Día Mundial Enfermedades Raras 2018: construyamos hoy para el mañana

Febrero ya es el mes de la esperanza. No solo se celebran los dos días más importantes relacionados con el cáncer (el día 4 de febrero celebramos el Día Mundial contra el cáncer y el 15 de febrero se celebra el Día Mundial contra el cáncer infantil), sino también cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero). 

La campaña tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria. Juntos, de manera coordinada y en busca de la máxima visibilidad, se hace posible que el mes de febrero, sea el mes de la esperanza de las enfermedades raras. Y así es, febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras, porque hoy, 28 de febrero, es su día. 

Y desde el blog acudimos fieles a la cita anual, pues desde aquí estamos muy comprometidos con esta problemática y nos sumamos a este día de sensibilización y concienciación, que este año 2018 tiene el lema de "Construyamos hoy para el mañana". 

Y esto es importante porque las enfermedades raras implican: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes; 6) pocos tratamientos y poca investigación en muchas entidades . 

Este Día Mundial de las Enfermedades Raras va dirigido a Asociaciones de pacientes, Medios de comunicación, Sociedad Civil, Administración nacional y autonómica, Industria Farmacéutica, Colegios de Profesionales, Sociedades Científicas, Fundaciones y Asociaciones y organizaciones vinculadas al ámbito de la discapacidad. 

Y desde la ciudad de Alicante nos sumamos a ello, gracias a la iniciativa de la asociación Lola Busca Nueva Imagen, quien el próximo 3 de marzo celebrará este Día Mundial de las Enfermedades Raras dedicándolo al cine (así como en otros años se ha dedicado a otras artes: pintura y música, de momento). 

Por lo tanto, será un día "de cine" y contará con este programa que se desarrollará en la Plaza Séneca (antigua Estación de Autobuses): 

 •10:00 h Batucada en la puerta del Edificio (la que da a la plaza Séneca) 

•11:00 h Bailes y Danzas Urbanas 

•12:00 h Desfiles de Personas de Star Word y Cazafantasmas 

•12:30 h Actuación de Especialistas de Cine 

 •13:00 h Ponencia con Proyección de Cine y Pediatría "Enfermedades raras e infancia: una amistad "de cine". Dr. Javier González de Dios" 

•14:00 h Fallo del Concurso de Fotografía. Sorteo de regalos entre los participantes 

 Comida y bebida en la Barra de bar 

•16:00 h Proyección de películas 

•17:00 h Concurso y Desfile Infantil de Disfraces. 

•18:00 h Pasarela de Moda 

•19:00 h Fin de las actividades 

Os esperamos, porque está claro que es necesario construir hoy para el mañana. Y hoy estaremos en la radio y en la televisión promocionando este día y concienciando sobre todo lo que queda por hacer en el mundo de las enfermedades raras.

 

Día Mundial Enfermedades Raras 2017: la investigación es nuestra esperanza

Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras, que celebra su Día Mundial el 28 de febrero, es decir hoy. 

Y desde el blog nos adelantamos a ello y acudimos fieles a la cita anual, pues desde aquí estamos muy comprometidos con esta problemática y nos sumamos a este día de sensibilización y concienciación, que este año 2017 tiene el lema de "La investigación es nuestra esperanza". 

Y esto es importante porque las enfermedades raras implican: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes. Este Día Mundial de las Enfermedades Raras va dirigido a Asociaciones de pacientes, Medios de comunicación, Sociedad Civil, Administración nacional y autonómica, Industria Farmacéutica, Colegios de Profesionales, Sociedades Científicas, Fundaciones y Asociaciones y organizaciones vinculadas al ámbito de la discapacidad. 

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este día y en su web nos pide tres cosas: 

- Que firmemos una declaración para que la investigación en enfermedades raras sea considerada una actividad prioritaria. 

- Que difundamos el día y el material que de hecho se derive. 

- Que hagamos un gesto de apoyo y que lo podamos compartir entre los amigos en redes sociales.

Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas.

 

Que la voz de las Enfermedades Raras se oiga

Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Es lo que se conoce como año bisiesto, expresión que deriva del latín bis sextus dies ante calendas martii (sexto día antes del mes de marzo repetido), que correspondía a un día extra intercalado entre el 23 y el 24 de febrero por Julio César. En el calendario gregoriano, calendario hecho por el papa Gregorio XIII, este día extra se colocó al final de mes (29 de febrero). 

Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras (ER). El Día de las Enfermedades Raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero para crear conciencia sobre las ER y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna ER y sus familiares. Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero. 

El lema del DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2.016 es "Únete a nosotros para hacer la voz de las enfermedades raras se oiga" y el objetivo es atraer a un público más amplio. Los pacientes y los defensores de los pacientes utilizan su voz para lograr un cambio que permita: 

- Asegurar que los políticos reconozcan de forma continua y cada vez más las ER como una prioridad política de salud pública, tanto a nivel nacional como internacional. 

- Aumentar y mejorar la investigación de las ER y medicamentos huérfanos. 

- Lograr la igualdad para el acceso al tratamiento y la atención de calidad a nivel local, nacional y europeo, así como un más rápido y mejor diagnóstico de las ER. 

- Apoyar el desarrollo y ejecución de planes nacionales y políticas a favor de los pacientes con ER en unos determinados países. 

- Ayudar a reducir el aislamiento que a veces sienten las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias. 

El Día de las Enfermedades Raras amplificará la voz de los pacientes de enfermedades raras para que se escuche en todo el mundo y nosotros nos sumamos a ello desde este blog. Ciencia, conciencia y corazón alrededor de las ER en su día, que debiera ser cada día. 

Y hoy recordamos el vídeo de un grupo de amigos con 40 años de experiencia y 40 de ciencia, conciencia y corazón. A todos los amigos del ECEMC (Estudios Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas)…. ¡¡ GRACIAS !!. 

En especial a su alma mater, Mª Luisa Martínez-Frías, pero también a Eva Bermejo, Maria Luisa Martinez, Victor Canduela, Isolina Riaño, Ester Zuazo, Ana Lara, Víctor Marugan, Laura San Feliciano, Paulino Aparicio, Antonio Martínez, Mari Carmen Rodriguez, Carlos Ochoa, Luis Paisan, ... y cientos de pediatras colaboradores más en casi 100 hospitales de España.

 

Febrero, el mes de la esperanza

Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Es lo que se conoce como año bisiesto, expresión que deriva del latín bis sextus dies ante calendas martii (sexto día antes del mes de marzo repetido), que correspondía a un día extra intercalado entre el 23 y el 24 de febrero por Julio César. En el calendario gregoriano, calendario hecho por el papa Gregorio XIII, este día extra se colocó al final de mes (29 de febrero). 

Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras, que celebra su Día Mundial el 28 de febrero, es decir mañana. Y desde el blog nos adelantamos a ello y acudimos fieles a la cita anual, pues desde aquí estamos muy comprometidos con esta problemática y nos sumamos a este día de sensibilización y concienciación, que este año 2015 tiene el lema de "Convivir con una enfermedad rara". 

Y esto es importante porque las enfermedades raras implican: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes. Este Día Mundial de las Enfermedades Raras va dirigido a Asociaciones de pacientes, Medios de comunicación, Sociedad Civil, Administración nacional y autonómica, Industria Farmacéutica, Colegios de Profesionales, Sociedades Científicas, Fundaciones y Asociaciones y organizaciones vinculadas al ámbito de la discapacidad. 

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este día, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y con varios objetivos: 

- Sensibilizar, informar y formar sobre las enfermedades raras en España transmitiendo un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio. 

- Trasladar la importancia de la acción, demostrando que lo que se haga hoy puede repercutir en la vida de las personas con enfermedades raras mañana. 

- Posicionar la problemática de las personas sin diagnóstico en la agenda de la Administración y los medios de comunicación como uno de los principales problemas de Salud Pública. 

- Cohesionar y movilizar al movimiento asociativo en enfermedades poco frecuentes fortaleciendo el sentimiento de pertenencia a FEDER y otras asociaciones. 

- Fortalecer y potenciar la red de solidaridad con las personas con enfermedades poco frecuentes. 

Y como si nada fuera casualidad, precisamente en este mes de febrero y de la esperanza, podemos anunciar una buena noticia: haber conseguido que nuestro hospital (el Hospital General Universitario de Alicante) haya conseguido constituir la Unidad de Enfermedades Raras gracias a la colaboración de 40 profesionales sanitarios de 33 especialidades médicas y socio-sanitarias. El objetivo común y final es realizar un mejor diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes considerados de padecer una ER, con el objetivo de disminuir la variabilidad en la práctica clínica y mejorar la calidad asistencial integrad; 

- Mejorar la elaboración del proceso diagnóstico 

- Ofrecer un tratamiento adecuado y precoz 

- Conocer la historia natural y prevenir las complicaciones 

- Mejorar el grado de incertidumbre y/o desinformación de pacientes, familiares (y también de profesionales sanitarios) 

- Desarrollar proyectos de investigación colaborativos 

Como recuerda el vídeo oficial de este día en este año: "Unamos las manos de pacientes y familiares que cuidan a sus seres queridos, junto con organizaciones de pacientes, profesionales de la salud y educadores podemos marcar la diferencia en sus vidas y para la sociedad".

