sábado, 11 de febrero de 2012

Cine y Pediatría (109). “El último verano de la boyita” o el despertar a la adolescencia


Cuando un relato adquiere claras señales autobiográficas y gravita en torno a la infancia, el niño suele constituirse como eje para mostrarnos el mundo adulto desde una perspectiva diferente. La niñez como alteridad en numerosas películas, en el que los ojos de los niños actúan como prisma de la realidad que se nos quiere contar. Así sucedía en Adiós muchachos (Louis Malle, 1987), Secretos del corazón (Montxo Armendáriz, 1996) o El año que mis padres se fueron de vacaciones (Cao Hamburger, 2006): en todos ellos conviven ternura y amargura, esa mezcla que rompe la inocencia y preconiza la entrada al mundo adulto. Y así sucede en El último verano de la boyita (Julia Solomonoff, 2009).

La directora argentina Julia Solomonoff recrea el recuerdo de un verano campestre de los años 80 que ella pasó en su infancia con una “boyita” (nombre con el que se designa a una autocaravana en Argentina), un verano iniciático narrado como un western sentimental alrededor de la adolescencia femenina. Jorgelina (Guadalupe Alonso) es un niña preadolescente de curiosidad infinita que indaga en los libros de anatomía de su padre médico los cambios que se provocan en el sexo de los adolescentes, que se pregunta por qué su hermana mayor ya reclama privacidad en el cuarto de baño, o que no entiende por qué aparece una mancha de sangre en la montura del caballo de su amigo Mario (Nicolás Treise). Los cambios y la transformación de la sexualidad femenina contada con suma sensibilidad, sin estridencias, sin subrayados y con una banda sonora acorde al respecto general. Mario está pasando por una transformación sexual mucho más excepcional que la hermana de Jorgelina, pero la película no pretende ser una historia sobre la intersexualidad, sino una “mirada” de la intersexualidad.

En El último verano de la boyita, Julia Solomonoff (que sólo había realizado una película previa en el año 2005, Hermanas) bebe de la influencia de otras dos realizadoras argentinas: Albertina Carri, quien en La rabia (2008) retrata la violencia rural; y, sobre todo, de Lucía Puenzo, quien en XXY (2007) nos relata con valentía los problemas de la sexualidad y la intersexualidad durante la infancia. Julia Solomonoff nos habla de la sexualidad femenina en un momento de mutación y que da paso en la adolescencia a una entidad constituida por el género; y en el que nos presenta a una Jorgelina que se resiste a perder la felicidad de la niñez a costa de la feminidad. Y en todo ello, se agradece la consideración y sutilidad con la que la directora se acerca aborda el tema y en donde los niños son auténticos y verdaderos protagonistas.

En cuatro secuencias breves, una para cada padre y madre, nos permitirá comprobar cómo los padres de Jorgelina y Mario se enfrentarán ante la excepcionalidad descubierta: en el lado femenino, tendremos el amor resignado de la madre de Mario (que aunque niega aquello que cuesta reconocer, al final lo acepta) y el cotilleo frívolo en la madre de Jorgelina; en el lado masculino, tendremos el punto de vista científico del padre de Jorgelina y la violencia irracional del padre de Mario. Cuatro brochazos para darnos una panorámica de las distintas actitudes que pueden darse alrededor de la intersexualidad de un hijo.

En la historia con tintes autobiográficos de El último verano de la Boyita, Somolonoff nos dice que dejó de ser niña al descubrir lo que significa la palabra respeto. Respeto y sensibilidad ante un problema en los niños (y sus familias) como es la intersexualidad. Jorgelina vive una edad de preguntas y descubrimientos justo antes de entrar en la adolescencia: la joven cuenta con un refugio muy peculiar en la boyita, esa casa ambulante donde pasa este verano en el campo con su padre y acompañará a Mario en un camino de temor, compañía y aceptación.

Curiosamente dos mujeres (Julia Solomonoff y Lucía Puenzo), ambas argentinas, han puesto el dedo en la llaga de un tema bastante infrecuente en el cine (la intersexualidad), más si es narrado desde la perspectiva de la infancia.

viernes, 10 de febrero de 2012

Guía de actuación en pacientes con Enfermedad de Gaucher


La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad rara que afecta a 1:50.000 a 1:100.000 habitantes. Se produce por el déficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa, lo que provoca el acúmulo del compuesto glicolípídico en las células del sistema monocito-macrófago. Hay 3 tipos: el tipo 1 se corresponde con las manifestaciones principalmente viscerales, que son muy variables; en los pacientes que presentan los tipos 2 y tipo 3 se ve afectado el sistema nervioso central. Se han descrito más de 300 mutaciones en el gen que codifica esta enzima, lo que en parte explica su heterogeneidad fenotípica.

