Epistemiología: fundamento y utilidad en la ciencia

 

La EPISTEMIOLOGÍA no es simplemente un concepto abstracto o una rama lejana de la filosofía; es, en esencia, la herramienta fundamental para el ejercicio de pensar críticamente sobre el acto de conocer. A menudo, el aprendizaje, la investigación y la enseñanza se realizan de manera "automática", repitiendo métodos y teorías como si fueran verdades absolutas sin cuestionar su origen o validez. La epistemología interviene, precisamente, para romper esa inercia, obligándonos a preguntarnos no solo qué sabemos, sino cómo sabemos lo que sabemos. 

a) Definición y fundamentos: de la opinión al conocimiento 

Etimológicamente, el término proviene del griego episteme (conocimiento verdadero) y logos (estudio o reflexión). Por tanto, se define como la reflexión sobre el conocimiento que pretende ser válido, riguroso y justificado. Uno de sus pilares es la capacidad de distinguir entre diferentes tipos de saber: 

- Ciencia vs. Creencia/Opinión: mientras que las opiniones y experiencias personales son valiosas, la epistemología enseña que el conocimiento científico se diferencia por estar respaldado por evidencia y métodos. 

- Límites del conocimiento: no todo se puede conocer de la misma forma; el conocimiento tiene límites y criterios específicos de validación según el área. 

Como señala el filósofo Pablo Guadarrama, si un investigador o docente no comprende desde qué supuestos conoce, en realidad no sabe qué es lo que conoce. 

b) La Epistemología en la investigación y la docencia 

La utilidad práctica de esta disciplina se manifiesta con mayor fuerza en los ámbitos académico y profesional: 

- En la Investigación: evita que el proceso sea una aplicación mecánica de técnicas. Permite al investigador identificar su paradigma (los supuestos sobre la realidad y la verdad) y cuestionar por qué elige un método sobre otro. Sin esta base, la investigación corre el riesgo de estar "vacía de sentido". 

- En la Docencia: transforma la enseñanza de una simple transmisión de datos en la formación de personas con criterio. Un profesor con base epistemológica no busca que el alumno memorice, sino que aprenda a cuestionar fuentes, reconocer sesgos y entender los límites de lo que estudia. 

c) El peligro del reduccionismo 

Cuando se ignora la dimensión epistemológica, el conocimiento se empobrece y cae en el reduccionismo, que consiste en intentar explicar fenómenos complejos mediante una sola lente o causa. Se identifican cuatro formas principales de reduccionismo:

- Reduccionismo teológico: subordina el saber a dogmas incuestionables. 

- Reduccionismo positivista: solo acepta como válido lo que es medible u observable, ignorando la dimensión humana. 

- Reduccionismo economicista: valora el conocimiento únicamente por su rentabilidad financiera. 

- Reduccionismo tecnocrático: prioriza la eficiencia técnica por encima de las personas y sus contextos sociales. 

d) Una visión dialéctica y social del saber 

Frente a las visiones rígidas o utilitaristas, la epistemología propone una mirada ética, social y dialéctica. Esto implica entender que la ciencia no es algo aislado, sino que está profundamente vinculada a los valores humanos y a las consecuencias de lo que se produce. En este sentido, el conocimiento se entiende como poder. La epistemología sirve para humanizar el saber, integrando el contexto social y evitando que la ciencia sirva meramente a lógicas de mercado sin considerar su impacto ético. 

En resumen, la epistemología es una herramienta de emancipación intelectual. Sirve para:1) comprender los paradigmas detrás de lo que hacemos; 2) fomentar el pensamiento crítico frente a la repetición dogmática; 3) distinguir con rigor entre ciencia, ideología y opinión; 4) asegurar que el conocimiento mantenga siempre una dimensión humana y ética. 

e) La Epistemiología aplicada a la ciencia pediátrica 

La Epistemología en pediatría se aplica cuando reflexionamos sobre cómo se genera, valida y aplica el conocimiento clínico y educativo en la atención del niño. Ejjemplos concretos incluyen el diseño de guías de práctica, la comunicación con familias, la investigación sobre desarrollo infantil y la valoración de evidencia en decisiones clínicas. 

Pongamos el ejemplo de la validación de vacunas pediátrica como marco para juzgar cómo se produce, valida y aplica la evidencia sobre seguridad y eficacia; esto guía el diseño de ensayos, la evaluación de datos en las distintas edades pediátricas, y la adopción de vacunas en programas clínicos y de salud pública. 

He aquí algunos puntos epistemológicos clave en la validación de vacunas pediátricas en recién nacidos: 

- Calidad y transferibilidad de la evidencia. Se cuestiona si la evidencia procede de ensayos realizados específicamente en la población pediátrica (edad gestacional, neonatos) o se infiere desde adultos; la epistemología obliga a distinguir validez interna (diseño del ensayo) y validez externa (generalizabilidad) antes de aplicar resultados en la UCIN o en prematuros. 

- Definición de desenlaces relevantes. Decidir qué efectos son “prueba suficiente” (infección sintomática, hospitalización, enfermedad grave, marcadores inmunológicos) requiere una reflexión epistemológica sobre qué variables miden realmente el beneficio clínico en recién nacidos y cuáles son sustitutos aceptables. 

- Tamaño muestral y poder estadístico en neonatos. La epistemología clínica subraya el problema del pequeño tamaño muestral y la heterogeneidad (prematuridad, comorbilidades) en estudios neonatales; esto afecta la certeza sobre efectos raros y sobre subgrupos, y obliga a integrar evidencia observacional y farmacovigilancia postcomercialización. 

- Uso de marcadores inmunológicos como correlatos de protección. Se evalúa críticamente hasta qué punto respuestas serológicas (títulos de anticuerpos) pueden sustituir desenlaces clínicos en neonatos, y cuándo esa inferencia es epistemológicamente razonable o arriesgada. 

- Diseño metodológico coherente. Elegir entre estudios aleatorizados, ensayos adaptativos, estudios de no inferioridad o estudios observacionales depende de la pregunta, la factibilidad y las limitaciones éticas en neonatos; la epistemología orienta la elección metodológica y la interpretación de sesgos potenciales. 

- Vigilancia postautorización y evidencia acumulativa. Dado que muchos ensayos pediátricos no detectan eventos raros, la epistemología exige sistemas robustos de farmacovigilancia, registros y meta-análisis que acumulen evidencia y permitan revisar la certeza sobre seguridad en la práctica real. 

- Comunicación de incertidumbres a las familias. Epistemología aplicada obliga a transparentar límites de la evidencia (intervalos de confianza, incertidumbres en pronóstico) para que las decisiones informadas con los progenitores sean legítimas en el contexto neonatal crítico. 

Por tanto, la Epistemiología (rama de la filosofía que estudia cómo se construye, validad y limita el conocimiento científico) es el cimiento conceptual de la Medicina basada en la evidencia (MBE) o en pruebas científicas. Y la relación entre ambas disciplinas se estructura en tres ejes principales: definición de “evidencia” y “verdad”, validación del conocimiento médico y limitaciones del paradigma.

Nutrición y el laberinto de las dietas populares: luces y sombras bajo la medicina basada en pruebas

 

La nutrición humana es uno de los campos donde la ciencia más interactúa con la cultura, la moral y la pseudociencia. Si echamos un vistazo al panorama actual de las dietas, parece más una guerra de religiones que un debate científico: keto versus veganismo, ayuno intermitente contra hacer seis comidas al día, y la demonización alternada de grasas y carbohidratos. 

La ciencia rigurosa nos dice algo que a la industria del marketing no le gusta vender: no existe una dieta perfecta universal. Pero casi todas las dietas populares exitosas funcionan a corto plazo por la misma razón exacta: reducen los ultraprocesados y crean un déficit calórico. Sin embargo, cuando rascamos la superficie, encontramos tanto aciertos rigurosos como dogmas peligrosos. 

a) Las luces de la evidencia científica en nutrición 

La investigación actual tiene muy claro qué patrones alimentarios promueven la longevidad y reducen el riesgo cardiovascular o la diabetes tipo 2. 

- El enfoque en comida real: la mayor luz de la ciencia nutricional es el consenso sobre los perjuicios de los alimentos ultraprocesados (altos en azúcares refinados, grasas trans y aditivos). Dieta cetogénica, mediterránea o una basada en plantas coinciden en esto. 

- Flexibilidad metabólica: estudios recientes respaldan que el cuerpo humano es increíblemente adaptable. Podemos funcionar de manera óptima quemando grasas (cetosis) o carbohidratos, siempre que los nutrientes sean de calidad. 

