Cine y Pediatría (861) “Mandy”, el oralismo y la sordera social

 

Ealing Studios son unos estudios británicos de cine situados en Londres, cuyo nombre quedó especialmente asociado al cine británico clásico de posguerra, sobre todo a las comedias satíricas y de humor negro de los años 40 y 50. Pero este lugar no fue solo un lugar físico de rodaje, sino una verdadera fábrica de estilo: bajo la dirección de Michael Balcon, reunió a directores, guionistas y actores que dieron forma a una identidad muy marcada del cine británico que combinaba realismo, humor satírico y crítica social. 

Ealing Studios alcanzó su momento más famoso entre finales de los 40 y mediados de los 50, y ello gracias principalmente al director Alexander Mackendrick, quien firmó al menos ocho títulos con la compañía, afianzándose como uno de los grandes nombres de la comedia inglesa de posguerra, donde destacan títulos como El hombre de traje blanco (1951) y El quinteto de la muerte (1955), pero en donde incluye una obra abiertamente dramática, que es la que hoy nos convoca: Mandy (1952). En 1955 la compañía fue vendida a la BBC, y su etapa clásica como gran productora terminó poco después. A partir de ahí combinó una corta carrera posterior entre Estados Unidos y Reino Unido, donde nos dejó una obra tan particular como Viento en las velas (1965), adaptación de la novela de Richard Hughes “A High Wind in Jamaica”, la historia de un grupo de niños que son secuestrados por piratas, lo que da pie a una narrativa que explora la inocencia, la moralidad y la adaptación infantil a circunstancias extremas.  

Mandy es un melodrama de enorme delicadeza formal y gran dureza emocional: parte de la sordera infantil para hablar, en realidad, de incomunicación familiar, represión social y del precio humano de “proteger” a alguien sin escucharlo de verdad. Su fuerza no está tanto en el énfasis lacrimógeno como en la precisión con que observa a los personajes y en cómo convierte el silencio en experiencia dramática. 

La película comienza con esta voz en off presentándonos a la protagonista: “Esta es Mandy, o mejor dicho, Amanda Jane Garland. Tiene dos años. Amanda en latín significa “merece ser amada”. Merecido o no, lo cierto es que recibe mucho amor. Es nuestra única hija, así que Harry y yo nos dedicamos a soñar con que será una mujer de negocios o una artista, o una simple ama de casa, como yo. Y nos preocupamos todo el rato por su salud, y por si crece como es debido. Parece bastante inteligente…” Esta es la reflexión de la madre antes de manifestar la duda que le acompañ: “Tienes dos años y aún no dice una palabra”. Le quieren quitar importancia, dada la variabilidad en el lenguaje, pero la madre presiente que algo no va bien…pues tampoco comprueban que tampoco reacciona a los ruidos. 

Porque el matrimonio Garland (Terence Morgan y Phyllis Calvert) vive feliz con su única hija, Mandy (Mandy Miller), hasta que un día, ya cumplidos los dos años, se dan cuenta de que la niña es sordomuda. Deciden instalarse en casa de los abuelos paternos, para protegerla y que no sufra el contacto con otros niños en la escuela. Cuando la niña cumple seis años, su madre decide llevarla a una escuela especializada, lo que provoca un conflicto con su esposo y sus suegros. La madre apuesta por internarla en una escuela para niños y niñas sordomudos y por abrir a la niña al mundo; el padre y la familia paterna prefieren mantenerla “a salvo” dentro del hogar, aunque eso signifique aislarla. La polémica está servida en una familia burguesa dividida entre negación, sobreprotección y miedo al cambio. 

El inicio de Mandy en la institución no es fácil y lo manifiesta con aislamiento, tristeza y ataques de ira. Y entonces deciden acogerla como externa, viviendo la madre cerca, quien ya se ha alejado de su marido. Se establece una relación especial con el director, Dick Searle (Jack Hawkins), que otros confunden… En esta institución se utiliza el método del oralismo, es decir, la enseñanza centrada en hablar y leer los labios, relegando la lengua de signos. Y finalmente nos aboca a un final que parece esperanzador, pero de lectura ambigua: la niña avanza, aunque el precio humano para su madre y para el equilibrio familiar es alto. 

Mackendrick dirige con una sobriedad muy controlada, evitando la sentimentalidad fácil pese al material melodramático. El blanco y negro y el uso expresivo de sombras refuerzan la sensación de encierro doméstico y de emociones reprimidas. Especialmente importante es el trabajo con el sonido: la película recurre en momentos clave a la supresión o atenuación auditiva para aproximarse a la experiencia de Mandy, transformando el silencio en un recurso narrativo y sensorial. La puesta en escena también utiliza primeros planos, encuadres que aíslan el rostro o incluso la nuca de la niña, para subrayar su dificultad de comunicación. Y donde cabe destacar que la pequeña actriz Mandy Miller, no siendo sordomuda, hace una interpretación de gran solvencia, allí donde esa niña no es solo víctima de su sordera, sino también de la incapacidad adulta para asumir la realidad sin prejuicios ni miedo. 

