Programa SpainUDP como ayuda a los casos de enfermedades raras sin diagnóstico

De la última Reunión Anual del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) celebrada entre el 10 a 12 de noviembre en Valencia, rescatamos hace un par de semanas un buen recurso: Face2Gene o cuando la inteligencia artificial se pone al servicio de los defectos congénitos.  Y hoy recordamos otro recurso que aprendimos y revisamos: el portal de SpainUDP.

SpainUDP es el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnostico, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), cuyo objetivo es poder ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre y/o causa de su enfermedad. 

Porque siguiendo las recomendaciones del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), el objetivo principal de SpainUDP es obtener un diagnóstico para aquellos pacientes que llevan buscando desde hace tiempo un nombre para su enfermedad sin obtener una respuesta clara. Para ello, entre otros abordajes, se utilizan diferentes recursos humanos y herramientas, entre ellas las técnicas de secuenciación masiva, concretamente secuenciación de exoma completo (WES); y cuando esto no es suficiente para alcanzar un diagnóstico, se valora la posibilidad de secuenciar el genoma completo (WGS) o hacer transcriptómica (RNA-Seq). 

Las fases del programa para casos sin diagnóstico de SpainUDP emplea un enfoque multidisciplinario que tiene en tres fases principales que se inician cuando el paciente se registra en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del IIER, y que podemos revisar en este enlace.  Y donde también podemos conocer el equipo que constituye el SpainUDP.

Fac2Gene, cuando la inteligencia artificial se pone al servicio de los defectos congénitos

 

La XLIII Reunión Anual del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) tuvo lugar en la ciudad de Valencia en los días 10 a 12 de noviembre, en lo que suponía el reinicio de las mismas tras estos años de parón pandémico. Una reunión intensa y extensa en ciencia con 7 talleres y una clase magistral. Y hoy queremos destacar el taller interactivo que tuvo lugar con el título “De los datos clínicos al diagnóstico genético” y que tuvo una especial dedicación al programa Face2Gene, contando con una de las responsables de la empresa estadounidense FDNA (afincada en Boston), quien ha desarrollo esta herramienta fundamentada en la inteligencia artificial. 

Este grupo de médicos e investigadores han desarrollado una aplicación móvil basada en algoritmos de aprendizaje automático y redes neuronales similares a las del cerebro con el fin de clasificar rasgos faciales peculiares a través de fotografías de personas con trastornos congénitos y del desarrollo neurológico. La app, llamada Face2Gene, usa estos patrones y emite diagnósticos. 

Son varias las aplicaciones desarrolladas a partir de esta app, pero todas buscan realizar evaluaciones genéticas “completas y precisas”. Para ello, la empresa FDNA ha patentado una tecnología que convierte una foto del paciente en descriptores faciales matemáticos no identificables. Este descriptor se compara con las características específicas del síndrome para cuantificar qué similitud resulta a raíz de una lista de síndromes que presentan una morfología similar. Para ello, los desarrolladores de la app móvil han alimentado el algoritmo con más de 17.000 imágenes de casos ya diagnosticados que abarcan a 216 síndromes distintos. 

En realidad, Face2Gene es el nombre de un conglomerado de aplicaciones que realizan evaluaciones genéticas y otro tipo de acciones. En concreto, los investigadores del FDNA han desarrollo cinco aplicaciones móviles para distintas funciones y cuyos nombres son Clinic, Forums, Library, Labs y Research. 

- Clinic se encarga de detectar fenotipos, revelar características faciales revisar coincidencias de síndromes relevantes. 

- Forums se pueden compartir casos, escribir y leer comentarios clínicos, obtener retroalimentación de expertos en el campo o colaborar en casos. 

- Library sirve para buscar síndromes (más de 10.000), revisar fotos y características o acceder a descripciones detalladas. 

- Labs se puede acceder a datos de fenotipos de pacientes de forma segura, comunicarse con clínicos u obtener informes detallados. 

- Research se puede comparar síndromes o cohortes de genes así como aprovechar los datos de una comunidad de investigación. 

Para revisar más y mejor las utilidades de Face2Gene os dejamos el enlace de acceso. 

Y he aquí un vídeo explicativo de cómo usar Face2Gene  en la web. 

Día Mundial Enfermedades Raras 2018: construyamos hoy para el mañana

Febrero ya es el mes de la esperanza. No solo se celebran los dos días más importantes relacionados con el cáncer (el día 4 de febrero celebramos el Día Mundial contra el cáncer y el 15 de febrero se celebra el Día Mundial contra el cáncer infantil), sino también cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero). 

La campaña tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria. Juntos, de manera coordinada y en busca de la máxima visibilidad, se hace posible que el mes de febrero, sea el mes de la esperanza de las enfermedades raras. Y así es, febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras, porque hoy, 28 de febrero, es su día. 