- La Dieta Mediterránea como estándar de oro: es la que cuenta con mayor respaldo clínico robusto. Su éxito no radica en la restricción extrema, sino en la inclusión de grasas saludables (aceite de oliva, frutos secos), legumbres, pescado y abundantes vegetales. 

b) Las muchas sombras en nutrición: el dogma y la restricción 

Las sombras de la nutrición moderna suelen nacer cuando una intervención dietética se convierte en una identidad o en una verdad absoluta. 

- Estudios observacionales confusos: gran parte de la ciencia nutricional se basa en cuestionarios epidemiológicos ("¿qué comió usted los últimos seis meses?"). Esto genera correlaciones absurdas y conclusiones sesgadas que los medios transforman en titulares sensacionalistas. 

- Déficits ocultos a largo plazo: dietas extremadamente restrictivas como la Carnívora (solo carne) o el Veganismo mal planificado pueden provocar carencias graves a largo plazo (vitamina B12, hierro, calcio o ácidos grasos esenciales) si no se miden con lupa analítica. 

- Impacto psicológico: la rigidez dietética actual está disparando trastornos de la conducta alimentaria no especificados, como la ortorexia (la obsesión patológica por comer solo alimentos considerados "puros" o sanos). 

c) Modelos nutricionales (dietas) bajo el prima de la medicina basada en pruebas 

La ciencia nos recuerda que nuestro cuerpo necesita nutrientes, no ideologías. La mejor dieta sigue siendo aquella que puedes mantener durante los próximos diez años sin que destruya tu vida social ni tu salud mental. Así que vale la pena analizar, el prisma de la medicina basada en pruebas, algunos de los modelos nutricionales que más debate generan en las consultas y en la literatura científica actual. 

1. Dieta Cetogénica (Keto) 

Consiste en reducir drásticamente los carbohidratos (menos del 5-10% de las calorías diarias o menos de 20-50 gramos) y sustituirlos por grasas para forzar al hígado a producir cuerpos cetónicos (como el acetoacetato y el beta-hidroxibutirato o βOHB) como fuente de energía alternativa a la glucosa. 

• Los Pros Científicos: 

- Neurología de precisión: es una intervención médica incuestionable y de primera línea en la epilepsia refractaria en niños, donde reduce drásticamente las crisis modulando la función sináptica y aumentando el output GABAérgico. 

- Control glucémico inmediato: en pacientes con diabetes tipo 2 o resistencia severa a la insulina, al eliminar el sustrato de glucosa, se observa una bajada rápida de la hemoglobina glicosilada (HbA1c) y una menor necesidad de medicación a corto plazo. 

- Saciedad precoz: los cuerpos cetónicos actúan a nivel del sistema nervioso central modulando las hormonas del apetito (como la ghrelina), lo que suprime el hambre espontánea. 

• Los Contras Científicos: 

- La falacia de la "ventaja metabólica": los metaanálisis de estudios en cámaras metabólicas (donde se controla cada caloría) demuestran que, a igualdad de calorías y proteínas, la dieta keto no quema más grasa corporal que una dieta alta en carbohidratos. La pérdida de peso inicial es, en gran medida, agua ligada al glucógeno muscular. 

- Riesgo cardiovascular en "hiper-respondedores": en un porcentaje significativo de personas, el consumo masivo de grasas saturadas dispara el colesterol LDL y, lo que es peor, el número de partículas aterogénicas (ApoB). 

- Microbiota empobrecida: al eliminar cereales integrales, legumbres y muchas frutas, se reduce drásticamente la diversidad de la fibra prebiótica, disminuyendo la producción de ácidos grasos de cadena corta (como el butirato), esenciales para la salud del colon. 

2. Ayuno Intermitente (Time-Restricted Feeding) 

No dicta qué comer, sino cuándo. El protocolo más estudiado es el 16/8 (16 horas de ayuno y una ventana de ingesta de 8 horas). 

• Los Pros Científicos: 

- Autofagia y salud celular: en modelos animales, los periodos prolongados sin ingesta activan la autofagia (el sistema de reciclaje y limpieza de detritos celulares) y mejoran marcadores de inflamación como la Proteína C Reactiva (PCR). 

- Sencillez conductual: para muchas personas es psicológicamente más fácil "no comer nada durante unas horas" que andar midiendo porciones o contando calorías en cada comida. 

- Sincronización circadiana: si el ayuno se hace de forma "temprana" (cenar muy pronto y saltarse la noche/mañana), se alinea perfectamente con los ritmos de secreción de insulina y melatonina. 

• Los Contras Científicos: 

- La paradoja del peso: los ensayos clínicos aleatorizados a largo plazo revelan que el ayuno intermitente no ofrece ventajas significativas en la pérdida de peso frente a la restricción calórica continua tradicional. 

- Riesgo de pérdida de masa muscular: si no se planifica una ingesta proteica adecuada en la ventana de alimentación, una parte del peso perdido proviene de la masa magra, lo cual altera el metabolismo basal a largo plazo. 

3. Dieta Carnívora (Zero Carb) 

El extremo radical de la dieta keto. Consiste en alimentarse única y exclusivamente de productos de origen animal: carne, pescado, huevos y, a veces, lácteos. 

• Los Pros Científicos: 

- Dieta de eliminación definitiva: al retirar absolutamente todos los compuestos vegetales (incluyendo FODMAPs, lectinas o fitatos que a veces irritan el intestino), produce una remisión sintomática drástica y temporal en pacientes con colon irritable intenso o brotes de enfermedades autoinmunitarias. 

- Ausencia total de ultraprocesados: obliga a eliminar harinas, azúcares añadidos y aceites vegetales refinados, lo que de por sí mejora el perfil metabólico de un paciente con síndrome metabólico previo. 

• Los Contras Científicos: 

- Ausencia de evidencia a largo plazo: no existen estudios clínicos longitudinales que demuestren la seguridad de mantener este patrón durante años. 

- Escorbuto subclínico y micronutrientes: a menos que se consuman vísceras (hígado, riñón) de forma regular, el riesgo de deficiencia de vitamina C, folatos y magnesio es sumamente elevado. 

- Cero fibra y salud endotelial: la ausencia total de fibra transforma la microbiota intestinal hacia un perfil enteramente proteolítico, aumentando metabolitos potencialmente nocivos como el TMAO (óxido de trimethylamina), estrechamente vinculado al riesgo cardiovascular. 

4. Dietas basadas en plantas 

El veganismo ha dejado de ser una simple postura ética para convertirse en una intervención dietética masiva. Desde el punto de vista de la medicina basada en pruebas, este enfoque ofrece ventajas metabólicas innegables, pero también presenta ventanas de vulnerabilidad biológica críticas que requieren una suplementación obligatoria. 

No todo el "vegetarianismo" es igual, y la ciencia los clasifica según los alimentos de origen animal que se permiten: 1) Vegana estricta: exclusión absoluta de cualquier alimento de origen animal (carnes, pescados, mariscos, lácteos, huevos e incluso la miel); 2) Ovovegetariana / Lactovegetariana: excluyen la carne y el pescado, pero permiten los huevos (ovo) o los productos lácteos (lacto); suelen ser mucho más sostenibles nutricionalmente a largo plazo sin necesidad de un control tan milimétrico; 3) Flexitariana o Semivegetariana: una base marcadamente vegetal donde el consumo de carne o pescado es esporádico o testimonial; clínicamente, suele ofrecer lo mejor de ambos mundos. 

• Los Pros Científicos 

Los grandes estudios de cohortes (como el Adventist Health Study o el EPIC-Oxford) han arrojado datos muy sólidos sobre los beneficios de un patrón dietético predominantemente vegetal. 

- Salud cardiovascular y perfil lipídico: al eliminar las grasas saturadas de origen animal y aumentar exponencialmente los fitoesteroles y la fibra soluble, se observa una reducción drástica del colesterol LDL y de las lipoproteínas de baja densidad. Esto se traduce de forma directa en un menor riesgo de cardiopatía isquémica. 

- Sensibilidad a la insulina y control de peso: son dietas con una densidad calórica muy baja y un volumen muy alto. La gran cantidad de fibra ralentiza el vaciado gástrico y mejora la microbiota, produciendo una liberación muy estable de glucosa y aumentando la sensibilidad a la insulina. 

- Microbiota eminentemente sacarolítica: el consumo de una amplia variedad de plantas estimula el crecimiento de bacterias productoras de ácidos grasos de cadena corta (AGCC) como el acetato, el propionato y el butirato, con un potente efecto antiinflamatorio a nivel sistémico y protector de la barrera intestinal. 