Más allá de la historia íntima, Mandy funciona como crítica de la mentalidad conservadora de la posguerra británica y de la obsesión por las apariencias en la clase media. El film muestra cómo la respetabilidad, el patriarcado y la rigidez institucional pueden convertirse en barreras tan dañinas como la propia enfermedad o discapacidad. Pero también tiene una dimensión pedagógica: introduce la educación especial y la comunicación con personas sordas, tal como ya conocemos en films posterior alrededor de este tema como El milagro Ana Sullivan (Arthur Penn, 1962), a través del proceso educativo de Helen Keller, o La historia de Marie Heurtin (Jean-Pierre Améries, 2014), con la educación de Marie Heurtin, ambos hechos reales acaecidos a finales del siglo XIX, el primero en Estados Unidos, el segundo en Francia.   

Mandy no es una historia real, sino de ficción y que nos sitúa en la Inglaterra de mediados de siglo XX. Pero que nos deja una serie de enseñanzas para reflexionar: que escuchar de verdad implica aceptar la diferencia, no forzarla a entrar en nuestras expectativas; que el amor puede volverse opresivo cuando se confunde con control; que la educación es un acto ético (no se trata solo de enseñar contenidos, sino de abrir posibilidades de vida) y que la familia puede ser refugio, pero también prisión cuando bloquea la autonomía. 

Mandy nos recuerda que la discapacidad no reside solo en el cuerpo, sino también en la sociedad que no sabe adaptarse. Una película que ocupa un lugar singular, la obra más abiertamente dramática de Mackendrick y una de las más finas en el retrato de la infancia herida y de la comunicación fallida. Por eso, y pese a los años, sigue siendo una película muy valiosa: no solo emociona, sino que obliga a pensar cómo miramos la diferencia, cómo educamos y hasta qué punto el cariño puede llegar a dañar cuando se impone sin escucha. Mackendrick sugiere que el verdadero problema no es solo “hacer hablar” a la niña, sino aprender a escucharla de verdad. 

Y desde el punto de vista docente, nos muestra una época en la que ese enfoque educativo del oralismo era discutido y aún no se había consolidado una visión más plural e inclusiva de la discapacidad. Por eso, Mandy tiene interés histórico y pedagógico además de cinematográfico: porque en el siglo XVI un monje benedictino español, Pedro Ponce de León, comenzó con lo que sería el lenguaje de signos, pero fue desde el Congreso de Milán de 1880 cuando tomó fuerza el oralismo, es decir el método educativo basado en forzar a las personas sordas a aprender a leer los labios y a emitir sonidos, suprimiendo el uso de las manos. Y es así como la polémica histórica entre el oralismo y la lengua de signos ha evolucionado hacia un consenso científico a favor del enfoque bilingüe: la lengua de signos como la primera lengua, que se aprende de forma natural y temprana a través de la vista, garantizando que el cerebro del menor desarrolle el pensamiento, la gramática y la estructura cognitiva sin retrasos; la lengua oral como la segunda línea, que se aprende de forma formal, apoyada en logopedia, restos auditivos e implantes, de forma que un niño con una base sólida en signos aprende a leer y escribir el idioma con mayor facilidad.

 

Cine y Pediatría (819) “Sorda”, la maternidad desde el silencio

 

Desde Cine y Pediatría ya son varias las películas alrededor de la hipoacusia: historias reales como El milagro de Ana Sullivan (Arthur Penn, 1962) y La historia de Marie Heurtin (Jean-Pierre Améries, 2014); historias ficticias en tono de comedia como la película francesa La familia Bélier (Eric Lartigeau, 2014) y su remake estadounidense CODA: Los sonidos del silencio (Siân Heder, 2021), o historias ficticias en todo de drama como la película portuguesa Listen (Ana Rocha, 2020); también alguna película documental como la argentina Escuela de sordos (Ada Frontini, 2013). Y a todas estas se suma hoy la película española Sorda (Eva Libertad, 2025), una nueva ópera prima de esa gran escuela de directoras de cine en nuestro país y que procede de un corto previo de éxito.      