Y desde el blog acudimos fieles a la cita anual, pues desde aquí estamos muy comprometidos con esta problemática y nos sumamos a este día de sensibilización y concienciación, que este año 2018 tiene el lema de "Construyamos hoy para el mañana". 

Y esto es importante porque las enfermedades raras implican: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes; 6) pocos tratamientos y poca investigación en muchas entidades . 

Este Día Mundial de las Enfermedades Raras va dirigido a Asociaciones de pacientes, Medios de comunicación, Sociedad Civil, Administración nacional y autonómica, Industria Farmacéutica, Colegios de Profesionales, Sociedades Científicas, Fundaciones y Asociaciones y organizaciones vinculadas al ámbito de la discapacidad. 

Y desde la ciudad de Alicante nos sumamos a ello, gracias a la iniciativa de la asociación Lola Busca Nueva Imagen, quien el próximo 3 de marzo celebrará este Día Mundial de las Enfermedades Raras dedicándolo al cine (así como en otros años se ha dedicado a otras artes: pintura y música, de momento). 

Por lo tanto, será un día "de cine" y contará con este programa que se desarrollará en la Plaza Séneca (antigua Estación de Autobuses): 

 •10:00 h Batucada en la puerta del Edificio (la que da a la plaza Séneca) 

•11:00 h Bailes y Danzas Urbanas 

•12:00 h Desfiles de Personas de Star Word y Cazafantasmas 

•12:30 h Actuación de Especialistas de Cine 

 •13:00 h Ponencia con Proyección de Cine y Pediatría "Enfermedades raras e infancia: una amistad "de cine". Dr. Javier González de Dios" 

•14:00 h Fallo del Concurso de Fotografía. Sorteo de regalos entre los participantes 

 Comida y bebida en la Barra de bar 

•16:00 h Proyección de películas 

•17:00 h Concurso y Desfile Infantil de Disfraces. 

•18:00 h Pasarela de Moda 

•19:00 h Fin de las actividades 

Os esperamos, porque está claro que es necesario construir hoy para el mañana. Y hoy estaremos en la radio y en la televisión promocionando este día y concienciando sobre todo lo que queda por hacer en el mundo de las enfermedades raras.

 

Ácido valproico: nuevas medidas para evitar la exposición durante el embarazo

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha publicado recientemente una Nota Informativa para profesionales sanitarios, con unas Recomendaciones del Comité para la Evaluación de Riesgos en Farmacovigilancia Europeo (PRAC), en relación con el ácido valproico, incluyendo nuevas restricciones de uso y la introducción de un plan de prevención de embarazos para mujeres con capacidad de gestación. 

En la Nota se menciona un riesgo que ya conocíamos, de trastornos en el neurodesarrollo a largo plazo en niños nacidos de mujeres tratadas con ácido valproico (hasta en el 40% de los casos), así como el riesgo de malformaciones congénitas (en aproximadamente el 10% de los casos). 

Por tanto, dado que esta información puede ser de aplicación en vuestra práctica clínica diaria, hace unos días desde el ECEMC nos compartían esta información, que se puede consultar en este enlace adjunto. 

Las conclusiones finales del documento son: 

• En niñas y en mujeres con capacidad de gestación, no se debe utilizar ácido valproico, excepto que no se pueda utilizar otra alternativa terapéutica y se cumplan las condiciones del plan de prevención de embarazos. 

• En mujeres embarazadas no se debe utilizar ácido valproico en el trastorno bipolar. En caso de epilepsia solamente se podrá utilizar si no es posible otra alternativa terapéutica. 

• El plan de prevención de embarazos incluye la evaluación de la posibilidad de embarazo en todas las mujeres, y el entendimientoy aceptación por parte de la paciente de las condiciones del tratamiento (que incluyen el uso de métodos anticonceptivos,pruebas de embarazo regulares y consulta con el médico en el caso de planificar un embarazo o existencia del mismo). El tratamiento deberá revisarse al menos anualmente.

Ya comentamos en su momento el Propositus del ECEMC sobre "Tratamiento anticonvulsivante y gestación", y este documento amplía lo ya conocido.

Día Mundial Enfermedades Raras 2017: la investigación es nuestra esperanza

Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras, que celebra su Día Mundial el 28 de febrero, es decir hoy. 

Y desde el blog nos adelantamos a ello y acudimos fieles a la cita anual, pues desde aquí estamos muy comprometidos con esta problemática y nos sumamos a este día de sensibilización y concienciación, que este año 2017 tiene el lema de "La investigación es nuestra esperanza". 

Y esto es importante porque las enfermedades raras implican: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes. Este Día Mundial de las Enfermedades Raras va dirigido a Asociaciones de pacientes, Medios de comunicación, Sociedad Civil, Administración nacional y autonómica, Industria Farmacéutica, Colegios de Profesionales, Sociedades Científicas, Fundaciones y Asociaciones y organizaciones vinculadas al ámbito de la discapacidad. 