• Los Contras Científicos 

La mayor sombra del veganismo ocurre cuando se confunde una postura ética con una garantía de salud. Un patrón vegano mal planificado puede ser biológicamente insostenible. 

- La trampa del "Junk-Food Vegan" (Vegano de comida basura): un refresco de cola, unas patatas fritas industriales y unas galletas ultraprocesadas son 100% veganos, pero metabólicamente desastrosos. La eliminación de la carne no garantiza la presencia de comida real. 

- El déficit imperativo de vitamina B12: la B12 (cobalamina) activa y biodisponible no existe en el reino vegetal. Las afirmaciones de que algas como la espirulina o los alimentos fermentados la aportan contienen en realidad análogos inactivos que falsean las analíticas. La suplementación con cianocobalamina es obligatoria y no negociable en cualquier dieta vegana para evitar daños neurológicos irreversibles y anemia megaloblástica. 

- Menor biodisponibilidad de micronutrientes: 1) Hierro: el hierro de las plantas es no-hemo, cuya absorción se reduce drásticamente por la presencia de fitatos; requiere estrategias culinarias (como combinarlo con vitamina C) para optimizarlo; 2) Zinc y Calcio: presentan una biodisponibilidad significativamente menor que en los productos animales debido a los quelantes naturales de los vegetales; 3) Omega-3 (EPA y DHA): las fuentes vegetales solo aportan ALA (ácido alfa-linolénico); la tasa de conversión del cuerpo humano de ALA a los ácidos grasos esenciales marinos (EPA y DHA) es extraordinariamente baja (menos del 5-10%), lo que a veces requiere suplementación con aceite de microalgas. 

d) Un espejo en la historia: La Dieta Graham 

Esta obsesión por purificar el cuerpo a través de la comida no es nueva. El ejemplo histórico perfecto de cómo la moralidad y la pseudociencia se disfrazan de nutrición es la Dieta Graham, creada en la década de 1830 por el ministro presbiteriano estadounidense Sylvester Graham. 

Graham creía firmemente que los deseos físicos y los problemas de salud eran provocados por la sobreexcitación del cuerpo. Para él, una dieta basada en carne, especias, alcohol o incluso alimentos muy sabrosos conducía directamente al pecado, a la locura y a la masturbación (la cual consideraba una enfermedad mortal). 

¿En qué consistía su dieta? Consumo exclusivo de agua pura, vegetales, frutas y cereales integrales. Prohibición absoluta de la carne, los condimentos (incluso la pimienta), la sal, el café, el té y el alcohol. El pilar central era el pan elaborado en casa con una harina de trigo integral y gruesa, sin cernir ni refinar (lo que hoy conocemos como harina Graham o las famosas galletas Graham, que originalmente eran insípidas y sin azúcar). Una dieta repleta de luces y sombras: 

- La luz: sin saberlo, Graham fue un pionero del movimiento vegetariano e impulsó el consumo de fibra dietética en una época en la que la aristocracia solo comía carne y harinas refinadas destructivas para el intestino. 

. La sombra: su base no era científica, sino un dogma moral y puritano. Creía que comer comida con sabor corrompía el alma. Paradójicamente, su dieta extrema y la rigidez de sus comunas (los Grahamites) debilitaron la salud de muchos de sus seguidores por desnutrición. 

Como reflexión, cabe pensar que la Dieta Graham nos demuestra que la nutrición siempre ha sido un terreno fértil para el fanatismo. Hoy en día no buscamos evitar el "pecado carnal" como Graham, pero buscamos la "inmortalidad biológica", la "limpieza de toxinas" o el estatus estético. 

e) A modo de colofón 

Para cerrar este análisis y poner orden en medio de un océano de cientos de dietas y variantes —muchas de ellas meros productos de marketing o modas pasajeras—, debemos buscar un terreno común. El colofón que dicta la medicina basada en pruebas y la fisiología humana no se encuentra en los extremos, sino en una serie de principios universales que comparten los modelos nutricionales verdaderamente exitosos. Aquí reside la auténtica coherencia entre nutrición, ciencia y salud: 

- El núcleo común: lo que la ciencia respalda 

Si eliminamos los nombres comerciales y los dogmas de las dietas que han demostrado beneficios robustos a largo plazo (como la mediterránea, la DASH - Dietary Approaches to Stop Hypertension - o las vegetarianas bien planificadas), todas coinciden en cuatro pilares fundamentales: 1) Densidad nutricional frente a calorías vacías: priorizar alimentos en su matriz original (mínimamente procesados); el cuerpo humano no responde igual a 100 calorías de brócoli o nueces que a 100 calorías de azúcar refinado, debido al efecto de la matriz alimentaria en la absorción y la respuesta hormonal; 2) Predominio del reino vegetal: prácticamente todos los consensos científicos coinciden en que una dieta saludable debe basarse en un alto porcentaje de plantas (verduras, hortalizas, frutas, legumbres y frutos secos), aportando la fibra indispensable para nuestra microbiota; 3) Suficiencia proteica y grasas de calidad: asegurar aminoácidos esenciales y ácidos grasos poliinsaturados o monoinsaturados (como el ácido oleico o los omega-3), limitando los aceites vegetales refinados e hidrogenados; 4) Flexibilidad metabólica: entender que el ser humano sobrevivió evolutivamente gracias a su capacidad de usar eficientemente diferentes sustratos energéticos; no somos máquinas que solo funcionan con carbohidratos o solo con grasas. 

- La paradoja de la adherencia 

El error conceptual de la industria de las dietas es vender intervenciones temporales para problemas crónicos. Un metaanálisis no mide la fuerza de voluntad de una persona en su día a día. De nada sirve la dieta "óptima" sobre el papel si el paciente la abandona a los tres meses debido al aislamiento social, la ansiedad o la fatiga psicológica. La mejor dieta es aquella que el paciente puede integrar en su cultura, su economía y su estilo de vida de forma inconsciente y sostenible durante las próximas décadas. 

Por tanto, la salud no se encuentra en los extremos de la polarización nutricional. Debeos hacerlo más sencillo y coherente y alejarnos del riesgo del marketing comercial. No necesitamos vivir en la restricción medieval de Sylvester Graham, ni en la privación selectiva de la dieta carnívora, ni en el conteo obsesivo de macronutrientes de la corriente keto. La coherencia científica nos invita a simplificar: comer comida real, mayoritariamente plantas, en cantidades moderadas, disfrutando del acto social de comer y adaptando el patrón a las necesidades clínicas y biológicas de cada individuo. En nutrición, la personalización y el sentido común siguen siendo la evidencia científica más sólida.

Lectura crítica (II): Aplicación en artículos científicos sobre intervenciones terapéuticas, revisiones sistemáticas y metanálisis

Siguiendo con los artículos encargados por Anales de Pediatría al Comité de Pediatría Basada en la Evidencia de la AEP-AEPap hoy compartimos el titulado “Lectura crítica (II): Aplicación en artículos científicos sobre intervenciones terapéuticas, revisiones sistemáticas y metanálisis”, un artículo que aborda la metodología para la lectura crítica de estudios relacionados con ensayos clínicos y revisiones sistemáticas (y metanálisis), estudios que, cuando están bien diseñados y ejecutados, proporcionan la mejor evidencia para la toma de decisiones clínicas. El artículo completo se puede revisar en este enlace.  

Los ensayos clínicos son la fuente primaria para evaluar intervenciones terapéuticas y las revisiones sistemáticas (con o sin metanálisis) analizan y sintetizan los estudios de calidad para responder a una pregunta clínica específica. Para evaluar su validez, es fundamental que pretendan responder a una pregunta concreta en cuanto a población, intervención y resultados que se van a evaluar y que en su desarrollo, desde el diseño hasta la publicación, se elimine al máximo el riesgo de sesgos. En este artículo se abordan los pasos para analizar si un ensayo clínico o una revisión sistemática cumple los criterios para que sus resultados sean fiables (validez). Una vez confirmado este hecho, debemos analizar tanto su magnitud como su relevancia clínica, así como la aplicabilidad en nuestros pacientes concretos. 

Y con este artículo finalizamos la publicación de los seis que componen el monográfico de Anales de Pediatría titulado Metodología para la investigación y publicación científica en pediatría.  

Para cualquier ampliación sobre estos temas u otros relacionados con la medicina basada en la evidencia (o en pruebas científicas), cabe consultar el libro que publicamos desde el Comité de Pediatría Basada en la Evidencia, bajo el título de “Medicina basada en la evidencia” y con el subtítulo de “Lo que siempre quiso saber sobre la evidencia aplicada a la práctica clínica sin morir en el intento”. Y cuya consulta es gratuita en a través del enlace a su libro electrónico. 