Ese paso del corto al largometraje en nuestro país ya lo hemos visto en la película Madre (Rodrigo Sorogoyen, 2019), Cerdita (Carlota Pereda, 2022) y La mitad de Ana (Marta Nieto, 2024). Y también lo vemos en nuestra película de hoy: primero llegó el cortometraje del año 2021 de 18 minutos de duración, y ahora llega el largometraje de 99 minutos. En ambos se cuenta la relación entre una joven sorda Ángela (Miriam Garlo en ambas películas) y su pareja oyente, por nombre Darío (Pepe Galera) en el corto y Héctor (Álvaro Cervantes) en el largo, enfrentados a llegada de su primer hijo en común. Cabe referir que Miriam Garlo es una actriz sorda y hermana de la directora; y que recordamos a Álvaro Cervantes en su papel en una de las historias de Adú (Salvador Calvo, 2020), pero especialmente por encargar al rey Carlos I de España y emperador Carlos V en la serie Carlos, Rey Emperador. Y ambos se dejan la piel en su interpretación.     

Es Sorda una de las agradables sorpresas del cine español de este año, este retrato tierno y realista de cómo una mujer sorda y su pareja oyente se enfrentan al nacimiento de su primer hijo en una sociedad hecha por y para los que oyen. Una película grabada en Molina de Segura, pueblo de nacimiento de la directora, y en distintos enclaves de la huerta de Murcia. Premio del Público en la sección Panorama del Festival de Berlín de 2025 y gran triunfadora en el de Málaga del mismo año (mejor película, actriz, actor, ópera prima y Premio del Público). 

La película comienza sin sonido, todo un guiño que se repetirá de forma más contundente al final de la historia. Nuestra pareja protagonista se baña en la poza de un río y en su conversación buscan el nombre para su hijo o hija que nacerá en breve. Vamos conociendo a Ángela, de quien sabemos que nació oyente, pero se quedó sorda años después (y también son sordos en su familia la abuela paterna y una tía), trabaja como alfarera en una fábrica, le gusta reunirse con sus amigos sordomudos para festejar (y ahora celebran su embarazo). Cuando acude a la revisión ginecológica les informan que hay probabilidad de que su descendencia sea sorda y esa preocupación se extiende en toda la familia (quizás más en el padre y abuelos maternos, todos oyentes). En la espera, Ángela observa con pesar como los hijos oyentes de sus amigas sordas se avergüenzan de que sus madres sigan signando. Compartimos con ella en la espera algunas de sus dudas… 

Cuando Ángela rompe aguas, la directora nos hace partícipe paso a paso de todo el proceso. Aunque ella quiere dar a luz en casa, le convencen de acudir al hospital: matrona, monitorización, epidural, contracciones, bradicardias en el monitor, aviso al ginecólogo, ventosa, aviso al pediatra, expulsión en tiempo real, llanto del bebé, es una niña. Todo ha llegado a buen puerto, pero en el camino Ángela ha tenido que apoyarse en las órdenes sanitarias que le transmitía Héctor, no exento de algún momento de tensión. Y ella no oye el llanto de su hija. 

Durante la estancia en Maternidad, el pediatra realiza el cribado universal de hipoacusia con las otoemisiones acústicas y llega la frase no esperada (pero tan habitual): “Bueno, la prueba no es concluyente. No nos dice si la niña oye o no… A veces, queda líquido amniótico, líquido del vientre de la madre, en los conductos del oído y el aparato no detecta bien… Tenemos que hacer otra prueba en un par de meses”. Y llega la tremenda espera para saber si Ona, el nombre que han puesto a la niña, es oyente o no. 

Durante esas interminables semanas de espera, comienzan las dudas. El padre le hace a escondidas pruebas a su hija chasqueando los oídos, la madre lo ve y piensa. Ya buscan guardería, pero la madre comenta: “Todavía no sabemos si es sorda u oyente. Pero si es sorda, no podrá ir ahí, tendrá que ir a la asociación… Mejor esperamos a ver qué pasa”. Y llega la nueva visita médica con la realización de los potenciales evocados auditivos y el diagnóstico final: “Pues la prueba sale normal. Oye perfectamente de los dos oídos”. Es uno de los momentos clave de la película, allí donde cada uno contiene su sentir: la alegría del padre, la duda de la madre de su capacidad de criar a una hija oyente. 

Porque somos partícipes de esa maternidad/paternidad y crianza entre lo sonoro y el silencio, entre la palaba y la signación… donde Ángela no se siente a gusto. Basta con recordar esas escenas diferentes de contar un cuento a la hija: el padre con la voz, la madre con los signos. Ángela no acepta ponerse los audífonos, pero si intenta ponerle cascos a su hija para estimularle que aprenda a signar. Es tal la extraña vivencia que están pasando como pareja por el modelo de crianza, que hasta Héctor tiene que contener su alegría cuando Ona dice su primera palabra. La confusión de la madre es tal que llega a decir a su pareja: “Tu sigue siendo el padre perfecto y disfruta de tu hija. Yo qué hago aquí… Antes era la sora que daba un toque mágico a tu hija. Pero ahora, desde que ha llegado Ona, ¿yo qué soy? Un estorbo, una carga”. A lo que Héctor replica: “¿Sabes lo que te pasa? Que tu quieres una pareja soda y una hija sorda. Pero me has elegido a mí y yo soy oyente. Y tu hija es oyente. Y el mundo es oyente”. 

