Este blog tiene una dedicación preferente a las enfermedades raras, incluído un buscador específico en esta materia. Especial interés tenemos en el campo de los defectos congénitos a través del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), lo que procede de una vinculación de trabajo a este grupo desde hace años.
Hemos hablado de algunos de sus recursos, como sus Reuniones científicas o sus Boletines. Hoy presentamos un nuevo recurso, denominado PROPOSITUS: Hoja Informativa, que es una publicación del grupo del ECEMC sin periodicidad establecida.
- Su objetivo es difundir entre los profesionales sanitarios (y las familias de los pacientes afectados) algunos aspectos importantes relacionados con las malformaciones y otros defectos congénitos, en una forma sencilla, rápida, actualizada y resumida con claridad (su extensión máxima es de un folio por ambos lados).
- Su origen tuvo lugar hace cerca de 30 años y, ya entonces, se basó en dos premisas: 1) que cada una de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal tienen tan baja frecuencia (hoy sabemos que son paradigma de enfermedades raras), por lo que es difícil adquirir experiencia médica sobre ellas; y 2) que con esas hojas podíamos hacer llegar a los médicos los aspectos más importantes de distintos tipos de defectos congénitos. Con el tiempo y, sobre todo con el gran avance de los conocimientos científicos que se viene produciendo en la última década, así como en el acceso de los pacientes y sus familias a la información más técnica, están resultado ser una forma magnífica de información y traslación de conocimientos a nuestro Sistema Sanitario y a las familias de personas afectadas.
- Su enfoque es que la información se elabora en la misma forma multidisciplinar con la que el Grupo del ECEMC aborda la investigación sobre estas patologías congénitas, y en sus diferentes áreas. Así, los PROPOSITUS son de cuatro tipos (con sus respectivos colores):
1) Sobre aspectos relacionados con síndromes y defectos de causa cromosómica (cuyo color identificativo es el verde)
2) Sobre síndromes clínicos, tanto causados por mutaciones de genes como de causa desconocida aún. Se exponen unas guías diagnósticas y, en los de aparición evolutiva, se incluyen también las guías anticipatorias que permiten la detección temprana de ciertas complicaciones o su prevención (color azul)
3) Los que se refieren a aquellos factores ambientales que, cuando las mujeres embarazadas están expuestos a ellos, producen malformaciones y defectos. Éstos se enfocan ofreciendo las medidas preventivas (color rojo)
4) Los que ofrecen datos sobre frecuencias en nuestro país y otros datos descriptivos. Son los que abordan aspectos epidemiológicos (color ocre/naranja).
Como el objetivo que se persigue es el de llegar a quien pueda precisar la información que contienen, el grupo del ECEMC, a través de su directora (Dra Mª Luisa Martínez-Frías), ha facilitado que estos PROPOSITUS se encuentren disponibles en varias ubicaciones a través de Internet. Incluyendo el permiso para su divulgación en nuestro blog, lo que realizaremos cada dos miércoles.
Esperamos que el recurso sea útil.
(Foto: Brantôme: la Venecia del Périgord. Francia)
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