Programa SpainUDP como ayuda a los casos de enfermedades raras sin diagnóstico

De la última Reunión Anual del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) celebrada entre el 10 a 12 de noviembre en Valencia, rescatamos hace un par de semanas un buen recurso: Face2Gene o cuando la inteligencia artificial se pone al servicio de los defectos congénitos.  Y hoy recordamos otro recurso que aprendimos y revisamos: el portal de SpainUDP.

SpainUDP es el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnostico, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), cuyo objetivo es poder ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre y/o causa de su enfermedad. 

Porque siguiendo las recomendaciones del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), el objetivo principal de SpainUDP es obtener un diagnóstico para aquellos pacientes que llevan buscando desde hace tiempo un nombre para su enfermedad sin obtener una respuesta clara. Para ello, entre otros abordajes, se utilizan diferentes recursos humanos y herramientas, entre ellas las técnicas de secuenciación masiva, concretamente secuenciación de exoma completo (WES); y cuando esto no es suficiente para alcanzar un diagnóstico, se valora la posibilidad de secuenciar el genoma completo (WGS) o hacer transcriptómica (RNA-Seq). 

Las fases del programa para casos sin diagnóstico de SpainUDP emplea un enfoque multidisciplinario que tiene en tres fases principales que se inician cuando el paciente se registra en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del IIER, y que podemos revisar en este enlace.  Y donde también podemos conocer el equipo que constituye el SpainUDP.

Fac2Gene, cuando la inteligencia artificial se pone al servicio de los defectos congénitos

 

La XLIII Reunión Anual del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) tuvo lugar en la ciudad de Valencia en los días 10 a 12 de noviembre, en lo que suponía el reinicio de las mismas tras estos años de parón pandémico. Una reunión intensa y extensa en ciencia con 7 talleres y una clase magistral. Y hoy queremos destacar el taller interactivo que tuvo lugar con el título “De los datos clínicos al diagnóstico genético” y que tuvo una especial dedicación al programa Face2Gene, contando con una de las responsables de la empresa estadounidense FDNA (afincada en Boston), quien ha desarrollo esta herramienta fundamentada en la inteligencia artificial. 

Este grupo de médicos e investigadores han desarrollado una aplicación móvil basada en algoritmos de aprendizaje automático y redes neuronales similares a las del cerebro con el fin de clasificar rasgos faciales peculiares a través de fotografías de personas con trastornos congénitos y del desarrollo neurológico. La app, llamada Face2Gene, usa estos patrones y emite diagnósticos. 

Son varias las aplicaciones desarrolladas a partir de esta app, pero todas buscan realizar evaluaciones genéticas “completas y precisas”. Para ello, la empresa FDNA ha patentado una tecnología que convierte una foto del paciente en descriptores faciales matemáticos no identificables. Este descriptor se compara con las características específicas del síndrome para cuantificar qué similitud resulta a raíz de una lista de síndromes que presentan una morfología similar. Para ello, los desarrolladores de la app móvil han alimentado el algoritmo con más de 17.000 imágenes de casos ya diagnosticados que abarcan a 216 síndromes distintos. 

En realidad, Face2Gene es el nombre de un conglomerado de aplicaciones que realizan evaluaciones genéticas y otro tipo de acciones. En concreto, los investigadores del FDNA han desarrollo cinco aplicaciones móviles para distintas funciones y cuyos nombres son Clinic, Forums, Library, Labs y Research. 

- Clinic se encarga de detectar fenotipos, revelar características faciales revisar coincidencias de síndromes relevantes. 

- Forums se pueden compartir casos, escribir y leer comentarios clínicos, obtener retroalimentación de expertos en el campo o colaborar en casos. 

- Library sirve para buscar síndromes (más de 10.000), revisar fotos y características o acceder a descripciones detalladas. 

- Labs se puede acceder a datos de fenotipos de pacientes de forma segura, comunicarse con clínicos u obtener informes detallados. 

- Research se puede comparar síndromes o cohortes de genes así como aprovechar los datos de una comunidad de investigación. 

Para revisar más y mejor las utilidades de Face2Gene os dejamos el enlace de acceso. 

Y he aquí un vídeo explicativo de cómo usar Face2Gene  en la web. 