Por ello Ángela tiene que volver a sentir y demostrar que es capaz y exclama: “¡Ser sorda es una mierda, una puta mierda!”. Y a partir de ahí la película da un brutal cambio a escenas sin sonido, para poner al espectador en la piel (y el oído) de Ángela, como ella lo vive en esa crisis de pareja. Unos 15 minutos finales sin sonido o con el ruido distorsionado que le proporcionan los audífonos. Y así llegamos a esa fiesta de celebración del primer cumpleaños de Ona en la guardería, en un final tan sencillo como contundente. 

Y el sonido reaparece con los títulos de crédito finales y la canción “Neskaren Kanta” de Verde Prato, nombre artístico de la artista multidisciplinar Ana Arsuaga. Y con esa canción analizamos las muchas emociones y reflexiones que nos ha dejado esta historia: la “violencia social” que experimentan las personas sordas antes las barreras de comunicación; la exploración de la maternidad desde una perspectiva única y no normativa, donde Ángela debe afirmarse como madre y mujer en sus propios términos; la representación inclusiva y no ejemplarizante, porque Ángela no es una heroína perfecta ni una víctima, sino un personaje complejo con sus virtudes y defectos; y ese juego entre el sonido y el silencio para sumergir al espectador en la experiencia sensorial de la protagonista. 

La maternidad desde el silencio con la honestidad de Sorda, gracias a dos hermanas, Eva Libertad, la directora oyente, y Miriam Garlo, la actriz con hipoacusia grave.

 

Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal

 

Tras varios años de exhaustivo trabajo, se acaba de publicar el informe de evaluación de tecnología sanitaria (IETS) titulado “Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal”. Un documento realizado por la Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS) en el marco de la financiación del Ministerio de Sanidad para el desarrollo de las actividades del Plan Anual de Trabajo de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del SNS. Un IETS en el que he podido participar como revisor externo, posiblemente por mi interés durante décadas por la eficacia, seguridad, eficiencia y efectividad del cribado universal de hipoacusia, especialmente relacionado con la importancia de no olvidar la prevención cuaternaria (ver 1, 2, y 3).    

Un documento de 288 páginas que se puede revisar desde este enlace o bien desde este otro, pero en el que tomamos de su resumen algunos aspectos de interés, como algunos aspectos generales, objetivos y conclusiones del estudio. Pero cuya esencia vienen en la metodología de trabajo y resultado obtenidos, y para ello cabe profundizar en el documento completo.   

La hipoacusia es la incapacidad para oír tan bien como lo hacen las personas con audición normal, cuyo umbral auditivo en ambos oídos es de 0 a 20-25 decibelios. La hipoacusia comprende desde la pérdida leve hasta la pérdida total de la audición. Se trata del trastorno neurosensorial más frecuente en el ser humano, y es detectable desde el nacimiento en los recién nacidos o neonatos. Según la OMS, la incidencia de la hipoacusia es de uno a tres casos por cada 1.000 recién nacidos. Se estima que la prevalencia de la hipoacusia duplica la prevalencia de cualquiera de las enfermedades y síndromes que se criban habitualmente al nacer. La hipoacusia congénita tiene una base genética entre un 60 % y un 80 % de los casos de hipoacusia en los países de rentas altas, mientras que las hipoacusias congénitas restantes son debidas a causas adquiridas, entre las que destacan la infección por citomegalovirus u otros patógenos como rubéola o la toxoplasmosis. 

Las hipoacusias genéticas pueden ser clasificadas en dos tipos: las hipoacusias sindrómicas y las hipoacusias no sindrómicas. Se estima que entre el 20 % y el 30 % de las hipoacusias genéticas son de tipo sindrómico, mientras que entre el 70 % y el 80 % restante, la hipoacusia se presenta como no sindrómica. Las hipoacusias sindrómicas son aquellas en las cuales la hipoacusia se asocia a malformaciones del oído externo u otros órganos, o a otras alteraciones clínicas relevantes. En cambio, las hipoacusias no sindrómicas abarcan las formas de sordera genética simple o aislada, no relacionada con ningún síndrome y que no se asocian a malformaciones visibles del oído externo ni otros problemas clínicos relevantes, aunque pueden presentarse malformaciones del oído medio o interno. 

