Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos

"Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo. 

Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura"

Este texto es la tarjeta de presentación de el libro "Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos", cuyo autor es mi buen amigo, el Dr. Isidro Vitoria Miñana, actualmente responsable de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe (Valencia). Un libro de 297 páginas sobre un tema no fácil como es el mundo de las metabolopatías, pero que leí de un tirón en un día. Y ello porque su autor hace fácil lo difícil, y comprensible lo que a veces tanto cuesta comprender como pueden ser las vías metabólicas, las consecuencias del déficit enzimático, la genética o las pautas de tratamiento. Y esa facilidad para comunicar siempre procede de dos virtudes: de los conocimientos sobre el tema tratado y sobre su experiencia en la divulgación pediátrica.

Un libro con 14 capítulos, dividido en cuatro secciones:

- Una Introducción sobre ¿Qué son los errores innatos del metabolismo?

- El núcleo del libro con dos partes:

a) Parte 1. Errores innatos del metabolismo intermediario: en el se abordan las entidades más frecuentes como fenilcetonuria, acidemia glutárica tipo I, trastornos del ciclo de la urea, galactosemia, 

b) Parte 2. Errores innatos del metabolismo de organelas celulares: en el que se abordan las entidades más frecuentes como adreunoleucodistrofia, mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, etc.

- Un epílogo dedicado a Los pacientes y sus cuidadores. 

Sin duda, un libro para entender los aspectos más prácticos de las metabolopatías y que es aconsejable para cualquier profesional sanitario. En concreto, en nuestro ámbito de la Pediatría es ideal para los residentes en formación (y poder adentrarse a este campo tan importante y no siempre fácil), pero también aconsejable para los adjuntos (pues todos conocemos que el manejo de las metabolopatías suele estar en manos de pocos compañeros, pero la lectura de este libro nos devuelve competencias olvidadas en un tema tan inherente a nuestra profesión).

Sin duda, hay otros libros más profundos sobre metabolopatías, que siempre estarán ahí y que siempre podremos consultar. Pero el gran valor de este libro que hoy comento es que atrae en su lectura y contenido, incluso a aquellos que pensamos que nunca llegaríamos a poner orden sobre los mecanismos etiopatogénicos, clínica, diagnóstico y tratamiento de estas peculiares enfermedades raras. 

 

 

Cine y Pediatría (560). “Guapis” reflexiona sobre la hipersexualización infantil

 

“Por eso las mujeres deben ser devotas. Porque en el infierno serán mucho más numerosas que los hombres. Por eso tenemos que seguir los consejos de Alá, porque somos valiosas a los ojos de Alá. ¿Sabéis de dónde viene el mal? De esas mujeres ligeras de ropa. Debemos ser recatadas. Debemos obedecer a nuestros maridos. Debemos educar a nuestras hijas casi con temor… Amén”. Esta homilía en una reunión religiosa de mujeres musulmanas que viven en Francia es lo que oye nuestra protagonista de 11 años, Amy, al inicio de esta película del año 2020, por título Guapis (Mignonnes en su versión original y Cuties en inglés), la ópera prima de la directora francesa Maïmouna Doucouré. 

Una película que ha generado un debate estéril e innecesario por su carátula de promoción en redes sociales: un póster que muestras a nuestras cinco protagonistas, un grupo de niñas de 11 años, con poca ropa y poses sugerentes, algo muy diferente al cartel original. Pero al igual que no debe juzgarse un libro por su cubierta, no debe juzgarse una película por este póster de la empresa Netflix. Porque Guapis no es Showgirls (Paul Verhoeven, 1995) en versión infantil, ni nuestra protagonista es Elizabeth Berkley, sino una sorprendente y contenida Fathia Youssouf que interpreta a Amy, esta niña franco-senegalesa y musulmana que vive con su madre, abuela y dos hermanos pequeños y quien, para escapar de la peculiar situación familiar en la que vive (su padre va a casarse con una segunda mujer, su madre se ve obligada a aceptarlo y van a vivir todos juntos), comienza a fijarse en unas compañeras de clase que se van a presentar a un concurso de baile. 