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este día y en su web nos pide tres cosas: 

- Que firmemos una declaración para que la investigación en enfermedades raras sea considerada una actividad prioritaria. 

- Que difundamos el día y el material que de hecho se derive. 

- Que hagamos un gesto de apoyo y que lo podamos compartir entre los amigos en redes sociales.

Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas.

 

PROPOSITUS 55: Aborto de repetición (o recidivante)

La Organización Mundial de la Salud define aborto espontáneo como la finalización inesperada del embarazo antes de que el feto sea viable; esto es, antes de que pese 500 gramos, lo que corresponde a una gestación de 20-22 semanas. 

La frecuencia de abortos espontáneos en la población general alcanza el 10-15% de los embarazos clínicamente identificados. Por consiguiente, la pérdida del embarazo durante el primer trimestre es la complicación más frecuente de la gestación, aunque no siempre se pueda dar una respuesta sobre sus causas, ni evitar la repetición. 

Esto puede ocasionar un estado de ansiedad y frustración a la pareja, aunque la mayoría de mujeres que tienen un aborto espontáneo tendrán posteriormente un embarazo normal. No obstante, hay mujeres que vuelven a tener abortos, y cuando una misma mujer tiene dos o más abortos consecutivos, o más de dos alternos se consideran “abortos de repetición”. 

En este nuevo Propósitus del ECEMC se profundiza en el tema, especialmente en dos aspectos: 

- Las causas de los abortos de repetición. 

- Las pautas de estudio en la pareja con abortos de repetición. 

Para profundizar en esta información, acudir al archivo adjunto o bien al enlace en la propia web de la Fundación 1000. 

Y este post aparece entre dos días muy importantes para el ECEMC y para todos: el día 29 de febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras y mañana, 3 de marzo, se celebrará el Día Mundial de los Defectos Congénitos. Entre esos dos puntos tan sensibles se mueve el trabajo de décadas del ECEMC y de tantos colaboradores de la ciencia y de la sanidad.
 

Ciac propositus 55 from Javier González de Dios

(Foto: Cañón del Sumidero. Tutxla Gutiérrez, Chiapas. México)

Que la voz de las Enfermedades Raras se oiga

Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Es lo que se conoce como año bisiesto, expresión que deriva del latín bis sextus dies ante calendas martii (sexto día antes del mes de marzo repetido), que correspondía a un día extra intercalado entre el 23 y el 24 de febrero por Julio César. En el calendario gregoriano, calendario hecho por el papa Gregorio XIII, este día extra se colocó al final de mes (29 de febrero). 

Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras (ER). El Día de las Enfermedades Raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero para crear conciencia sobre las ER y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna ER y sus familiares. Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero. 

El lema del DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2.016 es "Únete a nosotros para hacer la voz de las enfermedades raras se oiga" y el objetivo es atraer a un público más amplio. Los pacientes y los defensores de los pacientes utilizan su voz para lograr un cambio que permita: 

- Asegurar que los políticos reconozcan de forma continua y cada vez más las ER como una prioridad política de salud pública, tanto a nivel nacional como internacional. 

- Aumentar y mejorar la investigación de las ER y medicamentos huérfanos. 

- Lograr la igualdad para el acceso al tratamiento y la atención de calidad a nivel local, nacional y europeo, así como un más rápido y mejor diagnóstico de las ER. 

- Apoyar el desarrollo y ejecución de planes nacionales y políticas a favor de los pacientes con ER en unos determinados países. 

- Ayudar a reducir el aislamiento que a veces sienten las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias. 

El Día de las Enfermedades Raras amplificará la voz de los pacientes de enfermedades raras para que se escuche en todo el mundo y nosotros nos sumamos a ello desde este blog. Ciencia, conciencia y corazón alrededor de las ER en su día, que debiera ser cada día. 

Y hoy recordamos el vídeo de un grupo de amigos con 40 años de experiencia y 40 de ciencia, conciencia y corazón. A todos los amigos del ECEMC (Estudios Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas)…. ¡¡ GRACIAS !!. 

En especial a su alma mater, Mª Luisa Martínez-Frías, pero también a Eva Bermejo, Maria Luisa Martinez, Victor Canduela, Isolina Riaño, Ester Zuazo, Ana Lara, Víctor Marugan, Laura San Feliciano, Paulino Aparicio, Antonio Martínez, Mari Carmen Rodriguez, Carlos Ochoa, Luis Paisan, ... y cientos de pediatras colaboradores más en casi 100 hospitales de España.

 

PROPOSITUS 54: Consumo de tabaco durante el embarazo

Según la Organización Mundial de la Salud, el tabaco es la principal causa de enfermedad, invalidez y muerte evitable en el mundo; por ello, promueve la aplicación de políticas públicas eficaces para reducir su consumo (http://www.who.int/tobacco/es/). 