Las consecuencias de la hipoacusia para los/las pacientes y su coste social son elevados. La pérdida total o parcial de la audición impacta negativamente en el desarrollo comunicativo y lingüístico de los niños/as. La hipoacusia, de no ser tratada a tiempo y de forma adecuada, también puede generar dificultades en el desarrollo cognitivo, emocional, motor y social de los niños/as afectados. La última Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia, desarrollada el año 2020 por el Instituto Nacional de Estadística, informó que existe un total de 1.230.000 personas de seis años o más con discapacidad auditiva en España. 

En España se utilizan dos pruebas auditivas para realizar el cribado poblacional de la hipoacusia neonatal: la prueba de las otoemisiones acústicas (OEA) y la prueba de los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral automatizados (PEATC-A). Normalmente, se utiliza solo una de las dos, si bien ambas pruebas no son excluyentes, sino complementarias y, en ocasiones, pueden ser realizadas de forma secuencial. En pacientes sin factores de riesgo, una de las principales vías de diagnóstico de la hipoacusia son los programas de cribado neonatal. 

En el Estado español, la detección de la hipoacusia se encuentra incluida en la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS), regulada por el Real Decreto 1030/2006. El Programa de cribado de hipoacusia neonatal en España fue inicialmente impulsado gracias al consenso alcanzado entre el Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas (CC. AA.) y diferentes entidades como la Confederación de Española de Personas Sordas y la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia. El cribado de la hipoacusia ha sido oficialmente incluido como programa de cribado poblacional neonatal dentro de la Cartera Común de Servicios de Salud Pública en la Orden SND/606/2024, de 13 de junio, y actualmente se encuentra incorporado como programa de cribado en todas las CC. AA. El programa de cribado poblacional neonatal de la hipoacusia en España establece que todos los recién nacidos deben tener acceso a las pruebas de cribado (incluyendo pruebas de recribado) mediante OEA y/o PEATC-A antes del transcurso del primer mes de vida. El diagnóstico de confirmación de hipoacusia debe realizarse en los tres primeros meses de vida (teniendo en cuenta la edad corregida en el caso de prematuridad), con el objetivo de permitir el inicio de la atención temprana y la adaptación audioprotésica necesaria en cada caso antes de los seis meses de vida. 

La intervención terapéutica actual de la hipoacusia se basa en la (re)educación auditiva, la estimulación del lenguaje y la intervención psicopedagógica. Para ello, se dispone de tres tipos de recursos terapéuticos. La primera tipología de recursos terapéuticos son los recursos tecnológicos: prótesis de estimulación por vía aérea como los audífonos convencionales, prótesis de estimulación por vía ósea como las prótesis de adaptación quirúrgica, y prótesis de estimulación por vía auditiva de implantación quirúrgica como implantes cocleares. Se dispone también de recursos médico-quirúrgicos, que engloban los tratamientos dirigidos a tratar quirúrgicamente la patología base que causa la hipoacusia. Finalmente, se dispone de recursos educativos, que engloban la atención temprana y la intervención logopédica especializada. 

Las pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia pueden clasificarse en tres grupos, según la cantidad de genes explorados durante la prueba. Por una parte, están las pruebas genéticas basadas en el análisis de genes individuales, que permiten analizar un número limitado de genes —normalmente, menos de 10 genes. Por otra parte, existen las pruebas genéticas basadas en paneles genéticos, que permiten analizar simultáneamente cientos de genes diferentes. Y también pueden utilizarse pruebas genéticas basadas en el análisis del exoma clínico/exomas completos o en el estudio del genoma completo, y que permiten secuenciar completamente todos los exomas o todo el genoma para encontrar variantes genéticas relacionadas con la hipoacusia. Estas pruebas pueden utilizarse para determinar el diagnóstico etiológico de la hipoacusia una vez diagnosticada la hipoacusia, pero también pueden integrarse en un programa de cribado poblacional para determinar la etiología del trastorno auditivo detectado, e incluso pueden formar parte de un cribado oportunista de la hipoacusia. 

En España, una vez se confirma la existencia de hipoacusia mediante el programa de cribado, no existe un consenso nacional sobre el protocolo diagnóstico a seguir para conocer la etiología de la hipoacusia mediante pruebas genéticas. Sin embargo, la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia recomienda realizar pruebas genéticas tras confirmar y caracterizar la pérdida auditiva en un recién nacido. Un programa de cribado neonatal de hipoacusia con pruebas genéticas debería incorporar el cribado auditivo antes del alta hospitalaria, momento en el cual también debería recogerse una muestra de sangre del talón para iniciar el análisis genético. Antes del primer mes de vida debería realizarse la confirmación diagnóstica y evaluar los resultados genéticos entre el primer y el segundo mes de vida. Antes de los tres meses de vida debería alcanzarse el diagnóstico y caracterización de la hipoacusia, ofreciendo consejo genético y, si fuera necesario, pruebas genéticas adicionales. Finalmente, antes de los seis meses de vida debería realizarse la intervención terapéutica. Los principales genes relacionados con la hipoacusia son los genes GJB2, GJB6, SLC26A4, OTOF, CDH23, STRC y MT-RNR1. 