Ácido valproico: nuevas medidas para evitar la exposición durante el embarazo

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha publicado recientemente una Nota Informativa para profesionales sanitarios, con unas Recomendaciones del Comité para la Evaluación de Riesgos en Farmacovigilancia Europeo (PRAC), en relación con el ácido valproico, incluyendo nuevas restricciones de uso y la introducción de un plan de prevención de embarazos para mujeres con capacidad de gestación. 

En la Nota se menciona un riesgo que ya conocíamos, de trastornos en el neurodesarrollo a largo plazo en niños nacidos de mujeres tratadas con ácido valproico (hasta en el 40% de los casos), así como el riesgo de malformaciones congénitas (en aproximadamente el 10% de los casos). 

Por tanto, dado que esta información puede ser de aplicación en vuestra práctica clínica diaria, hace unos días desde el ECEMC nos compartían esta información, que se puede consultar en este enlace adjunto. 

Las conclusiones finales del documento son: 

• En niñas y en mujeres con capacidad de gestación, no se debe utilizar ácido valproico, excepto que no se pueda utilizar otra alternativa terapéutica y se cumplan las condiciones del plan de prevención de embarazos. 

• En mujeres embarazadas no se debe utilizar ácido valproico en el trastorno bipolar. En caso de epilepsia solamente se podrá utilizar si no es posible otra alternativa terapéutica. 

• El plan de prevención de embarazos incluye la evaluación de la posibilidad de embarazo en todas las mujeres, y el entendimientoy aceptación por parte de la paciente de las condiciones del tratamiento (que incluyen el uso de métodos anticonceptivos,pruebas de embarazo regulares y consulta con el médico en el caso de planificar un embarazo o existencia del mismo). El tratamiento deberá revisarse al menos anualmente.

Ya comentamos en su momento el Propositus del ECEMC sobre "Tratamiento anticonvulsivante y gestación", y este documento amplía lo ya conocido.

PROPOSITUS 56: Recursos para la evaluación de riesgos laborales y protección de la maternidad

Los avances científicos que se vienen produciendo sobre las causas de los defectos congénitos han propiciado el diseño de medidas de prevención primaria. Esto ha supuesto la posibilidad de evitar que se altere el desarrollo prenatal y, en consecuencia, favorecer que los niños nazcan sanos. Sin embargo, para que su eficacia sea completa, además de conocer las medidas preventivas, es esencial conocer también la normativa sobre cómo y cuándo han de ser aplicadas. 

El Plan Estratégico Nacional de Infancia y Adolescencia 2013/2016 del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad incluye medidas para prevenir enfermedades y alteración de la salud en el embarazo y puerperio. Además, contiene actuaciones para el seguimiento del embarazo, incluyendo el apoyo por problemas físicos y psicológicos de la mujer. También incorpora información sobre el acceso a diferentes recursos, junto con la protección de la mujer embarazada frente a riesgos laborales. La protección relativa a las exposiciones laborales cuenta con medidas jurídicas del ámbito laboral. 

En este Propositus vamos a resumir las pautas establecidas para la prevención de riesgos laborales de las mujeres embarazadas, con tres matices: 

- Procedimiento para la prevención de los riesgos laborales en las mujeres ante la maternidad. 

- Procedimiento para el médico que debe realizar un informe sobre riesgos laborales de las mujeres embarazadas. 

- Aspectos relativos a los empleadores. 

Para profundizar en esta información, acudir al archivo adjunto o bien al enlace en la propia web de la Fundación 1000.

 

Ciac Propositus 56 de Javier González de Dios

(Foto: Parque Nacional de Cazorla, Segura y Las Villas, Jaén. España)

PROPOSITUS 55: Aborto de repetición (o recidivante)

La Organización Mundial de la Salud define aborto espontáneo como la finalización inesperada del embarazo antes de que el feto sea viable; esto es, antes de que pese 500 gramos, lo que corresponde a una gestación de 20-22 semanas. 

La frecuencia de abortos espontáneos en la población general alcanza el 10-15% de los embarazos clínicamente identificados. Por consiguiente, la pérdida del embarazo durante el primer trimestre es la complicación más frecuente de la gestación, aunque no siempre se pueda dar una respuesta sobre sus causas, ni evitar la repetición. 