Es Guapis (un título que quizás desmerece) un equilibrado drama iniciático sobre las dificultades de crecer entre dos culturas, la senegalesa y la occidental, o dos formas de patriarcado, el que permite a los hombres tener varias esposas doblegadas en casa y el que promueve la cosificación de las mujeres, incluso de las chicas todavía lejos de llegar a serlo. Y entre móviles, vídeos, redes sociales, coreografías hipersexualizadas conocemos a Angélica, Coumba, Jess y Yasmine, a las que se une nuestra Amy con su angustia vital permanente. Más allá (y más acá) de esta polémica innecesaria, esta película fue premiada a la mejor dirección en el Festival de Sundance y tuvo una mención especial en la Berninale. 

Guapis cabe entenderse como una historia de superación, de cómo esta niña que recibe la menarquía con sorpresa quiere dejar de lado los complicados convencionalismos de su familia, centrando su atención en el baile, en la ropa, en el maquillaje y en ese primer vistazo al mundo adulto que ni ella misma entiende cómo funciona. Un mundo en el que hoy en día la infancia puede traspasar fácilmente los límites de lo admisible, de ahí la reacción de su madre, cuando le dice: “¿De dónde has salido?, ¿quién eres, Amy? ¡Me mientes!, ¡me robas!, ¡atacas a tus compañeros y te comportas como una puta!...¿A qué juegas?, ¿quieres humillarme?”. Y la madre y la abuela intentan ayudarla de la manera y forma que saben, en base a su religión y su tradición. 

La película plantea varios temas complicados, y los plantea acertadamente. Pues es capaz de criticar la represión a las mujeres que hay en muchas religiones y, a la vez, la hipersexualización a la que están sometidas las niñas en la pre-adolescencia, tengan la creencia que tengan. La historia trata a su protagonista con empatía y respeto, intentando hacernos entender que Amy es solo una niña buscando su lugar en el mundo mientras el suelo se desmorona bajo sus pies. De nuevo el baile como una especie de refugio de evasión a esos niños, niñas y adolescentes en ambientes sociales y familias disfuncionales, mientras se realiza el tránsito de la niñez a la adolescencia: lo vimos con distintos enfoques en Billy Elliot (Stephen Daldry, 2000), en Pequeña Miss Sunshine (Jonathan Dayton, Valerie Faris, 2006) o en Fish Tank (Andrea Arnold, 2009). 

Y esta película francesa devuelve la mirada otra película española también de este mismo año: Las niñas (Pilar Palomero, 2020). Y ambas nos muestran este periodo inestable e inseguro de tránsito pero en contextos sociales diferentes: si Guapis refleja una sociedad actual de cruce de culturas, religiones y creencias en un barrio de Paris centrado en el personaje de Amy, en Las niñas se nos traslada a la década de los ochenta en un colegio de monjas de Zaragoza centrado en el personaje de Celia, hija de madre soltera. De aquella pasada sociedad de normas y prejuicios sociales a una sociedad actual donde no es fácil poner límites en un mundo excesivamente conectado a internet y desconectado a los valores. 

Lo cierto es que Guapis puede abrir diversos debates. Y uno, sin duda, es el debate a ese boom del postureo, la moda y los cánones de belleza que rondan los perfiles virtuales (desde Instagram a Tik Tok), y cuya visión afectan tanto a niños como adultos, lo cual es comprensible si tenemos en cuenta el papel protagonista de los medios de comunicación en nuestro día a día. Y con las redes sociales a la cabeza, en busca de “followers” y “likes”. Y es en ese momento cuando los padres se pueden preguntar: ¿es esto adecuado para su edad?, ¿van a ser mis hijos mayores antes de tiempo?, ¿acabarán desarrollando una buena imagen personal de sí mismos?, ¿qué valores positivos favorecen? Todas estas preguntas se pueden englobar dentro del concepto de hipersexualización infantil, entendiendo como tal a esa exaltación de la sexualidad como medio de obtención de un mayor valor social y que conllevaría una preocupación constante por la imagen corporal. Un fenómeno que afecta más a chicas que a chicos y que es más frecuente alrededor de la adolescencia, como le ocurre a Amy y a sus cuatro amigas, con esa tendencia a vestir ropa de mayor y a exhibir conductas sensuales o provocativas. 