La realización de pruebas genéticas en recién nacidos con hipoacusia presenta diversos beneficios, entre los cuales destacan la determinación etiológica de la causa de la hipoacusia, la colaboración en distinguir causas sindrómicas con posible afectación general en el neonato, aportar información acerca de la posible evolución de la hipoacusia y la posibilidad de ayudar a prevenir ciertos desencadenantes que produzcan o empeoren el grado de hipoacusia. Sin embargo, actualmente las pruebas genéticas no permiten ofrecer un tratamiento diferencial para los recién nacidos con hipoacusia. A pesar de ello, existe la posibilidad de que su realización pudiese ayudar a mejorar un futuro tratamiento diferencial, siendo de especial interés futuras terapias génicas. En este momento, existen tres ensayos clínicos en desarrollo que se dirigen a variantes patogénicas en el gen OTOF, que codifica para la proteína otorfelina, uno de los cuales con participación de tres centros asistenciales españoles. Hasta el momento no se han descrito riesgos asociados a la realización de pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia, si bien es cierto que existe un segmento de la población que puede mostrar reticencias a la realización de pruebas genéticas para conocer alteraciones genéticas propias o de sus familiares. El procedimiento para realizar pruebas genéticas de hipoacusia debe realizarse en un ámbito asistencial y comprende la extracción de una muestra biológica, la extracción de material genético, la realización de la prueba genética específica y el análisis e interpretación de los resultados, incluyendo la emisión de un informe genético y la realización de consejo genético a los familiares del neonato. 

Objetivos de este IETS: 

- El objetivo general de este informe de evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) es la evaluación de las pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia en recién nacidos y la determinación de su rol en el programa de cribado poblacional de la hipoacusia neonatal vigente en recién nacidos con una prueba de cribado auditivo positiva o alterada (pruebas OEA o PEATC-A). 

- Se han definido siete objetivos específicos: (i) la identificación y descripción de las pruebas genéticas de la hipoacusia existentes, (ii) la revisión de la evidencia disponible sobre la utilidad diagnóstica de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (iii) la revisión de la evidencia científica disponible sobre la seguridad, la eficacia y la efectividad clínica de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (iv) la revisión de la evidencia disponible sobre el coste-efectividad de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (v) la evaluación del impacto presupuestario del uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos en el contexto del SNS de España, (vi) el análisis de la implementación de las pruebas genéticas de la hipoacusia en los centros asistenciales del SNS, y (vii) la identificación y descripción de las implicaciones organizativas, sociales, éticas y legales del uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos. 

Conclusiones: 

Las principales conclusiones que pueden extraerse del presente IETS son las siguientes. Se concluye que existe una elevada heterogeneidad en las pruebas genéticas de la hipoacusia existentes, tanto a nivel técnico como respecto al número y tipo de genes y variantes patogénicas analizadas. Asimismo, se concluye que las pruebas genéticas de la hipoacusia se utilizan de forma universal y generalizada en los sistemas de salud, incluyendo el SNS de España. Acerca de la utilidad diagnóstica de las pruebas genéticas de hipoacusia, se concluye que la evidencia científica existente es muy limitada por el número y la tipología de pruebas genéticas evaluadas, así como por el riesgo de sesgo generalmente alto en las publicaciones identificadas. Asimismo, debe reseñarse que no se ha identificado ninguna publicación realizada en el contexto europeo o español y que reporte la utilidad diagnóstica de una prueba genética en recién nacidos con hipoacusia para poder extrapolar dicha información al contexto del SNS de España. No ha sido posible obtener evidencia científica sobre la eficacia, la efectividad clínica y la seguridad del uso de pruebas genéticas para el diagnóstico de la hipoacusia genética en recién nacidos. Este aspecto constituye una laguna de conocimiento muy relevante para los propósitos de este IETS. 

Tampoco se ha obtenido evidencia sobre el coste-efectividad de la realización de las pruebas genéticas de la hipoacusia, pero el AIP desarrollado en este informe estima que la implementación de las pruebas genéticas en recién nacidos con hipoacusia supondría, para el año 2024, un coste adicional para el SNS de entre 74.710,12 € y 443.572,94 € respecto al uso actual de estas pruebas en los centros asistenciales del SNS. 