Esto puede ocasionar un estado de ansiedad y frustración a la pareja, aunque la mayoría de mujeres que tienen un aborto espontáneo tendrán posteriormente un embarazo normal. No obstante, hay mujeres que vuelven a tener abortos, y cuando una misma mujer tiene dos o más abortos consecutivos, o más de dos alternos se consideran “abortos de repetición”. 

En este nuevo Propósitus del ECEMC se profundiza en el tema, especialmente en dos aspectos: 

- Las causas de los abortos de repetición. 

- Las pautas de estudio en la pareja con abortos de repetición. 

Para profundizar en esta información, acudir al archivo adjunto o bien al enlace en la propia web de la Fundación 1000. 

Y este post aparece entre dos días muy importantes para el ECEMC y para todos: el día 29 de febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras y mañana, 3 de marzo, se celebrará el Día Mundial de los Defectos Congénitos. Entre esos dos puntos tan sensibles se mueve el trabajo de décadas del ECEMC y de tantos colaboradores de la ciencia y de la sanidad.
 

Ciac propositus 55 from Javier González de Dios

(Foto: Cañón del Sumidero. Tutxla Gutiérrez, Chiapas. México)

PROPOSITUS 54: Consumo de tabaco durante el embarazo

Según la Organización Mundial de la Salud, el tabaco es la principal causa de enfermedad, invalidez y muerte evitable en el mundo; por ello, promueve la aplicación de políticas públicas eficaces para reducir su consumo (http://www.who.int/tobacco/es/). 

En España, ya se ha producido la prohibición del tabaco en ciertos lugares de uso público y, según datos del Ministerio de Sanidad, en los últimos años se viene apreciando una disminución del consumo de tabaco entre los hombres. Sin embargo, se observa un aumento entre las mujeres, especialmente entre las más jóvenes. Este último dato es, si cabe, más preocupante, porque el hábito de fumar durante la gestación supone riesgo para el embrión y feto. 

En el ECEMC, venimos evaluando el consumo de tabaco durante el embarazo desde el año 1976. Como se observa en el documento adjunto, se produjo un crecimiento muy significativo hasta el año 1991, se mantuvo más o menos estable hasta el año 2001, a partir del cual se inicia un constante descenso hasta el año 2011, mientras que en los dos últimos años se observa un preocupante incremento que supone que el 20% de las mujeres sigue fumando durante el embarazo. La situación mundial actual varía entre un 10 y un 35% de madres fumadoras en 2014. 

Más información sobre los efectos nocivos del tabaco en la edad reproductiva y en el embarazo en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000. Con un mensaje final: "Se debe favorecer que ambos progenitores lo dejen desde al menos 3 meses antes del embarazo para proteger la formación de los gametos, y durante el embarazo para reducir el riesgo del embrión /feto, y que el niño nazca sano".

 

Ciac propositus 54 from Javier González de Dios

(Foto: Zona arqueológica de Tehotiuacán. Estado de México. México)

PROPOSITUS 53: Tratamiento anticonvulsivante y gestación

Los fármacos anticonvulsivantes, como su nombre indica se utilizan para prevenir y tratar las convulsiones, fundamentalmente producidas por la epilepsia. Sin embargo, como estos fármacos ejercen su actividad a través de los neurotransmisores y los canales iónicos, se ha ampliado su uso para controlar una gran variedad de patologías como el trastorno bipolar, dolor neuropático, trastorno de ansiedad generalizada y migraña. No obstante, su indicación principal es el control de la epilepsia, que no puede dejarse sin tratamiento sin poner en peligro la vida del paciente. Es por esta razón que la medicación anticonvulsivante debe mantenerse durante el embarazo. 

Este Propositus se centra en dos puntos: 1) por qué es necesario seguir el tratamiento anticonvulsivante durante el embarazo, y 2) cómo debe ser el tratamiento de las mujeres epilépticas que planifican un embarazo o ya están embarazadas. 