En España, ya se ha producido la prohibición del tabaco en ciertos lugares de uso público y, según datos del Ministerio de Sanidad, en los últimos años se viene apreciando una disminución del consumo de tabaco entre los hombres. Sin embargo, se observa un aumento entre las mujeres, especialmente entre las más jóvenes. Este último dato es, si cabe, más preocupante, porque el hábito de fumar durante la gestación supone riesgo para el embrión y feto. 

En el ECEMC, venimos evaluando el consumo de tabaco durante el embarazo desde el año 1976. Como se observa en el documento adjunto, se produjo un crecimiento muy significativo hasta el año 1991, se mantuvo más o menos estable hasta el año 2001, a partir del cual se inicia un constante descenso hasta el año 2011, mientras que en los dos últimos años se observa un preocupante incremento que supone que el 20% de las mujeres sigue fumando durante el embarazo. La situación mundial actual varía entre un 10 y un 35% de madres fumadoras en 2014. 

Más información sobre los efectos nocivos del tabaco en la edad reproductiva y en el embarazo en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000. Con un mensaje final: "Se debe favorecer que ambos progenitores lo dejen desde al menos 3 meses antes del embarazo para proteger la formación de los gametos, y durante el embarazo para reducir el riesgo del embrión /feto, y que el niño nazca sano".

 

Ciac propositus 54 from Javier González de Dios

(Foto: Zona arqueológica de Tehotiuacán. Estado de México. México)

PROPOSITUS 53: Tratamiento anticonvulsivante y gestación

Los fármacos anticonvulsivantes, como su nombre indica se utilizan para prevenir y tratar las convulsiones, fundamentalmente producidas por la epilepsia. Sin embargo, como estos fármacos ejercen su actividad a través de los neurotransmisores y los canales iónicos, se ha ampliado su uso para controlar una gran variedad de patologías como el trastorno bipolar, dolor neuropático, trastorno de ansiedad generalizada y migraña. No obstante, su indicación principal es el control de la epilepsia, que no puede dejarse sin tratamiento sin poner en peligro la vida del paciente. Es por esta razón que la medicación anticonvulsivante debe mantenerse durante el embarazo. 

Este Propositus se centra en dos puntos: 1) por qué es necesario seguir el tratamiento anticonvulsivante durante el embarazo, y 2) cómo debe ser el tratamiento de las mujeres epilépticas que planifican un embarazo o ya están embarazadas. 

¿Por qué es necesario seguir el tratamiento anticonvulsivante? Porque las convulsiones pueden ser dañinas tanto para la madre como para el embrión y el feto. En la madre, un estado convulsivo sin tratamiento puede tener una alta tasa de mortalidad. Durante el embarazo, la frecuencia de las convulsiones disminuye en el 20%, aumenta en el 30%, y se mantiene sin cambios en el 50% de las mujeres que reciben tratamiento. El que persistan las convulsiones se atribuye a varias causas: efectos endocrinos de las hormonas de la gestación sobre el sistema nervioso central, cambios en la farmacocinética de los antiepilépticos y cambios en la medicación. 

¿Qué tratamiento deben seguir las madres gestantes epilépticas? Deben seguir un control médico multidisciplinar pautado entre el neurólogo y el obstetra y con unas recomendaciones claras que se exponen en el artículo. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 53 from Javier González de Dios

(Foto: Catedral de Santa María la Mayor. Sigüenza. Guadalajara. España)

Nace un nuevo día: el Primer Día Mundial de los Defectos Congénitos

Hoy día 3 de marzo de 2015 nace un nuevo día... El Primer Día Mundial de los Defectos Congénitos (World Birth Defects Day). 

Todo comenzó en septiembre pasado, en el transcurso de la reunión anual del ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research). Se creó un consorcio de organizaciones internacionales con el objetivo de tratar de aumentar el conocimiento general de la población sobre los defectos congénitos, su impacto, y la importancia de la investigación sobre sus causas para tratar de prevenirlos. A dicho consorcio se fueron agregando más organizaciones, y finalmente está constituido por las 12 siguientes: 

- CDC – U.S. Centers for Disease Control and Prevention 

- ECLAMC - Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas 

- EDRIC - European Dysmelia Reference Information Centre 

- EUROCAT – European Surveillance of Congenital Anomalies 

- IF SBH – International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus 

- ICBDSR – International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research 

- March of Dimes 

- Neonatal Alliance - Latin America and Caribbean Newborn Health Alliance 

- NBDPN – National Birth Defects Prevention Network 

- PAHO – Pan American Health Organization 

- PMNHC – The Partnership for Maternal, Newborn & Child Health 

- WHO Regional Office for South-East Asia 

La principal acción consensuada por todos fue el establecimiento de este Día Mundial de los Defectos Congénitos, para dar la máxima difusión a este evento global al que se suma el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) y Fundación 1000, y al que nos sumamos desde este blog. 