Lectura crítica (I): Fundamentos, herramientas y su aplicación en artículos científicos sobre pronóstico y efectos perjudiciales

 

Siguiendo con los artículos encargados por Anales de Pediatría al Comité de Pediatría Basada en la Evidencia de la AEP-AEPap hoy compartimos el titulado “Lectura crítica (I): Fundamentos, herramientas y su aplicación en artículos científicos sobre pronóstico y efectos perjudiciales”, un artículo que analiza los cinco pasos estructurados (pregunta, búsqueda, lectura crítica, aplicabilidad y adecuación) de la Medicina basada en la evidencia (MBE) y se adentra en el necesario camino de la valoración crítica de estudios (y lo iniciamos con los estudios sobre factores pronósticos y de riesgo, a través del análisis de estudios observacionales - cohortes y caso-control -). El artículo completo se puede revisar en este enlace.  

El eje central de la MBE es la lectura crítica, que se nutre de los dos pasos previos y da respuesta a los dos pasos finales. Para poder realizar una valoración crítica de documentos científicos se deben adquirir las destrezas y habilidades necesarias. Consta de tres etapas: juzgar si son válidos (próximos a la verdad y con rigor científico), decidir si son importantes o relevantes (y, en consecuencia, valiosos en potencia para el lector) y determinar si son aplicables en la práctica clínica habitual. Es lo que desde el Comité de Pediatría Basada en la Evidencia hemos definido como aplicar la VARA metodológica, acrónimo de VAlidez científica, Relevancia (o importancia) clínica y Aplicabilidad en la práctica clínica. 

Siguiendo las recomendaciones del Evidence Based Medicine Working Group (EBMWG), analizaremos la validez, importancia y aplicabilidad de artículos sobre pronóstico y efectos perjudiciales, respondiendo en cada paso a una serie de preguntas (según versión adaptada del grupo CASPe).

Medidas de frecuencia, riesgo e impacto en epidemiología

 

Siguiendo con los artículos encargados por Anales de Pediatría al Comité de Pediatría Basada en la Evidencia de la AEP-AEPap hoy compartimos el titulado “Medidas de frecuencia, riesgo e impacto en epidemiología”, un artículo que se adentra en la epidemiología, como disciplina clave en la investigación médica, ya que estudia la distribución y los determinantes de las enfermedades en las poblaciones, y que emplea distintos diseños metodológicos, que se dividen en observacionales y experimentales. El artículo completo se puede revisar en este enlace.  

Los resultados de los estudios epidemiológicos deben ser expresados en forma de medidas de salud o enfermedad, con las que indicamos frecuencias, diferencias, asociación, riesgo o impacto. La forma de presentar los resultados va a depender del tipo de estudio realizado, pero, sobre todo, de las características de la variable o variables de interés. En función del tipo o tipos de variables implicados podremos recurrir a distintas medidas epidemiológicas. 

El texto proporciona una visión general de las métricas clave utilizadas para expresar los resultados de estudios epidemiológicos, especialmente en el contexto de la pediatría y la medicina basada en la evidencia. El resumen explica cómo las medidas de frecuencia (como la prevalencia y la incidencia), riesgo (como el riesgo relativo u odds ratio), e impacto (como la reducción absoluta del riesgo o el número necesario a tratar) deben seleccionarse y calcularse en función del diseño específico del estudio (transversal, de cohortes, casos y controles, o ensayo clínico). 

Y es así que se revisan las principales medidas de frecuencia, riesgo e impacto, que se pueden estimar usando, según el caso, proporciones, cocientes o tasas. A cada estudio, en función de su diseño, le corresponden diferentes medidas. En un estudio transversal estimaremos la prevalencia; en un estudio de cohortes la incidencia, el riesgo relativo y las fracciones atribuibles; en un estudio de casos y controles la odds ratio; en un ensayo clínico el riesgo relativo, las reducciones absoluta y relativa del riesgo y el número necesario a tratar. Y en el texto se presentan los criterios de interpretación de todas estas medidas con ejemplos concretos.

Reunión del Comité de Trabajo de Pediatría Basada en la Evidencia: celebrando los 20 años de la revista Evidencias en Pediatría

 

El pasado 7 y 8 de noviembre celebramos la reunión anual del Comité de Trabajo de Pediatría Basada en la Evidencia (CT-PBE) y con una efeméride muy especial: la celebración del 20 aniversario de la primera publicación de la revista Evidencias en Pediatría (EvP). 

La tarde del viernes se centró en la aplicación de la inteligencia artificial (IA) en la metodología de investigación y las búsquedas bibliográficas, incluyendo talleres y presentaciones sobre su uso en la práctica clínica. La mañana del sábado se dedicó a los aspectos organizativos de EvP, temas editoriales, estadísticas y otros puntos importantes como la colaboración con diversas publicaciones y congresos, la presentación de nuevos integrantes del grupo, y la planificación de propuestas y actividades futuras para 2026. Especial emoción se vivió con la revisión histórica de la revista EvP y los miembros del CT-PBE durante estas dos décadas y que desarrolló una de las directoras de la revista, la Dra. Mercedes Fernández. 

También sirvió para analizar los cuatro hitos principales del CT-PBE en este año 2025: 1) la publicación del libro “Medicina Basada en la Evidencia. Lo que siempre quiso saber sobre la evidencia aplicada a la práctica clínica sin morir en el intento” (un libro de casi 800 páginas que es todo un legado y que se puede consultar on-line); 2) el Curso de Inteligencia Artificial (con 11 intensos temas desarrollados por los Dres. Manuel Molina y Begoña Pérez-Moneo); la publicación del monográfico de Anales de Pediatría “Metodología para la investigación y publicación científica en pediatría” (con seis artículos alrededor de la Medicina Basada en la Evidencia); y la colaboración del CT-PBE en diferentes cursos y congresos.    

Pero el tema clave ha sido intentar responder a ¿cuáles son las estrategias clave para integrar la inteligencia artificial en la práctica clínica pediátrica y en la dinámica del CT-PBE? 

Porque en estos momentos de irrupción de la IA, las estrategias clave giran en torno a la formación, la aplicación práctica de herramientas y la colaboración institucional para asegurar que la IA se utilice de manera informada y basada en la evidencia. Aquí algunas posibles estrategias: 

- Educación y formación metodológica. Una estrategia fundamental es asegurar que los profesionales pediátricos comprendan cómo se utiliza y evalúa la IA en la investigación clínica, y en sus distintos pasos, destacando la búsqueda de información científica (con herramientas como OpenEvidence, ScholarGPT, Scispace, Consensus, Elicit, etc.) y la lectura crítica de documentos científicos 

 - Aplicación práctica para el soporte clínico. Una estrategia que busca"conjugar la evidencia con la IA". Y se presentaron herramientas específicas creadas por el propio CT-PBE, como el Asistente virtual “Ciencia sin Seso: Sesgonio”, liderado por el Dr. Manuel Molina, y las nuevas prestaciones de Calcupedev, liderado por el Dr. Eduardo Ortega. 

En resumen, la integración de la IA en la práctica clínica pediátrica se aborda mediante un enfoque dual: capacitar al personal clínico para que pueda evaluar la metodología de la IA y proveer herramientas prácticas que utilicen la IA para apoyar la toma de decisiones basada en la evidencia. 

Así que ya en la reunión del año 2011 definíamos que el CT-PBE es mucho más que unas siglas. Y allí donde la MBE (medicina basada en la Evidencia) se ha visto muy bien acompañada de la MBA (medicina basada en la Amistad), la MBI (medicina basada en la Ilusión por los retos), de la MBO (medicina basada en el Orgullo por el trabajo bien hecho) y la MBU (medicina basada en la Unidad, pese a la diversidad de entornos profesionales y de países). Y que ahora podemos ya crear la MBIA (medicina basada en la inteligencia artificial)… y que deberemos saber integrar. 

Metodología para la investigación y publicación científica en pediatría. Principales diseños metodológicos

 

Siguiendo con los artículos encargados por Anales de Pediatría al Comité de Pediatría Basada en la Evidencia de la AEP-AEPap hoy compartimos el titulado “Metodología para la investigación y publicación científica en pediatría. Principales diseños metodológicos”, un artículo que se adentra en la epidemiología, como disciplina clave en la investigación médica, ya que estudia la distribución y los determinantes de las enfermedades en las poblaciones, y que emplea distintos diseños metodológicos, que se dividen en observacionales y experimentales. El artículo completo se puede revisar en este enlace.  