¿Por qué es necesario seguir el tratamiento anticonvulsivante? Porque las convulsiones pueden ser dañinas tanto para la madre como para el embrión y el feto. En la madre, un estado convulsivo sin tratamiento puede tener una alta tasa de mortalidad. Durante el embarazo, la frecuencia de las convulsiones disminuye en el 20%, aumenta en el 30%, y se mantiene sin cambios en el 50% de las mujeres que reciben tratamiento. El que persistan las convulsiones se atribuye a varias causas: efectos endocrinos de las hormonas de la gestación sobre el sistema nervioso central, cambios en la farmacocinética de los antiepilépticos y cambios en la medicación. 

¿Qué tratamiento deben seguir las madres gestantes epilépticas? Deben seguir un control médico multidisciplinar pautado entre el neurólogo y el obstetra y con unas recomendaciones claras que se exponen en el artículo. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 53 from Javier González de Dios

(Foto: Catedral de Santa María la Mayor. Sigüenza. Guadalajara. España)

PROPOSITUS 52: Medicamentos sin receta y embarazo, un arma de doble filo

Los medicamentos de libre dispensación no necesitan una receta médica para ser adquiridos. Se emplean para aliviar o tratar problemas leves de salud y, a las dosis establecidas, es raro que presenten efectos adversos, por lo que son considerados como fármacos “seguros”. 

Sin embargo y a pesar de esa seguridad, muchos de ellos no deben ser utilizados durante el embarazo sin consultar con el médico; y ello por los siguientes motivos: 

a)Algunos de estos fármacos incluyen principios activos contraindicados en el embarazo. 

b)Pueden interaccionar con otros medicamentos que la embarazada esté recibiendo. Por ejemplo, la asociación paracetamol-fenilefrina, presente en muchos antigripales de libre dispensación, eleva los niveles plasmáticos de esta última hasta cuatro veces más que cuando se administra sola. Ese incremento podría ocasionar efectos importantes (hipertensión, taquicardia…), que pueden ser perjudiciales tanto para la madre como para el embrión o feto. 

Aunque alguno de esos aspectos se suelen explicar en las instrucciones de uso, los prospectos pueden ser largos y tienen, al menos, tres inconvenientes: 1) precisan ser leídos; 2) su redacción pueden resultar incomprensible para la población no médica; y 3) algunos párrafos pueden ser confusos y en ocasiones contradictorios. Además, dado el sentido general de seguridad que transmite el hecho de no necesitar prescripción, ni los facultativos consideran sus posibles efectos durante el embarazo, ni la población lee los prospectos. 

En este nuevo Propositus del ECEMC se pone especial énfasis en el arma de doble filo que son los medicamentos sin receta durante el embarazo. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 52 from Javier González de Dios

(Foto: Plaza de España. Lorca. Murcia. España)

PROPOSITUS 51: Revisión actualizada del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad rara que se produce como consecuencia de una alteración del neurodesarrollo y que se manifiesta con un espectro de alteraciones como retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. 

Sin embargo, es un síndrome mucho mejor conocido que otros, posiblemente por varios aspectos: 

- Su frecuencia: mayor de la que tienen muchos otros síndromes con defectos congénitos 

- Sus manifestaciones clínicas: reconocibles en muchas de las personas afectadas 

- Su genética: aunque se produce por alteraciones de un solo gen, denominado UBE3A, éste se altera por diferentes mecanismos genéticos de gran interés. 

Sobre estos aspectos genéticos profundiza el Propositus de hoy, concretamente en dos aspectos: 

- ¿Cuál es el efecto del gen UBE3A? 

- Situación de la investigación. El SA es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13. Por tanto, es muy importante determinar la causa por la que se produjo el SA en cada paciente, tanto para el diagnóstico como para la investigación de posibles tratamientos. 

De gran interés el el algoritmo diagnóstico que nos presenta el ECEMC. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 51 from Javier González de Dios

(Foto: Iglesia de San Martín. Frómista. Palencia. España)

PROPOSITUS 50: Paracetamol,... cuidado con la dosis

El paracetamol es un fármaco efectivo y bien tolerado que presenta pocos efectos adversos a las dosis establecidas. Esas características han dado lugar a una sensación de seguridad que ha convertido al paracetamol en un fármaco con una prescripción muy generalizada (incluyendo el embarazo). Por ello, junto con su eficacia para tratar problemas de salud muy comunes, el consumo de paracetamol a lo largo del tiempo muestra un incremento casi exponencial. Esa seguridad se ha extendido también a las dosis, descuidándose la regla general de que toda medicación debe usarse a la menor dosis que se estime eficaz y, sólo cuando no se consigue el efecto terapéutico deseado, se pasará a emplear dosis mayores. 

