¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

 

El título de este post es el título de un libro publicado en el año 2023 por Lluís Montoliu, doctor en Biología por la Universidad de Barcelona e investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), siendo el actual director del Centro de Biotecnología de este último. Aparte de un gran científico (principalmente en el campo del albinismo, fundador de la asociación ALBA) y reconocido genetista, es un entusiasta divulgador. Y buena muestra es esta joya de libro que hoy comento, quizás con retraso. Pero nunca es tarde, si la dicha es buena. Lluís Montoliu me regaló este libro justo hace un año en los Cursos de Verano de El Escorial, como participante de la XVIII Jornada MEDES, titulada precisamente “La segunda revolución digital de la comunicación científica”. Y el regalo iba acompañado de esta dedicatoria: “Para Javier, pediatra que compagina la medicina con la buena divulgación de su trabajo. Espero que encuentres interesante este libro sobre enfermedades raras. Un abrazo. Lluís”. Y vaya que no solo lo encuentro interesante, sino necesario…  

"¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?" de Lluís Montoliu es un recurso valioso que ofrece una perspectiva integral y accesible sobre el mundo de las enfermedades raras, dirigido tanto a familias como a cualquier persona interesada. Su enfoque principal es la genética, la investigación y las implicaciones sociales de estas patologías. Tres temas clave en el libro tratados con rigor y sencillez, difícil mezcla: los fundamentos genéticos de las enfermedades raras (os aseguro que el texto y las figuras son una joya… también para los sanitarios), la investigación y terapias, y los aspectos sociales y emocionales. 

Y todo ello a través de un libro de 254 páginas y 11 capítulos (más un prólogo de Gemma Marfany y un epílogo de Pablo Lapunzina), cuya sola lectura despierta el interés previo que a buen seguro atesoran: 

- ¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? 

- ¿Por qué hay tantas enfermedades raras? 

- ¿Qué sabemos de las mutaciones en genes que causan las enfermedades raras? 

- ¿Hay personas más predispuestas que otras a desarrollar enfermedades raras? 

- ¿Por qué cuesta tanto obtener un diagnóstico genético concluyente? 

- ¿Por qué no encuentro a nadie que investigue sobre la enfermedad rara que padece mi hijo? 

- El papel esencial de las asociaciones de pacientes 

- ¿Podemos evitar el nacimiento de niños con enfermedades raras? 

- ¿Existe tratamientos para la enfermedad rara que tiene mi hijo? 

- ¿Los test de genético directos al consumidor nos ayudan o nos confunden? 

- ¿Cómo se ha tratado el tema de las enfermedades raras en el cine, la literatura y los medios de comunicación? Sobre este último punto incluyo un artículo de nuestra serie Terapia cinematográfica titulado “Prescribir películas para entender las enfermedades raras”.  

Ni que decir que la claridad y el rigor científico son los principales aciertos del libro. El autor consigue desmitificar la genética, haciéndola comprensible para un público no especializado. Y apostillo que también para el especializado. Es un libro que empodera a las familias, proporcionándoles las herramientas para entender y participar activamente en el cuidado de sus hijos e hijas. Es una obra que informa, educa y consuela, ofreciendo esperanza a través del conocimiento.

Un premio para Mª Luisa Martínez-Frías, un premio de muchos

Hay pocas cosas que provoquen tanta satisfacción como alegrarse de los éxitos de los amigos, especialmente cuando estos éxitos son más que merecidos.

La profesora Mª Luisa Martínez-Frías, coordinadora, resposable y alma-mater del Estudio Colaborativo Español de Enfermedades Congénitas (ECEMC), integrado dentro del grupo U724 del CIBERER, ha sido galardonada recientemente con uno de los Premios Espaciales de los Premios EDIMSA 2011 “por su dilatada e importante contribución al estudio, prevención e información de las malformaciones congénitas”.