Los diseños observacionales incluyen estudios descriptivos, como las series de casos y los estudios transversales, que proporcionan información sobre la frecuencia y distribución de una enfermedad en una población. También comprenden estudios analíticos, como los de cohortes y los de casos y controles, que permiten evaluar posibles asociaciones entre factores de exposición y efectos en la salud. 

Los diseños experimentales, en particular los ensayos clínicos controlados y aleatorizados (ECA), constituyen la herramienta más robusta para establecer relaciones de causalidad al intervenir directamente sobre la exposición de los participantes. 

El texto detalla las características, aplicaciones y limitaciones de cada diseño, incluyendo una descripción de las revisiones sistemáticas y los meta-análisis. Además, enfatiza la importancia de la correcta selección del diseño en función de la pregunta de investigación, la viabilidad y los recursos disponibles, al tiempo que advierte sobre los posibles sesgos en cada tipo de estudio. Finalmente, se incluye una sección dedicada a los estudios de pruebas diagnósticas, cubriendo su validez y fiabilidad. 

Un artículo que permitirá responder a las siguientes preguntas: ¿Qué criterios fundamentales guían la adecuada elección del diseño epidemiológico?, ¿Cuáles son las fortalezas y limitaciones de los estudios observacionales y experimentales? 

En conclusión, la elección del diseño metodológico debe fundamentarse en la posibilidad de intervención, la necesidad de comparar grupos y el criterio de muestreo. Los ECA proporcionan la mejor calidad de evidencia, seguidos por los estudios de cohortes y los estudios de casos y controles. Por su parte, los estudios descriptivos, aunque útiles para ciertos propósitos, ofrecen una menor solidez en la evidencia obtenida.

Medicina basada en la evidencia: 5 pasos para navegar en la incertidumbre

 

Siguiendo con los artículos encargados por Anales de Pediatría al Comité de Pediatría Basada en la Evidencia de la AEP-AEPap hoy compartimos el titulado “Medicina basada en la evidencia: 5 pasos para navegar en la incertidumbre”, un artículo básico para iniciarse en el profuso mar de las “evidencias” y que se puede revisar en este enlace. Pues como decía William Osler, «la medicina es la ciencia de la incertidumbre y el arte de la probabilidad», y para lidiar con ello, qué duda cabe, puede ser de ayuda formarse. 

Porque la medicina basada en la evidencia (MBE) surge como un medio para que afrontemos mejor los retos de la medicina actual; entre ellos, la existencia de una enorme información científica y en continua evolución, la exigencia de ofrecer la máxima calidad asistencial y la limitación de recursos destinados a la atención sanitaria. La MBE no solo busca garantizar la mejor calidad en la atención sanitaria, sino que también representa un imperativo ético, ya que evita tomar decisiones clínicas que se ha demostrado que no son las más adecuadas, lo que podría perjudicar los resultados en la salud de los pacientes. Y, para ello, propone un método sistematizado para resolver las dudas derivadas de la práctica clínica habitual, mediante 5 pasos estructurados fundamentales. 

1) Primer paso: hacer buenas preguntas. 

 Formular preguntas clínicas estructuradas claras a través del acrónimo PIO, PICO o PECOT elaborado por el Centro de Medicina Basada en la Evidencia de Oxford. Según el tipo de pregunta, podremos vislumbrar el mejor diseño del estudio que pueda responderla. 

2) Segundo paso: búsqueda eficiente sin perdernos en la “infoxicación”. 

Realizar búsquedas bibliográficas eficientes para no perdernos entre el exceso de bases de datos y de resultados obtenidos en la búsqueda. Desde el Comité de Pediatría Basada en la Evidencia proponemos cuatro pasos de búsqueda, donde es esencial gestionar la sobrecarga de información, priorizándose fuentes de alta calidad y adoptando estrategias que permitan encontrar respuestas rápidas y confiables. 

3) Tercer paso (y eje central de la MBE): toca decidir si leemos o creemos. 

Es decir, debemos valorar críticamente las pruebas científica encontradas y someterlas a un análisis en tres pasos: juzgar si las pruebas científicas son válidas (rigor científico), importantes (relevantes en la práctica clínica) y aplicables (en nuestro entorno médico). Este proceso ayuda a evitar el error de aceptar conclusiones sin cuestionarlas. 

4 y 5) Cuarto y quinto pasos: evitar nadar para morir en la playa frente a la variabilidad sanitaria. 

Consiste en evaluar su aplicabilidad en nuestro paciente (cuarto paso) y, finalmente, adecuar e integrar la “evidencia” científica en la práctica clínica habitual (quinto paso). Estos últimos pasos enfatizan la integración de la evidencia con la experiencia clínica y las preferencias del paciente, destacando que, sin una implementación adecuada, la medicina basada en la evidencia corre el riesgo de quedar como un marco teórico vacío. 

En un entorno clínico exigente, la medicina basada en la evidencia busca equilibrar calidad asistencial, eficacia y gestión de recursos, ayudando a los profesionales a tomar decisiones óptimas y basadas en evidencia para mejorar la atención sanitaria. 

Cabe considerar un apartado final del artículo, ese encuentro de la inteligencia artificial con la medicina basada en la evidencia que en ya en esto segundo cuarto del siglo XXI deberemos integrar como una ayuda estratégica para seguir haciendo buenas preguntas, buscar respuestas pertinentes y, sobre todo, tomar mejores decisiones clínicas.

Son más de tres décadas de este paradigma de la MBE que, en realidad solo vino a poner sistemática en la valoración de la ciencia escrita, un espíritu crítico que desde hace tiempo se va derivando a otros paradigmas complementarios como el de la medicina apropiada. 

Cómo elaborar y evaluar documentos de consenso: métodos y listas de comprobación

 

Desde la dirección de Anales de Pediatría nos solicitaron hace tiempo al Comité de Pediatría Basada en la Evidencia de la AEP-AEPap una serie de documentos de formación útiles para la investigación científica y con aplicabilidad para nuestra profesión como pediatras. De ahí se han elaborado una serie de artículos que se irán publicando progresivamente en la sección de Artículo especial de Anales de Pediatría. 

Y hoy comentamos este primer artículo, por título “Cómo elaborar y evaluar documentos de consenso: métodos y listas de comprobación” y cuya lectura completa os aconsejamos desde este enlace.  

Es bien conocido que la medicina basada en la evidencia (o en pruebas) busca la aplicación rigurosa de las mejores pruebas científicas para la toma de decisiones clínicas. Sin embargo, cuando la evidencia es insuficiente o inconsistente, los documentos de consenso permiten guiar la práctica clínica y reducir la variabilidad en la atención sanitaria. 

Los documentos de consenso, elaborados por expertos, requieren un enfoque estructurado para garantizar su validez y aplicabilidad. Un documento de consenso es un informe elaborado por expertos que sigue un proceso formalizado para responder a una pregunta clínica específica. La metodología utilizada debe ser rigurosa para minimizar sesgos, como la influencia de expertos dominantes o la falta de representatividad del panel consultado. 

Los métodos formales de consenso más utilizados son: la técnica Delphi, el grupo nominal, el método RAND/UCLA, las conferencias de consenso y otros menos estructurados como las reuniones de consenso y los grupos focales. Las características de cada uno de ellos se desgranan en el artículo. 

Para garantizar la calidad de un documento de consenso, es fundamental la utilización de estándares como la guía ACCORD (ACcurate COnsensus Reporting Document), publicada en el año 2024. Esta guía proporciona criterios para su redacción, asegurando la inclusión de información detallada sobre los materiales, recursos (tanto humanos como financieros) y procedimientos utilizados durante el proceso de consenso. El análisis en profundidad de la guía ACCORD se puede revisar en este enlace, donde se detalla cada apartado (título, introducción, métodos, resultados, discusión y otra información).  

Una vez publicados, es fundamental evaluar la calidad de los documentos de consenso mediante una lectura crítica que analice su validez, relevancia y aplicabilidad a la situación concreta que desencadenó la duda inicial. La lectura crítica de estos documentos debe considerar factores como la representatividad del panel, la claridad de los criterios de consenso y la existencia de posibles conflictos de interés. En este sentido, herramientas de evaluación crítica, como las propuestas por el Instituto Joanna Briggs, facilitan la identificación de sesgos y la evaluación de la validez de las recomendaciones. Se compone de 6 preguntas, con 4 respuestas posibles cada una (sí, no, no está claro, no aplicable). Las preguntas hacen referencia a: la identificación clara de los autores; el grado de conocimiento y experiencia de los autores, así como sus vínculos con cualquier tipo de organización; la priorización de los intereses de la población afectada; la argumentación lógica de las conclusiones; la referencia a la literatura existente; la coherencia con la literatura y otras fuentes de opinión. 