 

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Un año más y fiel a la cita, recordamos este día. Ya lo hicimos el año pasado también. El Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day) se celebra todos los años el 28 de Febrero. 

La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concienciar sobre la situación especial que viven los afectados. Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades. 

Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona. Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan, pero nosotros podríamos contestar que es fácil equilibrar la balanza, son millones de euros los que obtienen de beneficios por el desarrollo de tratamientos para enfermedades más comunes y habituales, por lo que podrían destinar parte de esos beneficios a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara. 

Ya se sabe y, lo hemos repetido hasta la saciedad, incluso en cursos que hemos denominado como "Tengamos la evidencia en PAZ"; 

- Tenemos evidencia con más facilidad cuando alguien tiene interés de esa “evidencia”. 

- La “evidencia” es mucho más evidente cuando favorece a los intereses comerciales que a los intereses de los pacientes. 

- La “evidencia” favorece a los fármacos rentables más que a los cambios de vida y a los fármacos huérfanos. 

Nuestro blog está estrechamente unido a las enfermedades raras, especialmente a través del campo de la prevención de los defectos congénitos y del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Un grupo que, durante más de 30 años de historia, ha acogido la participación de más de 400 médicos (mayoritariamente pediatras) de 155 hospitales de toda España. Un grupo de prestigio internacional que solicita el apoyo para su pervivencia con el objetivo de seguir trabajando con CIENCIA y con CONCIENCIA por un grave problema en nuestra sociedad: los defectos congénitos de nuestros hijos. 

Una labor más del ECEMC (una más) es este enlace que se desarrolló en el mes de enero pasado, considerado como mes de la prevención de defectos congénitos y en el que se establece una extensa recapitulación de las 14 medidas preventivas publicadas. 

Sirva este día para compartir dos vídeos: el que se ha creado como conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Raras 2013 y el que nosotros creamos hace unos meses en honor del ECEMC.

 

¿Cómo se puede ser amigo del Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Hoy, último día del mes de febrero, se celebra en el mundo el Dia Mundial de las Enfermedades Raras. Para nuestro blog siempre es un buen día para las enfermedades raras (ER): por nuestra vinculación al ECEMC y al CIBERER; porque disponemos de un buscador especializado sobre enfermedades raras en el propio blog; porque estamos comprometidos cada 2 semanas de informar sobre un nuevo PROPOSITUS creado por los compañeros del ECEMC; porque somos fieles a esta cita anual; porque creemos que entre 5.000 y 7.000 enfermedades (que antes se denominaron “enfermedades huérfanas” por no tener una especialidad médica que se responsabilizase de los cuadros clínicos que presentan y, además, por ser “huérfanas” de tratamientos eficaces) merecen todo el respeto y atención.

Este año el eslogan es "Vacúnate contra la indiferencia" y el embajador de la campaña en España es nuestro entrenador de la selección española, el salmantino Vicente del Bosque, padre ejemplar de un hijo con síndrome de Down.

¿Cómo se puede ser amigo del Día Mundial de las Enfermedades Raras?. Ser amigo del Día Mundial implica ACTUAR y seguir este decálogo:

1) Vacúnate contra la indiferencia

2) Busca tu acto por el Día Mundial más cercano y actúa.

3) Realiza tu propio acto por el Día Mundial y actúa.

4) Adhiérete a la Declaración Oficial del Día Mundial y actúa.

5) Recauda fondos a través de una actividad y destínalo a las personas con ER a la vez que actúas.

6) Escribe un mensaje el 29 de febrero: pásalo a tus amigos y actúa.

7) Recauda fondos a través de una actividad y destínalo a ayudar a las personas con patologías poco frecuentes.

8) Participa en la movilización que se va a generar en redes sociales.

9) Siendo promotor del Día Mundial y llevando nuestra voz.

10)Enviando testimonios que trasladen falta de equidad.

Apúntate a este día y ACTÚA.