Un tema que está en nuestra sociedad y que no se encuentra lejos de nuestra realidad. Y donde la labor educativa de los padres es clave, el diálogo con nuestros hijos a los que hay que escuchar continuamente, pues solo de esta forma podremos conseguir dos objetivos: enseñarles a utilizar bien internet y a ser críticos con la información que proviene de las redes, pero sobre todo, transmitirles esos valores positivos que deseamos. Porque una infancia inocente y libre de estímulos inapropiados debe ser un derecho, no un privilegio. Y la familia, los centros educativos y la sociedad deben proteger esta etapa de la vida de estímulos inapropiados (y estos son constantes para ellos y los tienen cada vez más al alcance). 

Y así es como el baile final de la película Guapis, escandalizó a todos los asistentes. Pero lo que debe escandalizar de verdad es como unas niñas llegan allí y las lágrimas finales de Amy nos hacen reflexionar. Y cuando nuestra protagonista se tiene que decidir entre la tradición familiar en la que le ha tocado vivir y la modernidad social que le rodea, no elije ninguna. Y por ello salta con una sonrisa de despedida, la primera sonrisa de Amy en toda la película.

 

Manifiesto Madrid 2020 sobre Cuidados Paliativos Pediátricos

 

En los días 23, 24 y 25 de Septiembre se acaba de celebrar en formato virtual el IV congreso Nacional de PEDPAL (Sociedad Española de Cuidados Paliativos Pediátricos), una oportunidad más para compartir conocimientos, experiencias y actividades científicas con otros profesionales en el ámbito de los cuidados paliativos pediátricos (CPP). Un congreso que ha tenido como lema "Tejiendo redes", pues ya hay más de 30 equipos trabajando en España en CPP y es importante “ir tejiendo entre nosotros redes de conocimiento y colaboración". 

Y en el cartel del congreso, tal como nos explica el Dr. Ricardo Martino, presidente del Comité Organizador, el oso (símbolo de Madrid) está al servicio del niño y lo eleva para que se conozcan sus necesidades y pueda recibir la atención que los profesionales de este árbol multicolor que PEDPAL le van a proporcionar. 

Pues bien, el Dr Martino, leyó el Manifiesto Madrid 2020 que emana de este congreso. Manifiesto que algunos compañeros pediatras nos aconsejan encarecidamente que todos leamos y lo compartamos. Porque esta es una realidad que debemos conocer y debemos mejorar.  Necesitamos que todo el mundo conozca esta realidad. 

Manifiesto Madrid 2020. Los Cuidados Paliativos Pediátricos son un modo de prestar la atención centrado en las personas. Y las personas son los niños, las familias y los profesionales. 

Los niños, adolescentes y jóvenes que vivimos con enfermedades incurables y necesitamos cuidados paliativos queremos: 

1. Que la edad no sea un impedimento para que cada uno de nosotros reciba lo que necesita. 

2. Vivir lo mejor posible en el lugar que sea bueno para nosotros. Si puede ser, mejor en casa. 

3. Si tenemos que estar en un hospital queremos poder estar con las personas que son importantes para nosotros, y con las cosas que son importantes para nosotros. 

4. Poder seguir asistiendo al colegio, en la medida que sea bueno para nosotros. Y si no es posible, que el profe venga a casa. 

5. Que nuestras familias y los médicos nos expliquen, si lo necesitamos, qué es lo que nos está pasando y lo hagan de modo amable y comprensible por nosotros. 

6. Que cuando haya que tomar decisiones sobre nosotros se nos tenga en cuenta y que se tenga en cuenta nuestro propio bien, antes que el de los que nos cuidan o nos atienden. 