Y, como siempre, debe prestarse especial atención a los sesgos en tres frentes: 1) método de consenso utilizado: diferenciando los métodos formales de los informales, porque estos últimos, en ausencia de metodología sistematizada, son más proclives a presentar sesgos; 2) tipo de revisión bibliográfica: importante que sea exhaustiva y con una síntesis de la misma que estuviera disponible para los participantes, para evitar recomendaciones inadecuadas respecto al conocimiento actualizado; 3) fuente de financiación: diferenciando entre pública, entidad sin ánimo de lucro o industria privada (estos tienen el mayor riesgo de sesgo implícito y explícito).

Recordamos que este y muchos más temas se pueden revisar en el libro “Medicina Basada en la Evidencia. Lo que siempre quiso saber sobre la evidencia aplicada a la práctica clínica sin morir en el intento”. de consulta gratuita en este enlace. 

Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal

 

Tras varios años de exhaustivo trabajo, se acaba de publicar el informe de evaluación de tecnología sanitaria (IETS) titulado “Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal”. Un documento realizado por la Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS) en el marco de la financiación del Ministerio de Sanidad para el desarrollo de las actividades del Plan Anual de Trabajo de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del SNS. Un IETS en el que he podido participar como revisor externo, posiblemente por mi interés durante décadas por la eficacia, seguridad, eficiencia y efectividad del cribado universal de hipoacusia, especialmente relacionado con la importancia de no olvidar la prevención cuaternaria (ver 1, 2, y 3).    

Un documento de 288 páginas que se puede revisar desde este enlace o bien desde este otro, pero en el que tomamos de su resumen algunos aspectos de interés, como algunos aspectos generales, objetivos y conclusiones del estudio. Pero cuya esencia vienen en la metodología de trabajo y resultado obtenidos, y para ello cabe profundizar en el documento completo.   

La hipoacusia es la incapacidad para oír tan bien como lo hacen las personas con audición normal, cuyo umbral auditivo en ambos oídos es de 0 a 20-25 decibelios. La hipoacusia comprende desde la pérdida leve hasta la pérdida total de la audición. Se trata del trastorno neurosensorial más frecuente en el ser humano, y es detectable desde el nacimiento en los recién nacidos o neonatos. Según la OMS, la incidencia de la hipoacusia es de uno a tres casos por cada 1.000 recién nacidos. Se estima que la prevalencia de la hipoacusia duplica la prevalencia de cualquiera de las enfermedades y síndromes que se criban habitualmente al nacer. La hipoacusia congénita tiene una base genética entre un 60 % y un 80 % de los casos de hipoacusia en los países de rentas altas, mientras que las hipoacusias congénitas restantes son debidas a causas adquiridas, entre las que destacan la infección por citomegalovirus u otros patógenos como rubéola o la toxoplasmosis. 

Las hipoacusias genéticas pueden ser clasificadas en dos tipos: las hipoacusias sindrómicas y las hipoacusias no sindrómicas. Se estima que entre el 20 % y el 30 % de las hipoacusias genéticas son de tipo sindrómico, mientras que entre el 70 % y el 80 % restante, la hipoacusia se presenta como no sindrómica. Las hipoacusias sindrómicas son aquellas en las cuales la hipoacusia se asocia a malformaciones del oído externo u otros órganos, o a otras alteraciones clínicas relevantes. En cambio, las hipoacusias no sindrómicas abarcan las formas de sordera genética simple o aislada, no relacionada con ningún síndrome y que no se asocian a malformaciones visibles del oído externo ni otros problemas clínicos relevantes, aunque pueden presentarse malformaciones del oído medio o interno. 

Las consecuencias de la hipoacusia para los/las pacientes y su coste social son elevados. La pérdida total o parcial de la audición impacta negativamente en el desarrollo comunicativo y lingüístico de los niños/as. La hipoacusia, de no ser tratada a tiempo y de forma adecuada, también puede generar dificultades en el desarrollo cognitivo, emocional, motor y social de los niños/as afectados. La última Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia, desarrollada el año 2020 por el Instituto Nacional de Estadística, informó que existe un total de 1.230.000 personas de seis años o más con discapacidad auditiva en España. 

En España se utilizan dos pruebas auditivas para realizar el cribado poblacional de la hipoacusia neonatal: la prueba de las otoemisiones acústicas (OEA) y la prueba de los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral automatizados (PEATC-A). Normalmente, se utiliza solo una de las dos, si bien ambas pruebas no son excluyentes, sino complementarias y, en ocasiones, pueden ser realizadas de forma secuencial. En pacientes sin factores de riesgo, una de las principales vías de diagnóstico de la hipoacusia son los programas de cribado neonatal. 

En el Estado español, la detección de la hipoacusia se encuentra incluida en la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS), regulada por el Real Decreto 1030/2006. El Programa de cribado de hipoacusia neonatal en España fue inicialmente impulsado gracias al consenso alcanzado entre el Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas (CC. AA.) y diferentes entidades como la Confederación de Española de Personas Sordas y la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia. El cribado de la hipoacusia ha sido oficialmente incluido como programa de cribado poblacional neonatal dentro de la Cartera Común de Servicios de Salud Pública en la Orden SND/606/2024, de 13 de junio, y actualmente se encuentra incorporado como programa de cribado en todas las CC. AA. El programa de cribado poblacional neonatal de la hipoacusia en España establece que todos los recién nacidos deben tener acceso a las pruebas de cribado (incluyendo pruebas de recribado) mediante OEA y/o PEATC-A antes del transcurso del primer mes de vida. El diagnóstico de confirmación de hipoacusia debe realizarse en los tres primeros meses de vida (teniendo en cuenta la edad corregida en el caso de prematuridad), con el objetivo de permitir el inicio de la atención temprana y la adaptación audioprotésica necesaria en cada caso antes de los seis meses de vida. 

La intervención terapéutica actual de la hipoacusia se basa en la (re)educación auditiva, la estimulación del lenguaje y la intervención psicopedagógica. Para ello, se dispone de tres tipos de recursos terapéuticos. La primera tipología de recursos terapéuticos son los recursos tecnológicos: prótesis de estimulación por vía aérea como los audífonos convencionales, prótesis de estimulación por vía ósea como las prótesis de adaptación quirúrgica, y prótesis de estimulación por vía auditiva de implantación quirúrgica como implantes cocleares. Se dispone también de recursos médico-quirúrgicos, que engloban los tratamientos dirigidos a tratar quirúrgicamente la patología base que causa la hipoacusia. Finalmente, se dispone de recursos educativos, que engloban la atención temprana y la intervención logopédica especializada. 

Las pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia pueden clasificarse en tres grupos, según la cantidad de genes explorados durante la prueba. Por una parte, están las pruebas genéticas basadas en el análisis de genes individuales, que permiten analizar un número limitado de genes —normalmente, menos de 10 genes. Por otra parte, existen las pruebas genéticas basadas en paneles genéticos, que permiten analizar simultáneamente cientos de genes diferentes. Y también pueden utilizarse pruebas genéticas basadas en el análisis del exoma clínico/exomas completos o en el estudio del genoma completo, y que permiten secuenciar completamente todos los exomas o todo el genoma para encontrar variantes genéticas relacionadas con la hipoacusia. Estas pruebas pueden utilizarse para determinar el diagnóstico etiológico de la hipoacusia una vez diagnosticada la hipoacusia, pero también pueden integrarse en un programa de cribado poblacional para determinar la etiología del trastorno auditivo detectado, e incluso pueden formar parte de un cribado oportunista de la hipoacusia. 

En España, una vez se confirma la existencia de hipoacusia mediante el programa de cribado, no existe un consenso nacional sobre el protocolo diagnóstico a seguir para conocer la etiología de la hipoacusia mediante pruebas genéticas. Sin embargo, la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia recomienda realizar pruebas genéticas tras confirmar y caracterizar la pérdida auditiva en un recién nacido. Un programa de cribado neonatal de hipoacusia con pruebas genéticas debería incorporar el cribado auditivo antes del alta hospitalaria, momento en el cual también debería recogerse una muestra de sangre del talón para iniciar el análisis genético. Antes del primer mes de vida debería realizarse la confirmación diagnóstica y evaluar los resultados genéticos entre el primer y el segundo mes de vida. Antes de los tres meses de vida debería alcanzarse el diagnóstico y caracterización de la hipoacusia, ofreciendo consejo genético y, si fuera necesario, pruebas genéticas adicionales. Finalmente, antes de los seis meses de vida debería realizarse la intervención terapéutica. Los principales genes relacionados con la hipoacusia son los genes GJB2, GJB6, SLC26A4, OTOF, CDH23, STRC y MT-RNR1. 