El análisis de la implementación de las pruebas genéticas de la hipoacusia en el SNS de España ha permitido determinar que las pruebas genéticas de la hipoacusia se realizan en un número significativo de centros asistenciales. Sin embargo, existe una elevada heterogeneidad entre centros en cuanto a la tipología de prueba genética utilizada, el número de genes evaluados, el protocolo a seguir para su realización y el protocolo de seguimiento clínico de los recién nacidos con hipoacusia. Se han identificado dos protocolos de realización de pruebas genéticas en los centros asistenciales del SNS. El primero comprende la realización de una prueba genética basada en el análisis de uno o pocos genes, y si esta prueba es negativa, la solicitud de estudios genéticos adicionales. El segundo comprende la solicitud de un único estudio genético mediante el análisis de un panel genético completo. 

Por último, este IETS ha concluido que existen consideraciones organizativas, sociales y éticas relevantes asociadas al uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia genética.

Cine y Pediatría (621): “Listen” nos hace oír el ruido de la adopción forzosa

Siempre es emocionante incorporar una nueva filmografía en Cine y Pediatría. Y quizás lo es más si es de un país tan cercano y querido como Portugal. Y es así como hoy presentamos la primera película de este país en nuestro proyecto, y que constituye el primer largometraje de Ana Rocha de Sousa. Una película que golpea fuerte al espectador al tratar el tema de las adopciones forzadas en Reino Unido con un estilo que nos recuerda el mejor cine social inglés y, en concreto, el universo de Ken Loach: Listen (Ana Rocha, 2020).  

Nos encontramos ante un matrimonio portugués que viven como emigrantes en el Reino Unido y que se enfrentan a las adopciones forzadas de aquel país. Bela (Lúcia Moniz) y Jota (Ruben Garcia) tiene tres hijos: Diego con 12 años, Jessy con 12 meses y la mediana, una preciosa niña sordomuda Lu (Lucía) de 6 años que necesita un audífono y se expresa en lenguaje de signos, una niña que se nos presenta con chubasquero rosa y que mira la vida con su cámara de foto de juguetes con el cristal roto. Lu está interpretada por la actriz sorda Maisie Sly, quien ya protagonizara el oscarizado cortometraje La niña silenciosa (Chris Overton, 2017). 

Una familia que lucha a diario para llegar a fin de mes, donde la madre trabaja limpiando hogares y el padre ahora no trabaja y ayuda en casa. Y donde las dificultades se vislumbran pronto cuando Bela intenta arreglar el audífono de Lu, pues no tienen nómina ni los recursos económicos, y su familia no les puede ayudar desde Portugal. Se intuye que están vigilados por Servicios Sociales. Y algo cambia cuando una profesora del colegio de Lu le dice a la madre: “Me gustaría hablar contigo. Hemos intentado localizarte varias veces esta mañana. Lu está en el hospital. Le han encontrado moratones en la espalda. Pero no podían comunicarse bien, porque no tenía el audífono”. Y cuando la madre le pregunta a la niña qué le han preguntado en el hospital, ella le dice en lenguaje de signos: “Me han preguntado si me has pegado. Si papá me pega. Si mi hermano me pega”. Y es entonces cuando la madre se asusta y quiere huir, pero no puede evitar la bajada al infierno que se avecina a su familia. Porque la policía llega con una orden de protección para llevarse a los hijos porque se considera que están en riesgo inminente de sufrir daños y el deber de los Servicios Sociales es protegerlos. Y de nada sirve el grito de desesperación de la madre, en esa escena nuclear de la historia, tan dura como la vida misma: “Somos buena familia. Soy buena madre”. Y allí quedan los padres abatidos y llorando solos en casa, mientras sus tres hijos son retenidos durante un mínimo de 72 horas hasta esclarecer los hechos y las sospechas. 

A partir de ahí, la lucha de los padres frente a las instituciones británicas y sus leyes. Y donde son desgarradoras las escenas de encuentro con los hijos, donde solo se les permite hablar en inglés, ni en portugués ni en leguaje de signos. Y, lo que iba a ser una hora de visita, dura menos de cinco minutos por esa circunstancia. Y la tensión e impotencia se apodera de ellos y del espectador. Entonces encuentran una asistente social retirada que se ofrece ayudarlos y quien les explica: “Puede ser una cuestión de meses convertir un plan de atención en una adopción forzosa. Pero cuando la adopción forzosa se pone en marcha no van a revertir el proceso. Hay que estar preparados emocionalmente…Cada día se toman decisiones basadas en directrices, definiciones vagas del protocolo de Servicios Sociales. Y sin duda se están tomando decisiones muy equivocadas. La lucha que tenemos por delante va a ser dura”. Y les pide tranquilidad a los padres, pero la madre grita que cómo no va a evitar no estar furiosa y deprimida si le han quitado a sus tres hijos. Y la asistente social le responde: “Entiendo muy bien cómo te sientes, pero tienes que guardarte tu ira y tu ansiedad”. 