Nos han pedido una colaboración muy sencilla y sin ningún coste económico, de la siguiente forma: en los días previos se ha organizado un Thunderclap, con el fin de crear un “murmullo” simultáneo sobre los defectos congénitos en todo el mundo y a través de Facebook, Twitter o Tumblr. Luego se ofrece la oportunidad de escribir el mensaje que se prefiera a este respecto, y el ECEMC nos pidió que usarámos el hashtag #WorldBDDay, y que citaramos a la Fundación 1.000 y al ICBDSR, para lo cual basta con que copies el siguiente bloque: #WorldBDDay @fundacion1000 @ICBDSR 

De este modo, hoy día día 3 de marzo, a las 9 de la mañana, Thunderclap enviará el mensaje que hayamos elegido, simultáneamente junto con el de todas las demás personas u organizaciones que hayan dado su apoyo en todo el mundo, y así, junto con el resto de organizaciones, se espera llegar a millones de personas de todo el planeta. Este es el impresionante valor de las redes sociales para luchar contra algo tan importante como es la prevención de los defectos congénitos en los recién nacidos. 

Y para celebrar este día y para celebrar el trabajo tan importante que en España hace el ECEMC, nada mejor que compartir este vídeo sobre su historia, sobre su trabajo, sobre su pasado, su presente y su futuro. 

Este vídeo que pretende mostrar la enorme labor científica y social que desarrolla este grupo colaborativo creado en 1976 por la Dra Mª Luisa Martínez-Fría, el primer registro de defectos congénitos de España, de características únicas y uno de los más importantes del mundo. El vídeo se presenta en tres clásica partes, con tres canciones diferenciadores para acompañar a la imagen y al mensaje: 

- En la primera parte (introducción) contestamos al qué, quién y cómo del ECEMC. Un Grupo Coordinador multidisciplinar ubicado en el Instituto de Salud Carlos III y un Grupo Periférico con más de 155 hospitales y más de 400 médicos. Ya casi 3 millones de recién nacidos controlados en España, con 41.000 niños con defectos congénitos (y similar número de controles sanos). 

- En la segunda parte (núcleo) hablamos del reto de la prevención de los defectos congénitos, con un buen diagnóstico y tratamiento, con una adecuado pronóstico y asesoramiento genético. La epidemiología, la biología, la farmacología y la genética al servicio de los niños con defectos congénitos. 

- En la tercer parte (colofón) se aborda la ciencia, conciencia y corazón alrededor de las Reuniones del ECEMC.

 

Febrero, el mes de la esperanza

Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Es lo que se conoce como año bisiesto, expresión que deriva del latín bis sextus dies ante calendas martii (sexto día antes del mes de marzo repetido), que correspondía a un día extra intercalado entre el 23 y el 24 de febrero por Julio César. En el calendario gregoriano, calendario hecho por el papa Gregorio XIII, este día extra se colocó al final de mes (29 de febrero). 

Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras, que celebra su Día Mundial el 28 de febrero, es decir mañana. Y desde el blog nos adelantamos a ello y acudimos fieles a la cita anual, pues desde aquí estamos muy comprometidos con esta problemática y nos sumamos a este día de sensibilización y concienciación, que este año 2015 tiene el lema de "Convivir con una enfermedad rara". 

Y esto es importante porque las enfermedades raras implican: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes. Este Día Mundial de las Enfermedades Raras va dirigido a Asociaciones de pacientes, Medios de comunicación, Sociedad Civil, Administración nacional y autonómica, Industria Farmacéutica, Colegios de Profesionales, Sociedades Científicas, Fundaciones y Asociaciones y organizaciones vinculadas al ámbito de la discapacidad. 

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este día, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y con varios objetivos: 

- Sensibilizar, informar y formar sobre las enfermedades raras en España transmitiendo un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio. 

- Trasladar la importancia de la acción, demostrando que lo que se haga hoy puede repercutir en la vida de las personas con enfermedades raras mañana. 

- Posicionar la problemática de las personas sin diagnóstico en la agenda de la Administración y los medios de comunicación como uno de los principales problemas de Salud Pública. 

- Cohesionar y movilizar al movimiento asociativo en enfermedades poco frecuentes fortaleciendo el sentimiento de pertenencia a FEDER y otras asociaciones. 

- Fortalecer y potenciar la red de solidaridad con las personas con enfermedades poco frecuentes. 