Como expone en el discurso de recogida del premio (que adjuntamos debajo), este premio "es fruto de la labor de un extraordinario conjunto de personas. En realidad, de dos extraordinarios conjuntos. Por una parte, mis colaboradores del grupo coordinador del ECEMC, médicos, biólogos, informáticos, auxiliares, que comparten conmigo día a día, los avatares de un trabajo que tiene mucho de aventura. Y por otra, un gran grupo de médicos que desde sus respectivos hospitales vienen colaborando, altruistamente, desde que en el año 1976, les propuse participar en un Programa de investigación sobre las causas de las malformaciones congénitas, para establecer medidas de prevención primaria. Un grupo, repartido por todas las Comunidades autónomas, que aún sigue participando".

Durante estos 36 años de trabajo del ECEMC en el campo de los defectos congénitos se han superado todas las expectativas, con unos números que hablan por sí solos:

- 155 hospitales de España han colaborado en alguna ocasión con el ECEMC. Actualmente están activos 70 hospitales y 400 colaboradores.

-Se han recogido más de 3 millones de nacimientos y más de 51.000 defectos congénitos.

-Se ha prestado ayuda telefónica a más de 82.000 mujeres.

-Se han publicado más de 500 publicaciones, de impacto nacional e internacional.

Dado que la gran mayoría de los colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC son pediatras, este premio en honor a la gran labor y total dedicación de Mª Luisa Martínez-Frías al estudio, prevención e información sobre los defectos congénitos, es en realidad un premio a muchos pediatras, es un premio también a la Pediatría.

Una gran noticia para compartir en medio de estas fiestas navideñas. Al menos los que compartimos contigo este camino (algunos poco tiempo, pero otros media vida) nos sentimos profundamente orgullosos.

Premio especial edimsa 2011

View more documents from Javier González de Dios

Curso de prevención de defectos congénitos y enfermedades genéticas

En la sección de Formación Continuada de la Revista de SEMERGEN se ha venido publicando en los últimos meses un curso titulado «La prevención de defectos congénitos desde la atención primaria». Este curso, liderado desde el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC)-Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del CIBER de Enfermedades Raras, se ha estructurado en los 10 capítulos que se exponen a continuación, con los que se pretende ofrecer un resumen actualizado de una serie de aspectos generales que permitan entender las bases biológicas de las medidas de prevención que se deben aplicar y difundir. Los contenidos de los capítulos, de indudable interés, son:

1.-La prevención de defectos congénitos en Atención Primaria

2.-Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas

3.-Actualización de conocimientos sobre formación de los gametos. Procesos de meiosis y fecundación

4.-Estructura y función del ADN y de los genes. I Tipos de alteraciones de la función del gen por mutaciones

5.-Estructura y función del ADN y de los genes II. Tipos de alteraciones de la función del gen por procesos epigenéticos

6.-Frecuencias de defectos congénitos al nacimiento en España y su comportamiento temporal y por comunidades autónomas. Causas de las variaciones de las frecuencias

7.-Resumen de la evolución de las técnicas de citogenética y genética molecular para la identificación de las alteraciones genéticas del desarrollo embrionario

8.-Ejemplos clínicos de alteraciones crípticas del ADN, y guías para sospechar que un niño pueda tener alguna alteración críptica o molecular

9.-Tratamiento farmacológico de la mujer embarazada: fármacos contraindicados durante la gestación

10.-Pautas de prevención de defectos congénitos con especial referencia a los niveles primario y secundario. Guías de actuación preventiva desde la atención primaria.

Como comenta la Dra Mª Luisa Martínez-Frías, directora del CIAC-ECEMC y responsable de este curso, "prevenir cualquier patología representa la razón de ser de las políticas de Salud Pública y, por tanto, su máximo triunfo. Porque solo la prevención primaria evita el sufrimiento; un sufrimiento que es muy importante cuando esa prevención no se produce, porque la pareja, se enfrentan a dos únicas y dramáticas opciones: interrumpir el embarazo de un feto que ya se siente como hijo o tener un hijo con graves defectos".

Un curso riguroso, completo y práctico para los médicos de atención primaria, pero también para cualquier profesional que quiere acercarse a conceptos fundamentales sobre defectos genéticos, genética, epigenética y prevención.

Boletines del ECEMC: un recurso muy útil en defectos congénitos

En otras ocasiones hemos hablado del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) y su importante papel como uno de los grupos de investigación dentro del CIBERER (Centro de Investigación en Red sobre Enfermedades Raras).