Y tras esta separación forzosa confirman que Lu vuelve a tener nuevos moratones, pues finalmente descubren que tiene una púrpura y, por tanto, estas lesiones se ocasionan por su enfermedad y no por malos tratos. Pero aún así, el proceso de adopción forzosa sigue adelante. Los padres nunca pusieron una mano encima a su hija, de ahí la desgarrada declaración de la madre ante el juez: “Nosotros la queremos... Señoría, mi hija está asustada. Espero que nos dé la oportunidad de arreglar esto y de ayudarla a recuperarse. Quiero irme de este país. Pero solo lo haré cuando haya reunido a mi familia. ¡Mis hijos no están en venta! Gracias, señoría”. 

Y todo nos aboca a ese final lleno de interrogantes, donde parece que recuperan a Lu por la ley, Diego logra escapar con la ayuda de la asistente social, pero el proceso de la pequeña Jessy parece que ha seguido adelante. Y al final esa imagen fija con la puerta que se cierra y nos cierra el alma, un alma llena de pesar sobre lo que ha ocurrido a esta familia que por su condición de pobres perdieron todo, hasta la presunción de inocencia. Y ello, mientras suena la melancólica canción ”Hold My Hand” de Nessi Gomes, cantante inglesa de origen portugués, como la propia película. 

Y es así como esta contundente película de tan solo 73 minutos de metraje, por título Listen, funciona perfectamente con el mensaje, que no es otro que invitarnos a oír el ruido de la adopción forzosa británica. Porque la justicia no es igual para todos y en los temas de asuntos sociales, a los que los pediatras nos enfrentamos un día sí y al otro también, debe haber una crítica reflexión al respecto de este sistema. 

Porque la lucha contra la violencia en la infancia es un imperativo de derechos humanos y que precisa la implicación de todos. La protección de las personas menores de edad es una obligación prioritaria de los poderes públicos, reconocida en el artículo 39 de la Constitución Española y en diversos tratados internacionales, entre los que destaca la mencionada Convención sobre los Derechos del Niño, adoptada por la Asamblea General de las Naciones Unidas el 20 de noviembre de 1989 y ratificada por España en 1990. Los principales referentes normativos de protección infantil circunscritos al ámbito de Naciones Unidas son los tres protocolos facultativos de la citada Convención y las Observaciones Generales del Comité de los Derechos del Niño, que se encargan de conectar este marco de Derecho Internacional con realidades educativas, sanitarias, jurídicas y sociales que atañen a niños, niñas y adolescentes. En el caso de esta ley orgánica, son especialmente relevantes la Observación General número 12, de 2009, sobre el derecho a ser escuchado, la Observación General número 13, de 2011, sobre el derecho del niño y la niña a no ser objeto de ninguna forma de violencia y la Observación General número 14, de 2014, sobre que el interés superior del niño y de la niña sea considerado primordialmente. 

La Unión Europea, por su parte, expresa la «protección de los derechos del niño» a través del artículo 3 del Tratado de Lisboa y es un objetivo general de la política común, tanto en el espacio interno como en las relaciones exteriores. El Consejo de Europa, asimismo, cuenta con estándares internacionales para garantizar la protección de los derechos de las personas menores de edad como son el Convenio para la protección de los niños contra la explotación y el abuso sexual (Convenio de Lanzarote), el Convenio sobre prevención y lucha contra la violencia contra la mujer y la violencia doméstica (Convenio de Estambul), el Convenio sobre la lucha contra la trata de seres humanos o el Convenio sobre la Ciberdelincuencia; además de incluir en la Estrategia del Consejo de Europa para los derechos del niño (2016-2021) un llamamiento a todos los Estados miembros para erradicar toda forma de castigo físico sobre la infancia. En España se ha publicado recientemente la Ley Orgánica 8/2021, de 4 de junio, de protección integral a la infancia y la adolescencia frente a la violencia.  

Porque no creo que nadie dude sobre lo anterior, pero quizás Listen nos plantea el dilema de que, como cualquier sistema, no es infalible y cabe evitar los errores por exceso y por defecto en la activación de una situación de malos tratos en la infancia. Porque la presunción de inocencia también es un derecho fundamental que garantiza a toda persona, contra la que se haya dirigido un proceso, ser inocente hasta que no se declare lo contrario mediante una sentencia judicial firme. Y eso es frente a lo que luchan, y quieren ser oídos, nuestros padres de hoy.