Y como si nada fuera casualidad, precisamente en este mes de febrero y de la esperanza, podemos anunciar una buena noticia: haber conseguido que nuestro hospital (el Hospital General Universitario de Alicante) haya conseguido constituir la Unidad de Enfermedades Raras gracias a la colaboración de 40 profesionales sanitarios de 33 especialidades médicas y socio-sanitarias. El objetivo común y final es realizar un mejor diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes considerados de padecer una ER, con el objetivo de disminuir la variabilidad en la práctica clínica y mejorar la calidad asistencial integrad; 

- Mejorar la elaboración del proceso diagnóstico 

- Ofrecer un tratamiento adecuado y precoz 

- Conocer la historia natural y prevenir las complicaciones 

- Mejorar el grado de incertidumbre y/o desinformación de pacientes, familiares (y también de profesionales sanitarios) 

- Desarrollar proyectos de investigación colaborativos 

Como recuerda el vídeo oficial de este día en este año: "Unamos las manos de pacientes y familiares que cuidan a sus seres queridos, junto con organizaciones de pacientes, profesionales de la salud y educadores podemos marcar la diferencia en sus vidas y para la sociedad".

 

PROPOSITUS 52: Medicamentos sin receta y embarazo, un arma de doble filo

Los medicamentos de libre dispensación no necesitan una receta médica para ser adquiridos. Se emplean para aliviar o tratar problemas leves de salud y, a las dosis establecidas, es raro que presenten efectos adversos, por lo que son considerados como fármacos “seguros”. 

Sin embargo y a pesar de esa seguridad, muchos de ellos no deben ser utilizados durante el embarazo sin consultar con el médico; y ello por los siguientes motivos: 

a)Algunos de estos fármacos incluyen principios activos contraindicados en el embarazo. 

b)Pueden interaccionar con otros medicamentos que la embarazada esté recibiendo. Por ejemplo, la asociación paracetamol-fenilefrina, presente en muchos antigripales de libre dispensación, eleva los niveles plasmáticos de esta última hasta cuatro veces más que cuando se administra sola. Ese incremento podría ocasionar efectos importantes (hipertensión, taquicardia…), que pueden ser perjudiciales tanto para la madre como para el embrión o feto. 

Aunque alguno de esos aspectos se suelen explicar en las instrucciones de uso, los prospectos pueden ser largos y tienen, al menos, tres inconvenientes: 1) precisan ser leídos; 2) su redacción pueden resultar incomprensible para la población no médica; y 3) algunos párrafos pueden ser confusos y en ocasiones contradictorios. Además, dado el sentido general de seguridad que transmite el hecho de no necesitar prescripción, ni los facultativos consideran sus posibles efectos durante el embarazo, ni la población lee los prospectos. 

En este nuevo Propositus del ECEMC se pone especial énfasis en el arma de doble filo que son los medicamentos sin receta durante el embarazo. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 52 from Javier González de Dios

(Foto: Plaza de España. Lorca. Murcia. España)

PROPOSITUS 51: Revisión actualizada del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad rara que se produce como consecuencia de una alteración del neurodesarrollo y que se manifiesta con un espectro de alteraciones como retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. 

Sin embargo, es un síndrome mucho mejor conocido que otros, posiblemente por varios aspectos: 

- Su frecuencia: mayor de la que tienen muchos otros síndromes con defectos congénitos 

- Sus manifestaciones clínicas: reconocibles en muchas de las personas afectadas 

- Su genética: aunque se produce por alteraciones de un solo gen, denominado UBE3A, éste se altera por diferentes mecanismos genéticos de gran interés. 

Sobre estos aspectos genéticos profundiza el Propositus de hoy, concretamente en dos aspectos: 

- ¿Cuál es el efecto del gen UBE3A? 

- Situación de la investigación. El SA es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13. Por tanto, es muy importante determinar la causa por la que se produjo el SA en cada paciente, tanto para el diagnóstico como para la investigación de posibles tratamientos. 

De gran interés el el algoritmo diagnóstico que nos presenta el ECEMC. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 51 from Javier González de Dios

(Foto: Iglesia de San Martín. Frómista. Palencia. España)

PROPOSITUS 50: Paracetamol,... cuidado con la dosis

El paracetamol es un fármaco efectivo y bien tolerado que presenta pocos efectos adversos a las dosis establecidas. Esas características han dado lugar a una sensación de seguridad que ha convertido al paracetamol en un fármaco con una prescripción muy generalizada (incluyendo el embarazo). Por ello, junto con su eficacia para tratar problemas de salud muy comunes, el consumo de paracetamol a lo largo del tiempo muestra un incremento casi exponencial. Esa seguridad se ha extendido también a las dosis, descuidándose la regla general de que toda medicación debe usarse a la menor dosis que se estime eficaz y, sólo cuando no se consigue el efecto terapéutico deseado, se pasará a emplear dosis mayores. 

Es cierto que el paracetamol es el analgésico y antipirético de primera elección durante la gestación. Su uso no se ha relacionado con un aumento del riesgo para malformaciones congénitas ni para la aparición de efectos adversos maternos, fetales y/o neonatales. No obstante, durante el embarazo es especialmente necesario usar la mínima dosis que sea eficaz. 