La realización de pruebas genéticas en recién nacidos con hipoacusia presenta diversos beneficios, entre los cuales destacan la determinación etiológica de la causa de la hipoacusia, la colaboración en distinguir causas sindrómicas con posible afectación general en el neonato, aportar información acerca de la posible evolución de la hipoacusia y la posibilidad de ayudar a prevenir ciertos desencadenantes que produzcan o empeoren el grado de hipoacusia. Sin embargo, actualmente las pruebas genéticas no permiten ofrecer un tratamiento diferencial para los recién nacidos con hipoacusia. A pesar de ello, existe la posibilidad de que su realización pudiese ayudar a mejorar un futuro tratamiento diferencial, siendo de especial interés futuras terapias génicas. En este momento, existen tres ensayos clínicos en desarrollo que se dirigen a variantes patogénicas en el gen OTOF, que codifica para la proteína otorfelina, uno de los cuales con participación de tres centros asistenciales españoles. Hasta el momento no se han descrito riesgos asociados a la realización de pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia, si bien es cierto que existe un segmento de la población que puede mostrar reticencias a la realización de pruebas genéticas para conocer alteraciones genéticas propias o de sus familiares. El procedimiento para realizar pruebas genéticas de hipoacusia debe realizarse en un ámbito asistencial y comprende la extracción de una muestra biológica, la extracción de material genético, la realización de la prueba genética específica y el análisis e interpretación de los resultados, incluyendo la emisión de un informe genético y la realización de consejo genético a los familiares del neonato. 

Objetivos de este IETS: 

- El objetivo general de este informe de evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) es la evaluación de las pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia en recién nacidos y la determinación de su rol en el programa de cribado poblacional de la hipoacusia neonatal vigente en recién nacidos con una prueba de cribado auditivo positiva o alterada (pruebas OEA o PEATC-A). 

- Se han definido siete objetivos específicos: (i) la identificación y descripción de las pruebas genéticas de la hipoacusia existentes, (ii) la revisión de la evidencia disponible sobre la utilidad diagnóstica de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (iii) la revisión de la evidencia científica disponible sobre la seguridad, la eficacia y la efectividad clínica de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (iv) la revisión de la evidencia disponible sobre el coste-efectividad de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (v) la evaluación del impacto presupuestario del uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos en el contexto del SNS de España, (vi) el análisis de la implementación de las pruebas genéticas de la hipoacusia en los centros asistenciales del SNS, y (vii) la identificación y descripción de las implicaciones organizativas, sociales, éticas y legales del uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos. 

Conclusiones: 

Las principales conclusiones que pueden extraerse del presente IETS son las siguientes. Se concluye que existe una elevada heterogeneidad en las pruebas genéticas de la hipoacusia existentes, tanto a nivel técnico como respecto al número y tipo de genes y variantes patogénicas analizadas. Asimismo, se concluye que las pruebas genéticas de la hipoacusia se utilizan de forma universal y generalizada en los sistemas de salud, incluyendo el SNS de España. Acerca de la utilidad diagnóstica de las pruebas genéticas de hipoacusia, se concluye que la evidencia científica existente es muy limitada por el número y la tipología de pruebas genéticas evaluadas, así como por el riesgo de sesgo generalmente alto en las publicaciones identificadas. Asimismo, debe reseñarse que no se ha identificado ninguna publicación realizada en el contexto europeo o español y que reporte la utilidad diagnóstica de una prueba genética en recién nacidos con hipoacusia para poder extrapolar dicha información al contexto del SNS de España. No ha sido posible obtener evidencia científica sobre la eficacia, la efectividad clínica y la seguridad del uso de pruebas genéticas para el diagnóstico de la hipoacusia genética en recién nacidos. Este aspecto constituye una laguna de conocimiento muy relevante para los propósitos de este IETS. 

Tampoco se ha obtenido evidencia sobre el coste-efectividad de la realización de las pruebas genéticas de la hipoacusia, pero el AIP desarrollado en este informe estima que la implementación de las pruebas genéticas en recién nacidos con hipoacusia supondría, para el año 2024, un coste adicional para el SNS de entre 74.710,12 € y 443.572,94 € respecto al uso actual de estas pruebas en los centros asistenciales del SNS. 

El análisis de la implementación de las pruebas genéticas de la hipoacusia en el SNS de España ha permitido determinar que las pruebas genéticas de la hipoacusia se realizan en un número significativo de centros asistenciales. Sin embargo, existe una elevada heterogeneidad entre centros en cuanto a la tipología de prueba genética utilizada, el número de genes evaluados, el protocolo a seguir para su realización y el protocolo de seguimiento clínico de los recién nacidos con hipoacusia. Se han identificado dos protocolos de realización de pruebas genéticas en los centros asistenciales del SNS. El primero comprende la realización de una prueba genética basada en el análisis de uno o pocos genes, y si esta prueba es negativa, la solicitud de estudios genéticos adicionales. El segundo comprende la solicitud de un único estudio genético mediante el análisis de un panel genético completo. 

Por último, este IETS ha concluido que existen consideraciones organizativas, sociales y éticas relevantes asociadas al uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia genética.

Libro "Medicina Basada en la Evidencia", nuestro legado

Hace ya más de dos décadas que se constituyó lo que es el actual Comité de Pediatría Basada en la Evidencia de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y Grupo de Trabajo de Pediatría Basada en la Evidencia de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap). Y fue en el año 2005 cuando nació nuestro producto estrella, la revista Evidencias en Pediatría, la primera revista exclusivamente electrónica de España y la única que pervive con el objetivo exclusivo de la Medicina basada en pruebas, más conocida como Medicina basada en la Evidencia (MBE). 

Un largo recorrido de artículos valorados críticamente, fundamentos en MBE, revisiones sistemáticas y metanálisis, guías de práctica clínica, documentos de consenso, congresos nacionales e internacionales, y reuniones de grupo y formación. Y fue en el año 2012 cuando comenzamos a pensar en la posibilidad de elaborar un libro alrededor de la MBE, con todo lo aprendido y lo elaborado de cosecha propia en el camino, y ello se fundamentaba en varios puntos: 1) porque la MBE es una realidad en la cultura médica del siglo XXI, cuya correcta aplicación se relaciona con un mayor rigor en la metodología de  investigación y en una práctica clínica más efectiva, eficiente, segura y con una reducción de la variabilidad injustificada de la misma; 2) porque la MBE es una necesidad, cuya metodología de trabajo es un paradigma apoyado desde instituciones docentes y gubernamentales; y 3) porque aunque existe algún libro de MBE clásico, existe un margen para actualizar temas bajo nuestra experiencia de dos décadas, con fundamentos teóricos, pero con una perspectiva eminentemente práctica. 

Un reto importante que volvimos a retomar en el año 2022 y que, tras dos intensos años de trabajo, ya ha sido una realidad. Pues ayer, 5 de noviembre, la AEP y AEPap acaban de lanzar la edición del libro electrónico titulado “Medicina Basada en la Evidencia” y bajo el subtítulo de “Lo que siempre quiso saber sobre la evidencia aplicada a la práctica clínica sin morir en el intento”. 

Un libro editado con la habitual destreza y buen gusto por Lúa Ediciones 3.0 y que en sus 780 páginas nos devuelve un total de 72 capítulos divididos en siete secciones: 

1.- Introducción a la Medicina Basada en la Evidencia: 7 capítulos. 

2.- Diseños metodológicos: 16 capítulos. 

3.- Medidas epidemiológicas: 7 capítulos. 

4.- Guías para la elaboración y herramientas de valoración de documentos científicos: 10 capítulos. 

5.- Lectura crítica de documentos científicos: 10 capítulos. 

6.- Estadística básica: 18 capítulos. 

7.- Herramientas y calculadoras epidemiológicas: 4 capítulos. 

Cada capítulo incluye tres preguntas de autoevaluación (que se desarrollan al final del texto). Y también incorpora un Glosario de términos (y abreviaturas) y un Índice analítico. 

En la reciente reunión anual de Comité de Trabajo de Pediatría Basada en la Evidencia pudimos revisar el recorrido de elaboración de este proyecto que, para los que comenzamos este camino conjunto, allá en los inicios del siglo XXI, es un legado. Un legado que las nuevas generaciones actualizaran en los siguientes años. Y no será tarde, pues en breve habrá que incorporar el lugar que la inteligencia artificial (IA) va a ocupar en la investigación biomédica. Os dejamos abajo esta presentación. 

