y las implicaciones sociales de estas patologías. Tres temas clave en el libro tratados con rigor y sencillez, difícil mezcla: los fundamentos genéticos de las enfermedades raras (os aseguro que el texto y las figuras son una joya… también para los sanitarios), la investigación y terapias, y los aspectos sociales y emocionales. 

Y todo ello a través de un libro de 254 páginas y 11 capítulos (más un prólogo de Gemma Marfany y un epílogo de Pablo Lapunzina), cuya sola lectura despierta el interés previo que a buen seguro atesoran: 

- ¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? 

- ¿Por qué hay tantas enfermedades raras? 

- ¿Qué sabemos de las mutaciones en genes que causan las enfermedades raras? 

- ¿Hay personas más predispuestas que otras a desarrollar enfermedades raras? 

- ¿Por qué cuesta tanto obtener un diagnóstico genético concluyente? 

- ¿Por qué no encuentro a nadie que investigue sobre la enfermedad rara que padece mi hijo? 

- El papel esencial de las asociaciones de pacientes 

- ¿Podemos evitar el nacimiento de niños con enfermedades raras? 

- ¿Existe tratamientos para la enfermedad rara que tiene mi hijo? 

- ¿Los test de genético directos al consumidor nos ayudan o nos confunden? 

- ¿Cómo se ha tratado el tema de las enfermedades raras en el cine, la literatura y los medios de comunicación? Sobre este último punto incluyo un artículo de nuestra serie Terapia cinematográfica titulado “Prescribir películas para entender las enfermedades raras”.  

Ni que decir que la claridad y el rigor científico son los principales aciertos del libro. El autor consigue desmitificar la genética, haciéndola comprensible para un público no especializado. Y apostillo que también para el especializado. Es un libro que empodera a las familias, proporcionándoles las herramientas para entender y participar activamente en el cuidado de sus hijos e hijas. Es una obra que informa, educa y consuela, ofreciendo esperanza a través del conocimiento.

Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras

Son numerosos los post que desde este blog hemos dedicado a las enfermedades raras o de baja prevalencia, y desde muy distintos puntos de vista. Y hoy quiero compartir una texto, de acceso libre y gratuito tanto para profesionales como para la ciudadanía en general, elaborado por FEDER Extremadura por la Consejería de Sanidad y el Servicio Extremeño de Salud, al dotarnos de una herramienta que es una guía para aumentar el conocimiento de los y las profesionales implicados en la atención sanitaria y sociosanitaria de estas enfermedades. Para ello, ha contado con la coordinación de cerca de una veintena de profesionales del Hospital Universitario de Badajoz liderados por la experiencia de los doctores Agustín Pijerro y Enrique Galán, este último un buen amigo con el que he colaborado durante décadas en el contexto del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas). 

Esta guía es un texto que funciona como punto de partida en la sospecha de signos guía de una enfermedad poco frecuente para los médicos de atención primaria, y en el que se vuelcan no solo conocimientos teóricos, sino el esfuerzo de mucho tiempo de trabajo con los pacientes con enfermedades poco frecuentes. 

Como se define en el prólogo del libro: “Ante ti tienes una obra diferente, una publicación que es especial, pues la misma va dirigida hacia lo que es considerado como poco frecuente, a aquello que no es común, a lo diferente, a lo distinto, en definitiva va dirigida hacia las mal llamadas en función de su baja prevalencia clínica, enfermedades raras, pero que a su vez son poco conocidas, escasamente estudiadas y desde luego “poco atractivas” para el ámbito de la investigación y la realización de estudios y ensayos clínicos sobre las mismas”. 

El texto, de 176 páginas, está dividido en 12 capítulos y un anexo (como propuesta de circuito de llegada y derivación de pacientes de enfermedades raras, con el apoyo de todos los recursos locales, autonómicos, nacionales e internacionales).  Se puede revisar su contenido en este enlace y en el documento volcado abajo.