Hoy acercamos un recurso de gran interés: el Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología. Estos Boletines del ECEMC vuelcan una parte de la actividad científica del grupo (Grupo Coordinador y Grupo Periférico), ligada de alguna forma a las reuniones científicas anuales. Artículos de gran interés en temas formativos sobre defectos congénitos, así como temas clínicos, genéticos, teratológicos, epidemiológicos, etc. Imprescindible recurso, por ejemplo, para conocer la frecuencia basal de la mayoría de los defectos congénitos en España.

Es posible recuperar los PDF de los Boletines del ECEMC desde el año 2002 (desde el 2002 hasta el 2008 disponibles en la Biblioteca Virtual en Salud del Instituto de Salud Carlos III y los de los años 2009 y 2010 disponibles en la web del CIBERER):

- Boletín 2002
- Boletín 2003
- Boletín 2004
- Boletín 2005
- Boletín 2006
- Boletín 2007
- Boletín 2008
- Boletín 2009
- Boletín 2010

Vale la pena abrir cada enlace y revisar el contenido de cada uno de los boletines. Aunque muchos artículos del ECEMC están volcados en buscadores internacionales (PubMed, Web of Science, Scopus, etc), estos artículos de los Boletines no se pueden recuperar desde estas bases, pues no están indexados. Pero no por ello pierden un ápice de su utilidad para la práctica clínica y conviene tenerlos bien localizados.

Que os sea de utilidad.

Reunión Anual del ECEMC: un puente entre la investigación básica y clínica

Este fin de semana acaba de celebrarse la XXXIII Reunión Anual del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en Sant Esteve Sesrovires (Barcelona). Dos días intensos, seis sesiones, 10 ponentes y casi 100 asistentes para hablar de actualizaciones sobre la investigación en defectos congénitos. El ECEMC es un grupo muy especial, ya lo hemos comentado en otras ocasiones, tanto al hablar de enfermedades raras como al comentar las estructuras de investigación en red del Sistema Nacional de Salud.

¿Qué es lo que hace especial a este grupo, liderado desde el Instituto de Salud Carlos III, como centro mixto asociado del mismo, por la Dra Mª Luisa Martínez-Frías y su Grupo Coordinador?. Varias cosas:
- Que cuando hace 33 años nadie conocía las estructuras de investigación en red, el ECEMC se constituyó como tal (y reúne continuamente una media de unos 70 hospitales colaboradores de España) y se mantienen firme con el paso del tiempo, pese a que la participación es voluntaria.
- Que esa persistencia en el tiempo y rigurosidad de recogida de los datos le hace ser el mejor registro de defectos congénitos del mundo, actualmente con más de 40.000 recién nacidos consecutivos (no seleccionados) con defectos congénitos recogidos en su base de datos, y sus servicios para la sociedad en dismorfología clínica, genética, teratología, farmacovigilancia y epidemiología.
- Que pese a estos méritos y la labor desarrollada, año a año continúan los problemas económicos para mantenerse en pie. Pero resisten…

¿Qué es lo que hace especial a la Reunión Anual del ECEMC?
- Que los participantes de este proyecto esperemos con alegría cada nuevo encuentro, de una calidad científica y humana excepcional. Sólo así se entiende que resistamos dos días intensos y extensos sin salir del hotel, hablando de un tema, a priori tan árido, como el de los defectos congénitos, su diagnóstico y prevención.
- Que la calidad científica de las sesiones mejora continuamente, inicialmente más centrado en la relación con investigadores de Estados Unidos en este área, y en los últimos años gracias a la relación con otros investigadores de grupos intramuros del CIBERER. Esto le está dando una especial dimensión a la Reunión del ECEMC, pues se conjuga la investigación básica del más alto nivel con los pediatras clínicos.

La portada de este año, elegida por su organizador, el Dr Ángel Moral, es el Pont del Diable sobre el río Llobregat y sirve para ilustrar que el ECEMC “ha servido a muchos profesionales para entender mejor la realidad de los defectos congénitos al unir la orilla de la clínica con la del laboratorio”. Confío en que ese puente (que permite lo que hoy se viene en llamar medicina traslacional) se mantenga mucho tiempo y que las organizaciones políticas y administrativas entiendan que se le debe dar soporte, no vaya a ser que, para un proyecto que da valor añadido a nuestra sanidad, se venga abajo…
Cosas peores se han visto. Por si acaso, que se oiga y se entienda.