7. Que los profesionales nos ayuden a estar bien, que traten los problemas que tenemos, siempre teniendo en cuenta nuestras necesidades. 

8. Que no os olvidéis de nuestros hermanos y nos ayudéis a poder seguir teniendo esa relación especial que hay entre nosotros. 

9. Que se respete el proceso y el momento de nuestro fallecimiento, sin adelantarlo ni prolongarlo indebidamente. 

10. Y, por favor, no ocultéis a los niños en general que la gente se muere. Eso no nos ayuda a madurar, a superar las dificultades ni, por supuesto, a afrontar nuestro propio proceso de fallecimiento cuando nos toque. 

Las familias de los niños, adolescentes y jóvenes con enfermedades incurables y que necesitan cuidados paliativos queremos: 

1. Que haya cuidados paliativos pediátricos en todas las Comunidades Autónomas para que no estemos obligados a estar lejos de nuestros hogares por la enfermedad de nuestros hijos. 

2. Que se nos informe con honestidad de la evolución de la enfermedad para poder tomar las decisiones más apropiadas a la situación real de nuestros hijos. 

3. Si el diagnóstico se produce durante el embarazo, que se nos informe de modo realista por profesionales que conozcan cómo va a ser la vida de nuestro hijo a partir del nacimiento y se nos ofrezcan, también en esa situación, atención paliativa. 

4. Que se nos ayude a afrontar y a asumir la realidad de la incurabilidad y la perspectiva de muerte sin crearnos falsas esperanzas. 

5. Poder mantener y fortalecer los vínculos familiares. 

6. Que se nos enseñen los cuidados necesarios para poder atender bien a nuestro hijo en casa. 

7. Que se nos ofrezcan programas de respiro para aliviar la sobrecarga, evitar la claudicación y poder continuar cuidando a nuestros hijos. 

8. Que haya centros de día específicos a los que podamos llevar a nuestros hijos cuando lo necesiten. 

9. Que cuando estemos en casa se nos pueda atender 24 horas al día, para afrontar las situaciones de miedo, incertidumbre e inseguridad en los cuidados. 

10. Que, tras el fallecimiento, no nos abandonen y podamos recibir atención al duelo si la necesitamos. 

Los profesionales de los niños, adolescentes y jóvenes con enfermedades incurables y que necesitan cuidados paliativos queremos: 

1. Que se regule la atención paliativa a nivel nacional y se reconozca la atención integral por equipos interdisciplinares específicos pediátricos como un criterio de calidad asistencial. 

2. Que todas las Comunidades Autónomas dediquen los recursos necesarios (humanos, organizativos y materiales) para que se pueda prestar atención específica a todos los niños que lo necesiten con equidad. 

3. Que se faciliten los recursos humanos, tecnológicos y de transporte suficientes para hacer posible la atención domiciliaria 24 horas al día. 

4. Que se vayan incorporando nuevos recursos a la atención paliativa pediátrica como los “Hospices” que existen en otros países (centros de atención integral para respiro y fallecimiento). 

5. Que se regule la formación en cuidados paliativos y que está se valore para incorporar a los profesionales en los equipos. 

6. Que se tenga en cuenta el valor y la dificultad del trabajo que llevamos a cabo para que se faciliten espacios y mecanismos de autocuidado, así como flexibilidad en los puestos de trabajo. 

7. Que la sociedad se abra a esta realidad y se comprometa en el apoyo y la atención a los niños y familias que están en esta situación. 

8. No queremos que se vinculen los cuidados paliativos con la muerte. Nuestro trabajo es ayudar a que la vida de los niños sea lo más plena posible en las etapas más difíciles y avanzadas de su vida. 

9. La eutanasia es una práctica que queda fuera de la atención de cuidados paliativos pediátricos. 

10. Que se cuente con nosotros cuando se quiera legislar o comunicar sobre las cuestiones que son objeto de nuestro trabajo. 

Manifiesto publicado en Madrid. 25/09/20