Por lo tanto, el paracetamol puede usarse durante el embarazo, pero debe usarse bien y seguir estas recomendaciones: 

- Que no cambie la cantidad por toma ni el intervalo entre tomas (normalmente cada 6/8 horas). Que si no baja la fiebre o no cede el dolor, no tome dosis más altas de paracetamol ni acorte el tiempo entre dosis. Consulte con su médico, pues podría ser necesario cambiar el paracetamol por otro fármaco. 

- Que si utiliza paracetamol en una situación puntual sin indicación médica utilice siempre como dosis máxima 650 mg por toma (límite: 5 tomas diarias) y durante unos pocos días. 

- Que no tome varios medicamentos que contenga paracetamol, como ocurre con muchos preparados para la gripe o el catarro (que se pueden adquirir sin receta); porque de una manera inadvertida, podría estar tomando dosis de paracetamol muy altas. 

- Que si está tomando algún fármaco de forma continuada (como por ejemplo carbamazepina, fenitoína, isoniazida…), consulte con su médico porque podrían aumentar la toxicidad del paracetamol. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde el ECEMC.

 

Ciac propositus 50 from Javier González de Dios

(Foto: Valle del Cocora. El Quindío. Colombia)

PROPOSITUS 49: Infecciones, ¿qué pruebas son necesarias durante el embarazo?

En toda intervención sanitaria (diagnóstica, terapéutica o preventiva) es preciso tener en mente el balance beneficios-perjuicios-costes. Hoy, este Propositus del ECEMC, va dirigido al abordaje general de las infecciones más comunes durante el embarazo, y sus consecuencias cuando no se realiza en forma adecuada, ya que esto puede derivar en los siguientes resultados en el binomio madre-hijo: 

- Que la mujer no sea tratada, con las consiguientes molestias o riesgo para su salud y la del embrión y/o feto. 

- Que el tratamiento sea ineficaz. Por tanto, no se controla la infección, lo que puede dar lugar a resultados adversos tanto maternos como embrio/fetales. 

- Que el embrión/feto sea expuesto a un producto innecesario o inadecuado. Además lo será a dosis enormes para él, sin que sea posible asegurar al 100% que no haya podido afectar a diferentes procesos del desarrollo, cuya alteración puede manifestarse incluso a lo largo de la vida postnatal.

Así, entre las infecciones más comunes para las que se deben realizar pruebas diagnósticas, podemos citar: infecciones vulvovaginales, infecciones del tracto urinario y otras. Sin embargo, existen otros agentes infecciosos para los que no se deben hacer pruebas diagnósticas en ausencia de sintomatología, con la infección por citomegalovirus como prototipo. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde el ECEMC.

 

Ciac propositus 49 from Javier González de Dios

(Foto: Alarcón. Cuenca. España)

PROPOSITUS 48: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético o epigenético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. El SBW presenta variabilidad en su expresión clínica y, por ello, se han establecido diferentes criterios mayores y menores para realizar el diagnóstico, tal como se expone en el archivo adjunto de nuestro Propositus de hoy. La presencia de tres criterios mayores, o dos criterios mayores y tres menores, permiten el establecimiento del diagnóstico clínico. 

Se debe realizar el diagnóstico diferencial con niños que presentan sobrecrecimiento, como por ejemplo los síndromes de Simpson-Golabi-Behmel, de Costello, de Perlman o de Sotos, entre otros. 

En el documento anexo se pueden encontrar un informe completo, con interesante información sobre las causas genéticas del SBW, así como una interesante propuesta de evaluación del seguimiento posterior de estos recién nacidos 

Cabe indicar que en España existe una Asociación Española del SBW (ASEBEWI) con algunos recursos de interés. En ella, por ejemplo, se expone cierta literatura de interés como la "Guía clínica para el seguimiento de pacientes con SBW" publicada en Anales de Pediatría en el año 2006. 

Toda la información en el documento adjunto, o bien en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 48 from Javier González de Dios

(Foto: Plaza de Zorrilla. Valladolid. España)

PROPOSITUS 47: Control del embarazo en mujeres con sobrepeso-obesidad

El sobrepeso y la obesidad es una epidemia global en el mundo a finales del siglo XX y comienzos del XXI. 

El riesgo que tienen las personas obesas de padecer problemas de salud dependerá de su índice de masa corporal (IMC), además de la concurrencia de otros factores de riesgo. Entre ellos destaca el Síndrome Metabólico, definido por la presencia de diabetes mellitus, tolerancia anormal a la glucosa, glucemia en ayunas alterada o resistencia a la a la insulina y, al menos dos de los siguientes problemas: 1) alto nivel de triglicéridos en sangre y/o bajo nivel de colesterol HDL, 2) hipertensión arterial, 3) obesidad central,4 ) IMC≥30 y 5) microalbuminuria. 

La información que se puede proporcionar a las mujeres en edad reproductiva en relación con los graves problemas de salud (tanto para ella como para sus futuros hijos) relacionados con el sobrepeso/obesidad, contribuye no sólo a aumentar la salud de la población, sino a la prevención primaria de los defectos congénitos.