Estructuras de investigación en Red del Sistema Nacional de Salud (y II): CIBER

Los CIBER (Centros de Investigación Biomédica en Red) son organismo de investigación, dotado de personalidad jurídica propia, que tiene como misión la investigación monográfica sobre una patología o problema de salud concreto, definido de una forma amplia. Está integrado por grupos de investigación, sin contigüidad física, pertenecientes a diferentes Administraciones, Instituciones y Comunidades Autónomas, del sector público o privado con líneas y objetivos de investigación centrados en un área específica común y coordinándose con otros grupos para la consecución de unos objetivos científicos que difícilmente podrían plantearse en un contexto de ejecución más restringido. CIBER se regirá, en las normas de funcionamiento interno, mediante un Reglamento. El centro resultará de la asociación de las entidades a las que pertenecen cada uno de los grupos seleccionados.
Los CIBER pretenden generar grandes Centros de Investigación traslacional, de carácter multidisciplinar y multiinstitucional donde se integre la investigación básica, clínica y poblacional, al objeto de desarrollar un único programa común de investigación, focalizado en ciertas patologías que son relevantes para el Sistema Nacional de Salud por su prevalencia o que, debido a la repercusión social de las mismas son consideradas estratégicas para el mismo. La génesis de estos CIBER se llevará a cabo a través de una estrategia de coordinación de la investigación aprovechando las sinergias existentes entre los diferentes grupos de investigación biomédica que realizan investigación en estas áreas. Se trataría de impulsar la investigación de excelencia en Biomedicina y Ciencias de la Salud, que se realiza en el Sistema Nacional de Salud y en el Sistema de Ciencia y Tecnología por medio del desarrollo y potenciación de Estructuras de Investigación en Red. El objetivo consiste en promover y financiar, a través del Instituto de Salud Carlos III, CIBER a través de la asociación de grupos de investigación, vinculables al Sistema Nacional de Salud, para contribuir a fundamentar científicamente los programas y políticas en las áreas prioritarias del Plan Nacional de I+D+I.

Los 9 CIBER actuales son:
- CIBER Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP)
- CIBER Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)
- CIBER Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN)
- CIBER Enfermedades Respiratorias (CIBERES)
- CIBER Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD)
- CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
- CIBER Salud Mental (CIBERSAM)
- CIBER Diabetes y Enfermedades Metabólicas (CIBERDEM)
- CIBER Enfermedades Raras (CIBERER)

En prácticamente todos los grupos podemos encontrar grupos de investigación relacionados con la Pediatría, pero especialmente en CIBERER. Sobre este último CIBER de Enfermedades Raras ya hemos hablado en este blog, con especial atención sobre uno de sus grupos, el ECEMC, especialmente vinculado a nuestr ámbito de trabajo.

Revisando la Memoria científica del año 2009 del CIBERER se puede comprender la importancia de trabajar en red y agrupando grupos de investigación consolidados.

Buceando en los recursos sobre enfermedades raras para profesionales y para padres

El área de las Enfermedades raras ha sido tratado en diversas ocasiones en este blog. Porque consideramos que es un tema difícil para el pediatra (y para otros profesionales), en donde la experiencia es complicada y el conocimiento difícil. Y porque representan todo un problema para los pacientes y sus familias. Toda información de calidad es bienvenida.

Los recursos de información son múltiples, a veces dispersos. Destacamos tres portales en los que conviene "bucear" para conocer los diversos recursos (para profesionales y para padres) que atesoran:

- Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (que también engloba a la Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas): información de calidad desde una de las sociedades de la Asociación Española de Pediatría. Múltiples recursos para profesionales (ej. Protocolos de Urgencias o la revista MBE-EIM) y para padres (ej. Trípticos informativos sobre las enfermedades más frecuentes).

- CIBERER: Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras, ya destacado en su momento. También es posible encontrar recursos para profesionales (ej. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud) y para padres (ej. Guía divulgativa de Errores Congénitos del Metabolismo).

- Orphanet: portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, del que hemos hablado esta misma semana desde este blog.

