Buceando en los recursos sobre enfermedades raras para profesionales y para padres

El área de las Enfermedades raras ha sido tratado en diversas ocasiones en este blog. Porque consideramos que es un tema difícil para el pediatra (y para otros profesionales), en donde la experiencia es complicada y el conocimiento difícil. Y porque representan todo un problema para los pacientes y sus familias. Toda información de calidad es bienvenida.

Los recursos de información son múltiples, a veces dispersos. Destacamos tres portales en los que conviene "bucear" para conocer los diversos recursos (para profesionales y para padres) que atesoran:

- Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (que también engloba a la Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas): información de calidad desde una de las sociedades de la Asociación Española de Pediatría. Múltiples recursos para profesionales (ej. Protocolos de Urgencias o la revista MBE-EIM) y para padres (ej. Trípticos informativos sobre las enfermedades más frecuentes).

- CIBERER: Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras, ya destacado en su momento. También es posible encontrar recursos para profesionales (ej. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud) y para padres (ej. Guía divulgativa de Errores Congénitos del Metabolismo).

- Orphanet: portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, del que hemos hablado esta misma semana desde este blog.

Buena información. Necesaria información para una mejor atención sanitaria.

Orphanet-España: una buena noticia para las enfermedades raras

Desde el último Boletín del CIBERER se nos informa de la buena noticia de que esta institución es el socio de Orphanet en España desde el pasado mes de abril. Orphanet, que es la base de datos y portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos de referencia en Europa, regoce el listado más completo de los recursos sociosanitarios de 38 países.

Orphanet se dirige a todas las personas implicadas en el campo de las enfermedades raras y su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados por estas patologías. Actualmente, el portal reúne información de 5.838 enfermedades raras, 777 sustancias activas, 2.047 asociaciones de pacientes, 14.114 profesionales de la salud y 4.236 consultas especializadas en patologías de baja prevalencia. Presenta una media de 10.000 visitantes diarios.

La información está disponible en 5 idiomas, entre ellos el castellano, e incluye numerosos recursos:

1) Inventario de enfermedades raras: colección exhaustiva de resúmenes y artículos de revisión sobre patologías de baja prevalencia, escritos por expertos de la comunidad médica internacional, y actualizados periódicamente.
2) Directorio de recursos sanitarios de Orphanet: información sobre consultas clínicas especializadas, laboratorios clínicos, pruebas diagnósticas, proyectos de investigación, ensayos clínicos, registros de pacientes, biobancos y ofertas de licencia.
3) Directorio de asociaciones de pacientes en colaboración con EURORDIS y FEDER, las federaciones europea y española, respectivamente, de grupos de apoyo a los afectados de enfermedades raras y sus familias.
4) Búsqueda de enfermedades raras por signos clínicos y clasificaciones para contribuir al diagnóstico diferencial de estas patologías.
5) Base de datos pública de medicamentos huérfanos: proporciona información sobre los fármacos que han obtenido la designación de medicamento huérfano y/o una autorización de comercialización.
6) OrphaNews Europe y OrphaNews France: boletines electrónicos gratuitos que, cada 15 días, informan del escenario científico (nuevas publicaciones científicas, congresos, etc.), social y político, en el ámbito de las patologías de baja prevalencia en Europa y Francia (en inglés y en francés, respectivamente).

Múltiples y útiles recursos en el portal de Orphanet. Una buena noticia para todos los implicados en las enfermedades raras, tanto profesionales sanitarios como pacientes y familias. Una buena noticia para los pediatras también.