Es cierto que el paracetamol es el analgésico y antipirético de primera elección durante la gestación. Su uso no se ha relacionado con un aumento del riesgo para malformaciones congénitas ni para la aparición de efectos adversos maternos, fetales y/o neonatales. No obstante, durante el embarazo es especialmente necesario usar la mínima dosis que sea eficaz. 

Por lo tanto, el paracetamol puede usarse durante el embarazo, pero debe usarse bien y seguir estas recomendaciones: 

- Que no cambie la cantidad por toma ni el intervalo entre tomas (normalmente cada 6/8 horas). Que si no baja la fiebre o no cede el dolor, no tome dosis más altas de paracetamol ni acorte el tiempo entre dosis. Consulte con su médico, pues podría ser necesario cambiar el paracetamol por otro fármaco. 

- Que si utiliza paracetamol en una situación puntual sin indicación médica utilice siempre como dosis máxima 650 mg por toma (límite: 5 tomas diarias) y durante unos pocos días. 

- Que no tome varios medicamentos que contenga paracetamol, como ocurre con muchos preparados para la gripe o el catarro (que se pueden adquirir sin receta); porque de una manera inadvertida, podría estar tomando dosis de paracetamol muy altas. 

- Que si está tomando algún fármaco de forma continuada (como por ejemplo carbamazepina, fenitoína, isoniazida…), consulte con su médico porque podrían aumentar la toxicidad del paracetamol. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde el ECEMC.

 

Ciac propositus 50 from Javier González de Dios

(Foto: Valle del Cocora. El Quindío. Colombia)

PROPOSITUS 49: Infecciones, ¿qué pruebas son necesarias durante el embarazo?

En toda intervención sanitaria (diagnóstica, terapéutica o preventiva) es preciso tener en mente el balance beneficios-perjuicios-costes. Hoy, este Propositus del ECEMC, va dirigido al abordaje general de las infecciones más comunes durante el embarazo, y sus consecuencias cuando no se realiza en forma adecuada, ya que esto puede derivar en los siguientes resultados en el binomio madre-hijo: 

- Que la mujer no sea tratada, con las consiguientes molestias o riesgo para su salud y la del embrión y/o feto. 

- Que el tratamiento sea ineficaz. Por tanto, no se controla la infección, lo que puede dar lugar a resultados adversos tanto maternos como embrio/fetales. 

- Que el embrión/feto sea expuesto a un producto innecesario o inadecuado. Además lo será a dosis enormes para él, sin que sea posible asegurar al 100% que no haya podido afectar a diferentes procesos del desarrollo, cuya alteración puede manifestarse incluso a lo largo de la vida postnatal.

Así, entre las infecciones más comunes para las que se deben realizar pruebas diagnósticas, podemos citar: infecciones vulvovaginales, infecciones del tracto urinario y otras. Sin embargo, existen otros agentes infecciosos para los que no se deben hacer pruebas diagnósticas en ausencia de sintomatología, con la infección por citomegalovirus como prototipo. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde el ECEMC.

 

Ciac propositus 49 from Javier González de Dios

(Foto: Alarcón. Cuenca. España)

PROPOSITUS 48: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético o epigenético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. El SBW presenta variabilidad en su expresión clínica y, por ello, se han establecido diferentes criterios mayores y menores para realizar el diagnóstico, tal como se expone en el archivo adjunto de nuestro Propositus de hoy. La presencia de tres criterios mayores, o dos criterios mayores y tres menores, permiten el establecimiento del diagnóstico clínico. 

Se debe realizar el diagnóstico diferencial con niños que presentan sobrecrecimiento, como por ejemplo los síndromes de Simpson-Golabi-Behmel, de Costello, de Perlman o de Sotos, entre otros. 