Pero lo más importante, en este enlace os dejamos el acceso al libro "Medicina Basada en la Evidencia. Lo que siempre quiso saber sobre la evidencia aplicada a la práctica clínica sin morir en el intento”. Esperamos que sea de utilidad para mejorar la práctica clínica (de pediatras o de cualquier profesional sanitario).

También podéis encontrar el libro en la web de la AEP, AEPap y de la propia revista Evidencias en Pediatría.

 

Pasado, presente y futuro de la “evidencia” en Pediatría

Es un placer repetir anualmente la reunión anual del Comité de Pediatría Basada en la Evidencia (CT-PBE) de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap). De ello hemos dado cuenta en años anteriores (2023, 2022, etc.) y, como siempre, se organiza con dos partes claras: en la tarde del viernes sesiones de carácter formativo y docente para el equipo, en la mañana del sábado sesiones de gestión del grupo y de la revista Evidencias en Pediatría, el medio de difusión principal del trabajo de este CT-PBE.   

Una reunión que este año tenía un valor muy especial por la pérdida en los últimos tres meses de tres compañeros y amigos que han tenido una relación más o menos importante con nuestro CT-PBE y con la revista Evidencias en Pediatría: el Dr. Alfredo García-Alix, neurólogo neonatal casi universal, colaborador y quien siempre nos mostró su afectó como grupo de trabajo, el Dr. Julios Ramos Lizana, neuropediatra en Almería, y el Dr. Leo Perdikidis, pediatra de atención primaria en Madrid, quien estuvo a nuestro lado en todo momento. Y por él y por sus raíces griegas, la cena de confraternidad del CT-PBE en la noche del viernes fue en un restaurante griego de la capital.   

a) Sesiones formativas. 

Dos temas acapararon las sesiones: 1) sin duda, la parte esencial es la aplicación de la inteligencia artificial (IA) en el proceso búsqueda de información, valoración crítica de documentos e investigación, y profundizando en el uso eficiente de Chat GPT; 2) aspectos prácticos de la Medicina basada en la evidencia, en este caso sobre la importancia clínica de los resultados de investigación. 

b) Sesiones de gestión, donde se han analizado todos los aspectos importantes alrededor del CT-PBE: 

- De la revista Evidencias en Pediatría se comentaron aspectos como la revisión por pares, los nuevos temas a desarrollar en la sección Fundamentos en MBE (de nuevo con la IA como estrella en el futuro), las estadísticas de visibilidad y difusión de la revista y la colaboración con otras sociedades (principalmente AEP y AEPap), comités (con la reciente colaboración con Continuum) y revistas (principalmente con RPAP y FAPap, y actualmente con el próximo monográfico en Anales de Pediatría). Clave ha sido también el valor de los nuevos y jóvenes integrantes del CT-PBE, verdaderos artífices de la continuidad de este Comité que ha cumplido ya las dos décadas y donde los que comenzamos el camino deberemos ir dejando paso a las nuevas generaciones. 

- Se dedicó un capítulo especial a lo que ha sido el gran reto de este CT-PBE durante los dos últimos años y que ya es una realidad: el libro “Medicina Basada en la Evidencia (lo que siempre quiso saber sobre la evidencia aplicada a la práctica clínica sin morir en el intento)”, un texto con siete secciones, 72 capítulos y casi 800 páginas donde se condensa la esencia de nuestro bagaje como grupo interesado en la investigación fundamentada en las mejores pruebas científicas y su aplicabilidad a la práctica clínica durante todos estos años de trabajo conjunto entre pediatras de España e Hispanoamérica. Pero en su inauguración oficial tendremos oportunidad de profundizar en este reto conseguido, un verdadero legado del CT-PBE para las nuevas generaciones. 

Evidentemente el CT-PBE sigue adelante… y con la fuerza del conjunto, de los que seguimos, de los que se incorporan y, también, de los que ya no están con nosotros. Pero que no olvidaremos con esa fórmula que creamos hace muchos años, mucho más que unas siglas. Allí donde la MBE (medicina basada en la Evidencia) se ha visto muy bien acompañada de la MBA (medicina basada en la Amistad), la MBI (medicina basada en la Ilusión por los retos), de la MBO (medicina basada en el Orgullo por el trabajo bien hecho) y la MBU (medicina basada en la Unidad, pese a la diversidad de entornos profesionales y de países). 

Una reunión que ha condensado el pasado, presente y futuro del CT-PBE. 

Cómo planificar una revisión sistemática-metanálisis

 

Desde el Comité de Trabajo de Pediatría Basada en la Evidencia llevamos varias décadas acercando la medicina basada en la evidencia (o en pruebas científicas) a la práctica clínica del pediatra, en particular, y de cualquier profesional sanitario, en general. 

Uno de los documentos científicos de mayor “evidencia” es la revisión sistemática (con o sin metanálisis), tema sobre el que hemos realizado repetidos talleres y seminarios. Porque cualquier aspecto de relevancia clínica (un nuevo tratamiento, una técnica quirúrgica) se estudia habitualmente repetidas veces, bajo diferentes circunstancias, en diferentes poblaciones, etc.… y bien por limitaciones de precisión o bien por validez externa, los resultados de estos estudios pueden ser diversos y conflictivos para la toma de decisiones en la práctica clínica diaria. De hía la importancia y valor de una revisión sistemática (RS), síntesis cualitativa, con o sin metanálisis (MA), síntesis cuantitativa, cuando ésta es posible y necesaria. 

Y ello porque estas son las ventajas de un estudio mediante RS y MA: la principal es que aumenta el tamaño muestral y por tanto aumenta la precisión estadística; pero también porque incluye estudios con poblaciones diferentes, diferentes dosis, diferentes entornos…lo que permite generalizar los resultados a un abanico más amplio de pacientes, así como que permite explorar y analizar las causas de las diferencias de los estudios incluidos (aspectos metodológicos, tipos de pacientes…). 

Y por ello vale la pena recordar los 10 pasos clave para planificar una RS-MA, tal como recientemente hemos recordado en un curso para el profesorado del Máster de Medicina Clínica e Investigación de la Universidad Miguel Hernández. 

1. ELECCIÓN DEL TEMA 

Pregunta PICO (Paciente-Intervención-Comparación-Outcome o variable de interés). 

Equipo con experiencia clínica. 

2. CONFIGURACIÓN DEL EQUIPO. PLANIFICACIÓN 

Un equipo configurado por clínicos, bibliotecarios/experto en búsquedas, experto en metodología de RS, experto en síntesis cuantitativa (MA). 

3. REDACCIÓN Y PUBLICACIÓN DEL PROTOCOLO 

Registrar previamente el protocolo de la RS-MA en PROSPERO, donde deben constar los siguientes datos: plan de búsqueda (fechas), criterios de inclusión/exclusión, definición de variables de interés (outcomes), plan de trabajar. Su registro también sirve para evitar investigación redundante o duplicada, tal como hemos descrito en el blog recientemente.  

4. BÚSQUEDA BIBLIOGRÁFICA 

La gestión bibliográfica de la RS debe incluir la búsqueda en bases de datos bibliográficas, pero también búsqueda y cribado de literatura gris, con el fin de ordenar todo el material y la búsqueda de trabajos duplicados. 

5. OBTENCIÓN DE RESULTADOS 

Dos revisores independientes revisan toda la documentación bibliográfica obtenida de la búsqueda, inicialmente por abstract y solo análisis del texto completo si cumplen los criterios de inclusión. 

6. EVALUACÍON DE LA CALIDAD DE LOS ESTUDIOS 

Es un apartado siempre complejo, pues incluye el análisis del riesgo de sesgos (ej. RoB2, ROBINES-I, etc.), teniendo en cuenta que cada uno se aplica a un determinado diseño de estudio. 

7. EXTRACCIÓN DE LOS DATOS 

Elaboración de las tablas de datos. 

8. SÍNTESIS CUANTITATIVA 

Elaboración del MA cuando es posible (pues no siempre lo es en una RS): combinación estadística de resultados de los estudios, cálculo de la heterogeneidad, análisis de subgrupos, análisis de sensibilidad, meta regresión. 

9. SÍNTESIS CUALITATIVA 

Síntesis narrativa (que siempre es posible, a diferencia del MA): descripción de los hallazgos más relevantes de los estudios individuales. 

Tablas resumen. 

10. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES 

Que incluya la discusión de las causas de heterogeneidad. 

Y estar familiarizado con PRISMA 2020 es útil a la hora de planificar y realizar RS para garantizar que se captura toda la información recomendada, tema sobre el que también profundizamos en este blog hace años.