Buena información. Necesaria información para una mejor atención sanitaria.

Orphanet-España: una buena noticia para las enfermedades raras

Desde el último Boletín del CIBERER se nos informa de la buena noticia de que esta institución es el socio de Orphanet en España desde el pasado mes de abril. Orphanet, que es la base de datos y portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos de referencia en Europa, regoce el listado más completo de los recursos sociosanitarios de 38 países.

Orphanet se dirige a todas las personas implicadas en el campo de las enfermedades raras y su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados por estas patologías. Actualmente, el portal reúne información de 5.838 enfermedades raras, 777 sustancias activas, 2.047 asociaciones de pacientes, 14.114 profesionales de la salud y 4.236 consultas especializadas en patologías de baja prevalencia. Presenta una media de 10.000 visitantes diarios.

La información está disponible en 5 idiomas, entre ellos el castellano, e incluye numerosos recursos:

1) Inventario de enfermedades raras: colección exhaustiva de resúmenes y artículos de revisión sobre patologías de baja prevalencia, escritos por expertos de la comunidad médica internacional, y actualizados periódicamente.
2) Directorio de recursos sanitarios de Orphanet: información sobre consultas clínicas especializadas, laboratorios clínicos, pruebas diagnósticas, proyectos de investigación, ensayos clínicos, registros de pacientes, biobancos y ofertas de licencia.
3) Directorio de asociaciones de pacientes en colaboración con EURORDIS y FEDER, las federaciones europea y española, respectivamente, de grupos de apoyo a los afectados de enfermedades raras y sus familias.
4) Búsqueda de enfermedades raras por signos clínicos y clasificaciones para contribuir al diagnóstico diferencial de estas patologías.
5) Base de datos pública de medicamentos huérfanos: proporciona información sobre los fármacos que han obtenido la designación de medicamento huérfano y/o una autorización de comercialización.
6) OrphaNews Europe y OrphaNews France: boletines electrónicos gratuitos que, cada 15 días, informan del escenario científico (nuevas publicaciones científicas, congresos, etc.), social y político, en el ámbito de las patologías de baja prevalencia en Europa y Francia (en inglés y en francés, respectivamente).

Múltiples y útiles recursos en el portal de Orphanet. Una buena noticia para todos los implicados en las enfermedades raras, tanto profesionales sanitarios como pacientes y familias. Una buena noticia para los pediatras también.

Enfermedades raras y Pediatría (2): ECEMC, mucho más que un grupo de trabajo

Dentro del grupo de investigación de Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC) del CIBERER se encuentra integrado el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas-CIAC, Centro Mixto ISCIII-ASEREMAC (U724) liderado por la Dra Mª Luisa Martínez-Frías.

El programa se basa en un registro de casos (niños con defectos congénitos registrados en los primeros 3 días de vida tras el nacimiento) y controles (niños sin defectos congénitos y nacidos inmediatamente después del caso y del mismo sexo que cada caso), de base hospitalaria (ECEMC-Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), que fue creado en 1976 y que se estructura en dos grupos: un Grupo Coordinador (ubicado en el Instituto de Salud Carlos III e integrado por biólogos, genetistas, farmacólogos, epidemiólogos, etc) y por un Grupo Periférico (en el que participan más de 400 médicos, mayoritariamente pediatras) y que cuenta con datos de 146 hospitales de toda España. El largo historial de este centro le ha permitido recopilar una valiosísima base de datos sobre casos de defectos congénitos, tras controlar una población de más de 2,5 millones de recién nacidos en España, habiendo registrado más de 38.000 neonatos con defectos congénitos, y un número similar de controles sanos. Por cada recién nacido registrado (sea caso o control), se recogen más de 300 datos.
Los objetivos del ECEMC son:
-Investigación sobre los aspectos clínico-etiológicos de los niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos.
-Investigación sobre citogenética y genética molecular de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos.
-Investigación sobre los aspectos epidemiológicos (tanto descriptivos como analíticos) de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos.
-Investigación sobre identificación de factores teratogénicos y de causas ambientales en recién nacidos con defectos congénitos.
La investigación de las cuatro líneas es integral y no se hace de forma independiente. El objetivo de todas las líneas es averiguar las causas de los defectos y establecer medidas de prevención y pautas para el manejo clínico. Además, cabe reseñar dos servicios de información telefónica de gran interés, de acceso libre y gratuito para la población general y para los profesionales de la salud en base a distintos acuerdos con las Comunidades Autónomas: SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), servicio de información sobre factores de riesgo para el desarrollo prenatal dirigido a población general y SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español), servicio informativo dirigido a los profesionales de la salud.