En el documento anexo se pueden encontrar un informe completo, con interesante información sobre las causas genéticas del SBW, así como una interesante propuesta de evaluación del seguimiento posterior de estos recién nacidos 

Cabe indicar que en España existe una Asociación Española del SBW (ASEBEWI) con algunos recursos de interés. En ella, por ejemplo, se expone cierta literatura de interés como la "Guía clínica para el seguimiento de pacientes con SBW" publicada en Anales de Pediatría en el año 2006. 

Toda la información en el documento adjunto, o bien en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 48 from Javier González de Dios

(Foto: Plaza de Zorrilla. Valladolid. España)

PROPOSITUS 47: Control del embarazo en mujeres con sobrepeso-obesidad

El sobrepeso y la obesidad es una epidemia global en el mundo a finales del siglo XX y comienzos del XXI. 

El riesgo que tienen las personas obesas de padecer problemas de salud dependerá de su índice de masa corporal (IMC), además de la concurrencia de otros factores de riesgo. Entre ellos destaca el Síndrome Metabólico, definido por la presencia de diabetes mellitus, tolerancia anormal a la glucosa, glucemia en ayunas alterada o resistencia a la a la insulina y, al menos dos de los siguientes problemas: 1) alto nivel de triglicéridos en sangre y/o bajo nivel de colesterol HDL, 2) hipertensión arterial, 3) obesidad central,4 ) IMC≥30 y 5) microalbuminuria. 

La información que se puede proporcionar a las mujeres en edad reproductiva en relación con los graves problemas de salud (tanto para ella como para sus futuros hijos) relacionados con el sobrepeso/obesidad, contribuye no sólo a aumentar la salud de la población, sino a la prevención primaria de los defectos congénitos.

Alguna información de interés la podéis encontrar en el archivo adjunto y, por supuesto, en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 47 from Javier González de Dios

(Foto: Centro histórico. Oporto. Portugal)

PROPOSITUS 46: Bebidas alcohólicas durante el embarazo y la lactancia

En la actualidad se mantiene, erróneamente, por parte de las mujeres embarazadas y por la de muchos profesionales sanitarios, que ingerir pequeñas dosis de alcohol durante el embarazo no supone un riesgo para el embrión y feto; y tampoco para el bebé durante la lactancia. Pero esto NO ES CIERTO, y hemos de empezar por un pregunta clave: ¿Cuál es la dosis segura de alcohol durante el embarazo y la lactancia?. La respuesta es clara y contundente: es CERO. 

Y en el documento adjunto se responde en profundidad a las siguientes cuestiones: 

- ¿Qué efectos tiene el alcohol durante el embarazo? 

- ¿Por qué no se pueden ingerir dosis pequeñas de alcohol durante el embarazo? ¿Y durante la lactancia? 

- Esos efectos ¿se producen con algunas bebidas alcohólicas o con todas? 

- ¿Se pueden ingerir bebidas sin alcohol (“cero-cero”)? 

En conclusión, ¿hay alguna dosis de alcohol que se pueda ingerir durante el embarazo y la lactancia, de modo que no afecte al desarrollo del bebé? NO, porque: 

1) Desconocemos la susceptibilidad fetal en cada caso. 

2) Cualquier dosis que consideremos pequeña, es muy grande para el desarrollo prenatal del bebé y el lactante. De hecho, no pondríamos cantidad alguna aunque fuera mínima, en el biberón. 

3) No es necesario, y, por tanto, aunque la posibilidad de afectar al bebé sea ínfima, no existe justificación alguna para correr el riesgo de que el hijo pudiera nacer afectado; o de que en el lactante se altere irreversiblemente su desarrollo neurológico o intelectual. 

Toda la información aquí o en el enlace desde la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 46 from Javier González de Dios

(Foto: Glaciar Perito Moreno. Provincia Santa Cruz. Argentina)

PROPOSITUS 45: Pirosis y su tratamiento durante el embarazo

Más del 50% de las mujeres embarazadas sufren pirosis (que consiste en una molestia derivada del reflujo gastro-esofágico) durante la gestación, aunque durante el tercer trimestre del embarazo puede llegar a afectar al 80% de las mujeres. La pirosis es un síntoma que puede ser, no sólo extremadamente molesto, sino tener graves consecuencias si no se trata adecuadamente, siguiendo las pautas indicadas en este Propositus. 