Un buen recurso para el manejo de estas enfermedades de baja prevalencia, donde todo apoyo es positivo. En este enlace de la web de nuestro Servicio de Pediatría hemos recopilado un buen número de recursos al respecto.

 

FindZebra y otros recursos frente a las enfermedades raras

 

Las enfermedades raras (ER o de baja prevalencia) es un tema difícil para el pediatra (y para otros profesionales), en donde la experiencia es complicada y el conocimiento difícil. Y porque representan todo un problema para los pacientes y sus familias. Toda información de calidad es bienvenida. 

Los recursos de información son múltiples, a veces dispersos, por lo que destacamos algunos presentes en España de interés para profesionales y para padres: 

• Asociación Española para el estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM) 

• Orphanet (Enfermedades raras y medicamentos huérfanos) 

• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 

• Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) 

Pero hoy queremos destacar un recurso danés que se presenta así: "Cuando escuches cascos, piensa en caballos, no en cebras". A veces, sin embargo, los médicos se enfrentan a enfermedades raras (las cebras). FindZebra es una herramienta para ayudar al diagnóstico de enfermedades raras. Utiliza información curada de alta calidad disponible gratuitamente sobre enfermedades raras y software de recuperación de información de código abierto adaptado al problema. 

FindZebra es una herramienta que llega dsde Dinamarca y está destinada principalmente a médicos y otros profesionales interesados ​​en el diagnóstico de enfermedades raras (por lo que se insta a los usuarios que buscan información relacionada con condiciones personales a consultar con un médico calificado). Y aparece porque los motores de búsqueda tradicionales deben optimizarse para ayudar a diagnosticar enfermedades raras a partir de los síntomas. ¡Y es aquí es donde entra FindZebra! 

FindZebra es un verificador de síntomas. Ingrese información clínica y de fenotipo, síntomas y hallazgos y FindZebra devuelve posibles enfermedades y genes involucrados.  Por tanto, es un buscador de calidad especializado en ER. Realiza búsquedas en multitud de recursos, como se explica detalladamente en su web: Orphanet, Wikipedia, NORD Rare Disease Database and Organizational Database, The Genetic and Rare Diseases Information Center, Swedish Information Centre for Rare Diseases. Swedish National Board of Health and Welfare, m-Power Rare Disease Database. Madisons Foundation, Rare Diseases, Genetics Home Reference, Online Mendelian Inheritance in Man OMIM, etc.

Un buen recurso, como el que ya comentamos hace tiempo con Fece2Gene, una herramienta creada desde Estados Unidos para ayudar en el diagnósticos de los defectos congénitos cuando la inteligencia artificial se pone al servicio.

Día de las Enfermedades Raras 2023, "Haz que el tiempo vaya a vuestro favor"

Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Y lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia. 

Es así que el último día del mes se celebra el Día de las Enfermedades Raras desde el año 2008 (este año celebramos las Bodas de Cristal), que este año 2.023 porta el lema "Haz que el tiempo vaya a vuestro favor". 

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este día, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y con varios objetivos: 

- Sensibilizar, informar y formar sobre las enfermedades raras en España transmitiendo un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio. 

- Trasladar la importancia de la acción, demostrando que lo que se haga hoy puede repercutir en la vida de las personas con enfermedades raras mañana. 

- Posicionar la problemática de las personas sin diagnóstico en la agenda de la Administración y los medios de comunicación como uno de los principales problemas de Salud Pública. 

- Fortalecer y potenciar la red de solidaridad con las personas con enfermedades poco frecuentes. 