Alguna información de interés la podéis encontrar en el archivo adjunto y, por supuesto, en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 47 from Javier González de Dios

(Foto: Centro histórico. Oporto. Portugal)

PROPOSITUS 46: Bebidas alcohólicas durante el embarazo y la lactancia

En la actualidad se mantiene, erróneamente, por parte de las mujeres embarazadas y por la de muchos profesionales sanitarios, que ingerir pequeñas dosis de alcohol durante el embarazo no supone un riesgo para el embrión y feto; y tampoco para el bebé durante la lactancia. Pero esto NO ES CIERTO, y hemos de empezar por un pregunta clave: ¿Cuál es la dosis segura de alcohol durante el embarazo y la lactancia?. La respuesta es clara y contundente: es CERO. 

Y en el documento adjunto se responde en profundidad a las siguientes cuestiones: 

- ¿Qué efectos tiene el alcohol durante el embarazo? 

- ¿Por qué no se pueden ingerir dosis pequeñas de alcohol durante el embarazo? ¿Y durante la lactancia? 

- Esos efectos ¿se producen con algunas bebidas alcohólicas o con todas? 

- ¿Se pueden ingerir bebidas sin alcohol (“cero-cero”)? 

En conclusión, ¿hay alguna dosis de alcohol que se pueda ingerir durante el embarazo y la lactancia, de modo que no afecte al desarrollo del bebé? NO, porque: 

1) Desconocemos la susceptibilidad fetal en cada caso. 

2) Cualquier dosis que consideremos pequeña, es muy grande para el desarrollo prenatal del bebé y el lactante. De hecho, no pondríamos cantidad alguna aunque fuera mínima, en el biberón. 

3) No es necesario, y, por tanto, aunque la posibilidad de afectar al bebé sea ínfima, no existe justificación alguna para correr el riesgo de que el hijo pudiera nacer afectado; o de que en el lactante se altere irreversiblemente su desarrollo neurológico o intelectual. 

Toda la información aquí o en el enlace desde la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 46 from Javier González de Dios

(Foto: Glaciar Perito Moreno. Provincia Santa Cruz. Argentina)

PROPOSITUS 45: Pirosis y su tratamiento durante el embarazo

Más del 50% de las mujeres embarazadas sufren pirosis (que consiste en una molestia derivada del reflujo gastro-esofágico) durante la gestación, aunque durante el tercer trimestre del embarazo puede llegar a afectar al 80% de las mujeres. La pirosis es un síntoma que puede ser, no sólo extremadamente molesto, sino tener graves consecuencias si no se trata adecuadamente, siguiendo las pautas indicadas en este Propositus. 

El único tratamiento posible es sintomático, para lo que se dispone de las siguientes medidas: 

1. Medidas higiénico-dietéticas: no hacer comidas copiosas, sino ligeras y más frecuentes, y no tumbarse hasta pasadas dos horas de haber comido; y acostarse con la cabeza en una posición elevada unos 10 ó 15 cm. respecto al abdomen. 

2. Medidas farmacológicas: si las medidas higiénico-dietéticasno son suficientes. Los tratamientos de elección serán los siguientes (de forma escalonada): 1º) antiácidos derivados de aluminio, magnesio y/o calcio, así como el alginato de sodio; 2º) antagonistas de los receptores H2 de la histamina (más conocido, la ranitidina); y 3º)inhibidores de la bomba de protones (más conocido, el omeprazol). 

Toda esta información y más en el documento anexo y en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 45 from Javier González de Dios

(Foto: Palacio de Olite. Olite. Navarra. España)

PROPÓSITUS 44: Tratamientos odontológicos durante el embarazo

En la actualidad se considera que los tratamientos odontológicos durante el embarazo no incrementan el riesgo para que el hijo presente malformaciones y otros defectos congénitos. Dicho de otra forma, el riesgo que tiene cada pareja (estimado entre un 3 y un 6%), es el mismo antes y después del tratamiento odontológico. 

Sin embargo, en algunos casos, si no se tratan ciertos problemas dentales, éstos pueden suponer riesgo para el buen desarrollo del embarazo. Los puntos a tener en cuenta a la hora de atender las necesidades odontológicas de una embarazada, vienen expuestos con claridad en el Propositus adjunto, pero se resumen en algunos puntos de interés: 

- Momento del embarazo en el que se puede realizar el tratamiento. 

- Posición de la embarazada para la exploración y la realización del tratamiento. 

- Exploración radiológica. 

- Amalgamas. 

- Tratamientos farmacológicos. 

 Y el decálogo de consideraciones para el paciente adjunto no tiene desperdicio. Toda esta información en el documento adjunto y en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 44 from Javier González de Dios

(Foto: Valle dei Templi. Agrigento. Sicilia. Italia)