El único tratamiento posible es sintomático, para lo que se dispone de las siguientes medidas: 

1. Medidas higiénico-dietéticas: no hacer comidas copiosas, sino ligeras y más frecuentes, y no tumbarse hasta pasadas dos horas de haber comido; y acostarse con la cabeza en una posición elevada unos 10 ó 15 cm. respecto al abdomen. 

2. Medidas farmacológicas: si las medidas higiénico-dietéticasno son suficientes. Los tratamientos de elección serán los siguientes (de forma escalonada): 1º) antiácidos derivados de aluminio, magnesio y/o calcio, así como el alginato de sodio; 2º) antagonistas de los receptores H2 de la histamina (más conocido, la ranitidina); y 3º)inhibidores de la bomba de protones (más conocido, el omeprazol). 

Toda esta información y más en el documento anexo y en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 45 from Javier González de Dios

(Foto: Palacio de Olite. Olite. Navarra. España)

PROPÓSITUS 44: Tratamientos odontológicos durante el embarazo

En la actualidad se considera que los tratamientos odontológicos durante el embarazo no incrementan el riesgo para que el hijo presente malformaciones y otros defectos congénitos. Dicho de otra forma, el riesgo que tiene cada pareja (estimado entre un 3 y un 6%), es el mismo antes y después del tratamiento odontológico. 

Sin embargo, en algunos casos, si no se tratan ciertos problemas dentales, éstos pueden suponer riesgo para el buen desarrollo del embarazo. Los puntos a tener en cuenta a la hora de atender las necesidades odontológicas de una embarazada, vienen expuestos con claridad en el Propositus adjunto, pero se resumen en algunos puntos de interés: 

- Momento del embarazo en el que se puede realizar el tratamiento. 

- Posición de la embarazada para la exploración y la realización del tratamiento. 

- Exploración radiológica. 

- Amalgamas. 

- Tratamientos farmacológicos. 

 Y el decálogo de consideraciones para el paciente adjunto no tiene desperdicio. Toda esta información en el documento adjunto y en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 44 from Javier González de Dios

(Foto: Valle dei Templi. Agrigento. Sicilia. Italia)

PROPÓSITUS 43: Exposición a rayos X durante el embarazo

La exposición a rayos X durante el embarazo genera una gran preocupación, por su potencial acción sobre la mitosis, meiosis o muerte celular. El efecto biológico de as radiaciones ionizantes es dependiente del tiempo de exposición, del tejido irradiado y la dosis absorbida. 

En general, los procedimientos diagnósticos comunes utilizan bajas dosis de radiación. No obstante, en una mujer en edad reproductiva, se deben aplicar las mínimas dosis posibles, como si ya estuviera embarazada (recuérdese que un test de embarazo negativo no excluye un embarazo de dos o tres días). Además, hay que tener en cuenta el momento de la gestación (fase preimplantacional, organogénesis o desarrollo fetal), y siempre estimar la dosis absorbida dependiendo del tejido. 

En la actualidad se acepta que las dosis altas de rayos X suponen un riesgo para el buen desarrollo del embrión, siendo ese riesgo mayor a medida que aumenta la dosis. Sin embargo, las exposiciones por procedimientos diagnósticos comunes NO representan un aumento significativo del riesgo basal que tiene la población general (de un 3% a un 6%) para defectos congénitos. 

Ahora bien, es preciso insistir en que si la exposición a radiaciones ionizantes no es totalmente necesaria, el riesgo (en cualquier persona) se considera inaceptable por pequeño que sea: porque su efecto es acumulativo a lo largo de la vida. Por lo mismo, es necesario recordar que si hay que hacer una radiografía a niños a los que haya que mantener sujetos, no se debe irradiar a la persona que lo sujeta. 

Toda esta interesante y útil información en el nuevo Propósitus y que también está disponible en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 43 from Javier González de Dios

(Foto: Calle de las flores. Córdoba. España)

PROPOSITUS 42: Niveles de colesterol durante el embarazo

El colesterol tiene múltiples funciones en el organismo, por lo que es esencial para la vida. Durante la gestación, también es importante mantener unos adecuados niveles de colesterol materno, pues tiene un papel relevante en el periodo embrionario y fetal. 