Y en este sentido, queremos destacar el papel de las asociaciones en favor de las ER. Son múltiples y he aquí algunas: 

• Asociación Alfa 1 

• Asociación Síndrome de Rett 

• Asociación CHARGE 

• Asociación Corea de Huntington 

• Asociación Síndrome de Ehlers Danlos 

• Asociación de Esclerosis tuberosa 

• Asociación Sindrome de Joubert y trastornos relacionados 

• Asociación de Hemoblobinuria paroxística nocturna 

• Asociación Síndrome de Lesch-Nyhan 

• Asociación Enfermedad de Kawasaki 

• Asociación de Angioedema familiar 

• Asociación de enfermos de Glucogenosis 

• Asociación de enfermos de Mastocitosis 

• Asociación de enfermos de Wilson 

• Asociación de Enfermedad de Beçet 

• Asociación de Síndrome de Poland 

• Etc, etc 

Y con este motivo, esta semana hemos realizado esta entrevista en Información TV para sumarnos a visibilizar lo invisible y sumarnos a la ciencia, conciencia y corazón alrededor de las Enfermedades Raras en su día, que debiera ser cada día. Un apoyo que desde el Hospital General Universitario Dr. Balmis realizamos con la asociación alicantina Lola Busca Nueva Imagen..

Sin barreras frente a la diversidad funcional

 

La diversidad funcional es un nuevo término que tiene el objetivo de superar las definiciones en negativo de palabras como discapacidad o minusvalía. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), discapacidad es un término general que abarca las deficiencias, las limitaciones de la actividad y las restricciones de la participación; y el término diversidad funcional propone una visión positiva de la discapacidad hablando de "diferentes capacidades", no de deficiencias, limitaciones ni restricciones, y con éste término evitamos las diferenciaciones peyorativas que se han utilizado habitualmente para estas personas que forman parte de nuestras familias y de nuestra sociedad. 

El término diversidad funcional se ajusta a una realidad en la que una persona funciona de manera diferente o diversa de la mayoría de la sociedad y fue propuesto por el Foro de Vida Independiente y Diversidad en el año 2005. Y estos dos ejemplos ayudan a entenderlo: 

- Una persona sorda se comunica a través de lenguaje de signos y una persona oyente se comunica con el lenguaje oral y el sentido del oído. Ambos realizan la misma función: comunicarse; pero lo hacen de forma diferente. 

- Una persona con lesión medular utiliza su silla de ruedas para desplazarse, mientras que una persona sin lesión medular utiliza sus piernas: diferente manera de realizar la misma función: desplazamiento a pie o en silla de ruedas. 

Por eso, con éste término no hablamos de discapacidad, de que una determinada persona no es capaz de hacer algo, sino que la función (comunicarse, desplazarse) se realiza de manera diferente. Diferentes maneras de hacer la misma cosa. 

Y muchas son las organizaciones que trabajan a favor de la diversidad funcional en cada país y en cada región de cada país. Y una de ellas es Sense Barreres, una asociación creada en el año 1996 en la localidad alicantina de Petrer con el objetivo de optimizar las áreas que rodean a las personas con discapacidad y enfermedades raras. Sense Barreres tiene su área de influencia en Petrer y comarca, pero en estos ya más de 25 años de existencia se ha ido expandiendo hasta establecer su área de influencia también en Elche y comarca. 

Un equipo, el de Sense Barreres, que vale la pena conocer (os dejamos el enlace a su web) y que la semana pasada tuve la oportunidad de hacerlo al participar en la XIX Jornadas Socio-Sanitarias que organizaron en el Centro Cultural de Petrer. Mi participación fue con la ponencia titulada “Las enfermedades de baja prevalencia a través del cine: cuando lo “raro” se convierte en extraordinario”, un tema que ya he podido abordar en otros foros, pero ninguno tan apropiado, con un auditorio repleto de personas con discapacidad funcional y sus familias. Os dejo la ponencia, en la que “prescribimos” 10 películas argumentales alrededor de las enfermedades de baja prevalencia y 10 películas relevantes, sabiendo que son muchas más las que uno puede recordar. 

Fue una agradable experiencia, no por lo mostrado, sino por lo aprendido en esta reunión y en el encuentro con tantos padres y madres coraje. Una experiencia sin barreras.