Cribado neonatal de metabolopatías: ¿Debe cribarse "todo"?

¿Se debe cribar todo lo que se puede cribar? La respuesta es muy probablemente no. En cuanto a las pruebas de cribado neonatal de metabolopatías, por ejemplo, si escogemos las "clásicas" (hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria) veremos que una de las características esenciales del cribado es que el tratamiento, en el estadio presintomático de la enfermedad, debe reducir la morbilidad y mortalidad en mayor medida que el tratamiento después de la aparición de los síntomas. Estas dos metabolopatías cumplen ese criterio.

Sin embargo, en los últimos años estamos asistiendo a una auténtica multiplicación de las pruebas de cribado neonatal para otras enfermedades. ¿Cumplen todas el criterio descrito para el hipotiroidismo congénito o la fenilcetonuria? Si revisamos por ejemplo el capítulo sobre cribado neonatal de metabolopatías del Grupo PrevInfad veremos que no es así siempre (revisad algunas de las metabolopatías descritas en ese completísimo capítulo).

El "cribado con juicio" debe ser uno de los objetivos a tener presente al plantearse la instauración de una nueva prueba de screening. Es recomendable repasar los criterios para aplicar un programa de cribado para lo que esta tabla nos puede ayudar ("cribado con juicio" de Alejandro Allepuz, Agència d¡Avaluació, Tecnologia i Recerca Mèdica, 2004).

En Estados Unidos el aumento de las metabolopatías que son (con motivo real o no) objeto de cribado ha merecido la creación de una web específica. su nombre es BabysFirstTest. Es conveniente conocerla y ver qué nuevos trastornos se incorporan a la misma.

Pero mantengamos la cabeza fría y la tabla superior en mente. Un cribado indiscriminado de metabolopatías o enfermedades sin tratamiento eficaz que aumente la supervivencia o la calidad de vida sólo contribuye a aumentar el fenómeno de etiquetado, a crear falsas esperanzas en los pacientes y/o sus padres y a aumentar de forma injustificada los costes del sistema sanitario.

Portal de Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III

Mediante la cuenta twitter del Ministerio de Sanidad @sanidadgob tenemos noticia del lanzamiento del Portal de Registro de Enfermedades Raras del Istituto de Salud Carlos III.

Una advertencia previa: ignoro el motivo, pero con el navegador Firefox a veces hay problemas de acceso. Con Google Chrome no existe ninguno. Dicho queda para que los responsables del Portal tomen las medidas oportunas.

¿Qué ofrece el Portal? Mucho y bueno, especialmente a los afectados de enfermedades raras y a sus familias:

• El registro individual y confidencial de cada paciente permite conocer mejor la prevalencia de cada enfermedad, lo que puede redundar en una mayor visibilidad de la misma y en la destinación de recursos para su investigación.
• Fomento de la colaboración con otros registros europeos similares.
• Difusión general de las enfermedades raras y fomento de una mayor concienciación en la sociedad sobre su existencia, importancia y repercusión.

Si usted es padre de un paciente con cualquiera de estas enfermedades y quiere incluirse en el registro, puede hacerlo rellenando la solicitud de inclusión que tiene varios pasos: datos del paciente, del tutor o familiar que hace el registro, y de la enfermedad.

Finalmente, y abierto a todo el público, existe un directorio de la A a la Z en donde podremos encontrar una breve descripción de cualquiera de las enfermedades raras atualmente reconocidas como tales. Bastará que vayamos a la letra que corresponda o bien que usemos el buscador.

...Y, si os quedan dudas sobre este registro, podeis consultarlas en su sección de "Preguntas Más Frecuentes" que ponemos a vuestra disposición bajo estas líneas:

Registro Ennfermedades Raras Instituto de Salud Carlos III

View more documents from Cristobal Buñuel.

...Y los visitantes habituales de este blog ya sabeis cuanto nos gustan los buscadores personalizados. Así que aquí volvemos a colocar el dedicado a las enfermedades raras, esperando que os resulte útil.

Una gran noticia: Diccionario de términos médicos de la Real Academia Nacional de Medicina

Hace 5 años la revista Panace@ se hacía eco en una tribuna, firmada por Hipólito Durán Sacristán, sobre el proyecto del Diccionario de términos médicos (DTM) de la Real Academia Nacional de Medicina (RANM). Un proyecto que nació en el año 2004 y que ahora llega a las librerias, tal como nos informa Fernando A. Navarro desde su blog Laboratorio del lenguaje, quien desde sus inicios aceptó la dirección técnica de este proyecto en el que han participado numerosos académicos. Siete años después, el DTM de la RANM es por fin una realidad palpable... y necesaria.

Nada mejor que las palabras del propio Fernando A. Navarro para presentar el DTM de la RANM:
"El DTM es, después de muchos decenios, el primer gran diccionario médico original pensado, elaborado y escrito directamente en español. Contiene cerca de 52.000 entradas, con más de 66.000 acepciones y unas 40.000 remisiones internas. Incorpora equivalentes en inglés norteamericano para todos los términos definidos; información etimológica e histórica para cerca de 7.000 tecnicismos médicos, y definiciones actualizadas según los últimos conocimientos médicos, con atención preferente a disciplinas habitualmente postergadas en otros diccionarios, como la histología, la biología molecular o la farmacología.
Otras cifras deslumbrantes de esta magna obra colectiva: cerca de 35.000 sinónimos, incluidos vocablos arcaicos, términos coloquiales, formas incorrectas o desaconsejadas, y variantes morfológicas o gráficas; más de 27.000 observaciones de utilidad práctica, para resolver dudas en el uso de los términos y conceptos médicos en todos los ámbitos científicos.
Con este diccionario, la RANM marcará seguramente un hito en la historia de la lexicografía médica española, que después de varios siglos vuelve a rayar a la altura que merece una lengua hablada por más de un millón de médicos en todo el mundo".

Una gran noticia para la ciencia, para la medicina, para el lenguaje, para el español... Una buena noticia para compartir hoy, 12 de Octubre, Fiesta Nacional de España y Día de la Hispanidad.