Niveles bajos de colesterol durante la gestación se han realizacionado con ciertas malformaciones en el feto, siendo prototípico los hallazgos en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Cada vez se conoce más sobre el papel de los niveles bajos de colesterol sobre la señalización de las proteínas SHH (Sonic hedgehog). El tratamiento se debe basar en el aporte suplementario a las madres. 

Niveles altos de colesterol (aislado o asociado a otras dislipemias) durante la gestación se asocian a los problemas habituales. El tratamiento con estatinas debe ser muy bien ponderado, tal como explica el artículo adjunto, y es mejor aceptado el uso de resinas secuestradoras de ácidos biliares. 

Un interesante reflexión sobre el colesterol, demasiadas veces "demonizado" en nuestra sociedad y pocas veces analizado en el entorno del embarazo y de la prevención primaria de defectos congénitos. Toda esta información y más en el nuevo Propósitus, que también se puede descargar en la página web del ECEMC. 

 

Ciac propositus 42 from Javier González de Dios

(Foto: Plaza Mayor. Salamanca. España)

PROPOSITUS 41: Corticosteroides durante el embarazo

Dado el amplio grupo de patologías para las que se utilizan los corticoides, no es de extrañar que en algún momento se pueda plantear su utilización en una gestante. En este caso, cabe decir que, en líneas generales, el uso de corticoides durante el embarazo no está contraindicado siempre que sea totalmente necesario. En este sentido, como siempre, cabe plantear la relación beneficios-riesgos en el binomio madre y recién nacido.

El uso de corticoides durante el primer trimestre de gestación se ha relacionado habitualmente con un riesgo de padecer labio leporino (con o sin fisura palatina). Sin embargo, estudios actuales de más calidad descartan la asociación entre corticoides en el embarazo y fisuras orales u otras malformaciones en el recién nacido. Si hay cierta relación entre el uso de corticoides tópicos potentes poco antes y durante el embarazo con retraso del crecimiento fetal. 

Más información al respecto en el Propositus adjunto y, como siempre, también recordar que desde la web del ECEMC-Fundación 1000, podéis descargar e imprimir también este útil documento.

 

Ciac propositus 41 from Javier González de Dios

(Foto: Plaza de la Catedral. Mesina. Italia)

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Un año más y fiel a la cita, recordamos este día. Ya lo hicimos el año pasado también. El Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day) se celebra todos los años el 28 de Febrero. 

La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concienciar sobre la situación especial que viven los afectados. Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades. 

Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona. Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan, pero nosotros podríamos contestar que es fácil equilibrar la balanza, son millones de euros los que obtienen de beneficios por el desarrollo de tratamientos para enfermedades más comunes y habituales, por lo que podrían destinar parte de esos beneficios a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara. 

Ya se sabe y, lo hemos repetido hasta la saciedad, incluso en cursos que hemos denominado como "Tengamos la evidencia en PAZ"; 

- Tenemos evidencia con más facilidad cuando alguien tiene interés de esa “evidencia”. 

- La “evidencia” es mucho más evidente cuando favorece a los intereses comerciales que a los intereses de los pacientes. 

- La “evidencia” favorece a los fármacos rentables más que a los cambios de vida y a los fármacos huérfanos. 

Nuestro blog está estrechamente unido a las enfermedades raras, especialmente a través del campo de la prevención de los defectos congénitos y del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Un grupo que, durante más de 30 años de historia, ha acogido la participación de más de 400 médicos (mayoritariamente pediatras) de 155 hospitales de toda España. Un grupo de prestigio internacional que solicita el apoyo para su pervivencia con el objetivo de seguir trabajando con CIENCIA y con CONCIENCIA por un grave problema en nuestra sociedad: los defectos congénitos de nuestros hijos. 

Una labor más del ECEMC (una más) es este enlace que se desarrolló en el mes de enero pasado, considerado como mes de la prevención de defectos congénitos y en el que se establece una extensa recapitulación de las 14 medidas preventivas publicadas. 

Sirva este día para compartir dos vídeos: el que se ha creado como conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Raras 2013 y el que nosotros creamos hace unos meses en honor del ECEMC.