En 1991 se comercializó el primer tratamiento de sustitución enzimática, lo que supuso una revolución en el tratamiento de los pacientes con EG sintomática: la alglucerasa había demostrado su seguridad y eficacia en la recuperación de las concentraciones de hemoglobina y plaquetas, reducción del volumen del bazo y del hígado; sin embargo, debido al gran tamaño de la molécula, que no permite atravesar la barrera hematoencefálica, el tratamiento se demostró incapaz para reducir los síntomas y signos neurológicos. Posteriormente se introdujo la enzima recombinante imiglucerasa, que sustituyó rápidamente a la alglucerasa como tratamiento estándar de la EG.
En los últimos años se han definido los objetivos del tratamiento como: normalización de recuentos celulares, reducción del volumen hepático y esplénico, eliminación de la infiltración en la médula ósea para evitar la aparición de complicaciones, y mejoría de los biomarcadores subrogados. Dos nuevas enzimas útiles para el tratamiento de EG han finalizado los ensayos clínicos: velaglucerasa alfa y taliglucerasa alfa. Se aceleró su aceptación en los programas de acceso en las agencias reguladoras debido a la escasez en el suministro de imiglucerasa producido en junio de 2009. Velaglucerasa alfa ha sido aprobada tanto por la Food and Drug Administration como por la Agencia Europea del Medicamento.

Toda la información actualizada sobre EG en un buen Suplemento de Medicina Clínica, cuya monografía surge de la última Jornada de Actualización en EG, respaldada por la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la EG (FEETEG) y el grupo U752 de CIBERER. Información actualizada y útil, que incluye la Guía de actuación en pacientes con EG tipo 1.

La EG es un paradigma de enfermedad lisosomal, la primera enfermedad rara en disponer de un tratamiento de sustitución enzimática eficaz. Como ocurre en muchos de estos monográficos, suele haber el auspicio de la industria farmacéutica: en este caso, Shire Human Genetic Therapies Inc., empresa productora de velaglucerasa alfa. Sin embargo, lo cortés no quita lo valiente, y el monográfico es útil.

jueves, 9 de febrero de 2012

Frente a los movimientos antivacunas, obras son amores y no buenas razones


Las vacunaciones constituyen la actividad de prevención primaria más efectiva que se conoce y la OMS lo recuerda continuamente. Las sociedades científicas (con la Asociación Española de Pediatría y su Comité Asesor de Vacunas a la cabeza) apoyan las vacunas en la infancia, con un esfuerzo continuo en publicar las actualizaciones anuales y con una clara posición de intentar conseguir el calendario vacunal único en España.

El cumplimiento adecuado de los calendarios de vacunaciones sistemáticas está consiguiendo la casi erradicación -al menos en el primer mundo- de muchas infecciones como la polio, difteria, sarampión, rubeola o parotiditis. La consecución de una elevada tasa de protección contra estas y otras enfermedades produce la llamada inmunidad "de grupo" que, en la práctica, hace que estas enfermedades encuentren dificultades insalvables para su propagación. La lucha contra las barreras que impiden la consecución de las tasas de vacunación adecuadas ha de renovarse periódicamente, ante los nuevos retos a los que las sociedades occidentales se enfrentan, entre otros la inmigración con calendarios vacunales incompletos o la proliferación de grupos antivacunas.

Sobre los movimientos antivacunas, ya hay países (como Australia) que han tomado medidas frente a los daños sociales en salud que esta actitud provoca. Daños que en el último año hemos tenido claros ejemplos en España, principalmente relacionados con los brotes epidémicos de sarampión. Sobre la vacuna del sarampión corrieron ríos de tinta cuando se le achacó una inexistente relación con el autismo. Ya hemos hablado en este blog de las teorías conspiranoicas, de los grupos antivacunas y de la falsa asociación vacuna triple vírica-autismo. El triste caso del doctor Andreu Wakefield es algo que la ciencia no se puede volver a permitir, pues el precio ha sido muy caro y con difícil vuelta atrás.

Frente a los movimientos vacunas, obras son amores y no buenas razones. Hace un año este blog divulgó las ideas falsas sobre las vacunas que elaboraron los CDC de Atlanta (I, II, III, IV, V y VI). Hay actitudes que son difíciles de asumir, como las "fiestas" alrededor de una enfermedad infecciosa infantil. O como la foto que acompaña esta entrada nuestra de hoy: inadmisible. Los médicos (con los peditras a la cabeza) y los investigadores (apoyados con la industria que auspicia el desarrollo de nuevas vacunas) somos ,de forma inmensamente mayoritari, profesionales con calidad científica y humana probada y cuyo fin principal es la salud y bienestar de los niños. Esa foto nos denigra...

Los movimientos antivacunas se han "viralizado" de forma importante en Internet. A veces, los padres encuentran antes sus consejos, al realizar una búsqueda en Google, que los de las sociedades científicas. Pero no es hora de lamentos, sino de acciones: los médicos y las sociedades científicas tienen que saltar a la Web social , con información fácil de entender para los pacientes y familiares, información fundamentada en pruebas científicas sólidas y no en especulaciones. Se ha iniciado el camino, pero resta mucho por hacer: más y mejor.

De esto y de mucho más, hablaremos en las IX Jornadas de Vacunas en Alicante, que se celebrarán proximamente y cuyo díptico de presentación os dejo abajo. Obras son amores (y no buenas razones) para que ante los brotes de sarampión y otras enfermedades evitables, no nos volvamos a preguntar: ¿qué hecho yo para merecer esto...?.