Es grande el valor del ECEMC dentro de la comunidad pediátrica, tanto por su importancia científica (uno de las mejores bases de datos sobre defectos congénitos del mundo, con una trayectoria de gran calidad en publicaciones científicas en revistas con factor de impacto) como por su calidad humana (mantener la vitalidad del amplio grupo multihospitalario después de 35 años implica una capacidad de liderazgo difícil de igualar, como una forma de trabajar en red muy adelantada a su tiempo). Las relaciones entre el Grupo Coordinador y el Grupo Periférico son continúas, pero el punto de encuentro físico es la Reunión Anual (un encuentro muy especial de 2 días y medio), parte de cuyos contenidos se vuelcan en el Boletín ECEMC

Para mí, ser miembro del CIBERER a través del ECEMC es un honor. Así como para los muchos pediatras de España que contribuyen con sus casos al estudio de los defectos congénitos, un problema inherente a la actividad de la Pediatría.

Enfermedades raras y Pediatría (1): unificar esfuerzos a través del CIBERER

Se definen como enfermedades raras (ER) a un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar cada uno de ellos a un número reducido de individuos en la población, ser crónicos y discapacitantes, contar con una elevada tasa de de morbimortalidad, aparecen mayoritariamente en edades tempranas de la vida (de ahí la importancia en Pediatría) y para los que los recursos terapéuticos son, en general, escasos y poco eficaces. La Unión Europea define como ER aquella que tiene un prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes; sin embargo, en EE.UU. se considera como ER aquella que afecta a menos de 200.000 habitantes. Sea como sea, globalmente las ER afectan entre el 6 y 9% de la población, de ahí la importancia como problema de interés médico y social.

El CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 61 grupos de investigación, ligados a 30 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de 5 Grupos de Investigación:
- Patología mitocondrial (PM). Coordinador de Área: Dr Miguel A. Martín, con 8 grupos de trabajo.
- Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Endocrinas (EMHE). Coordinador de Área: Dra. Antonia Ribes, con 20 grupos de trabajo.
- Neurogenética (NG). Coordinador de Área: Dr. José María Millán, con 11 grupos de trabajo.
- Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC). Coordinador de Área: Dr. Guillermo Antiñolo, con 15 grupos de trabajo.
- Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC). Coordinador de Área: Dr. Jordi Surrallés, con 7 grupos de trabajo
La distribución de estos grupos presenta una distribución geográfica un tanto asimétrica.

La dirección y la razón social del CIBERER están ubicadas en el Instituto de Biomedicina de Valencia, centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El Director Científico es el Dr. Francesc Palau, quien precisamente acaba de publicar un Artículo especial en Medicina clínica bajo el título “Enfermedades raras, un paradigma emergente en la medicina del siglo XXI” de lectura aconsejable.
Entre otros muchos conceptos reflejados en dicho artículo cabe reseñar que en España, la Dirección General de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Política Social está trabajando en la elaboración de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. En ella participan expertos de sociedades médicas científicas, asociaciones de pacientes y representantes de las comunidades autónomas. Las cuestiones fundamentales que se abordan son los registros y la clasificación de las ER, el diagnóstico precoz y la prevención, la atención integral y multidisciplinaria (que hace referencia a la necesidad de la acreditación de centros, servicios o unidades de referencia), la atención sociosanitaria, el desarrollo de la investigación, la formación del personal sanitario y el desarrollo de sistemas de información.

En toda la medicina es preciso unificar criterios y unir fuerzas. En las ER con más motivo, máxime en un país como España con un sistema de salud gestionado por 17 sistemas regionales de salud, para que las cuestiones que interesan e importan a los pacientes puedan ir recibiendo respuestas que atiendan sus necesidades de hoy y del futuro.