PROPOSITUS 56: Recursos para la evaluación de riesgos laborales y protección de la maternidad

Los avances científicos que se vienen produciendo sobre las causas de los defectos congénitos han propiciado el diseño de medidas de prevención primaria. Esto ha supuesto la posibilidad de evitar que se altere el desarrollo prenatal y, en consecuencia, favorecer que los niños nazcan sanos. Sin embargo, para que su eficacia sea completa, además de conocer las medidas preventivas, es esencial conocer también la normativa sobre cómo y cuándo han de ser aplicadas. 

El Plan Estratégico Nacional de Infancia y Adolescencia 2013/2016 del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad incluye medidas para prevenir enfermedades y alteración de la salud en el embarazo y puerperio. Además, contiene actuaciones para el seguimiento del embarazo, incluyendo el apoyo por problemas físicos y psicológicos de la mujer. También incorpora información sobre el acceso a diferentes recursos, junto con la protección de la mujer embarazada frente a riesgos laborales. La protección relativa a las exposiciones laborales cuenta con medidas jurídicas del ámbito laboral. 

En este Propositus vamos a resumir las pautas establecidas para la prevención de riesgos laborales de las mujeres embarazadas, con tres matices: 

- Procedimiento para la prevención de los riesgos laborales en las mujeres ante la maternidad. 

- Procedimiento para el médico que debe realizar un informe sobre riesgos laborales de las mujeres embarazadas. 

- Aspectos relativos a los empleadores. 

Para profundizar en esta información, acudir al archivo adjunto o bien al enlace en la propia web de la Fundación 1000.

 

Ciac Propositus 56 de Javier González de Dios

(Foto: Parque Nacional de Cazorla, Segura y Las Villas, Jaén. España)

PROPOSITUS 55: Aborto de repetición (o recidivante)

La Organización Mundial de la Salud define aborto espontáneo como la finalización inesperada del embarazo antes de que el feto sea viable; esto es, antes de que pese 500 gramos, lo que corresponde a una gestación de 20-22 semanas. 

La frecuencia de abortos espontáneos en la población general alcanza el 10-15% de los embarazos clínicamente identificados. Por consiguiente, la pérdida del embarazo durante el primer trimestre es la complicación más frecuente de la gestación, aunque no siempre se pueda dar una respuesta sobre sus causas, ni evitar la repetición. 

Esto puede ocasionar un estado de ansiedad y frustración a la pareja, aunque la mayoría de mujeres que tienen un aborto espontáneo tendrán posteriormente un embarazo normal. No obstante, hay mujeres que vuelven a tener abortos, y cuando una misma mujer tiene dos o más abortos consecutivos, o más de dos alternos se consideran “abortos de repetición”. 

En este nuevo Propósitus del ECEMC se profundiza en el tema, especialmente en dos aspectos: 

- Las causas de los abortos de repetición. 

- Las pautas de estudio en la pareja con abortos de repetición. 

Para profundizar en esta información, acudir al archivo adjunto o bien al enlace en la propia web de la Fundación 1000. 

Y este post aparece entre dos días muy importantes para el ECEMC y para todos: el día 29 de febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras y mañana, 3 de marzo, se celebrará el Día Mundial de los Defectos Congénitos. Entre esos dos puntos tan sensibles se mueve el trabajo de décadas del ECEMC y de tantos colaboradores de la ciencia y de la sanidad.
 

Ciac propositus 55 from Javier González de Dios

(Foto: Cañón del Sumidero. Tutxla Gutiérrez, Chiapas. México)

PROPOSITUS 54: Consumo de tabaco durante el embarazo

Según la Organización Mundial de la Salud, el tabaco es la principal causa de enfermedad, invalidez y muerte evitable en el mundo; por ello, promueve la aplicación de políticas públicas eficaces para reducir su consumo (http://www.who.int/tobacco/es/). 

En España, ya se ha producido la prohibición del tabaco en ciertos lugares de uso público y, según datos del Ministerio de Sanidad, en los últimos años se viene apreciando una disminución del consumo de tabaco entre los hombres. Sin embargo, se observa un aumento entre las mujeres, especialmente entre las más jóvenes. Este último dato es, si cabe, más preocupante, porque el hábito de fumar durante la gestación supone riesgo para el embrión y feto. 

En el ECEMC, venimos evaluando el consumo de tabaco durante el embarazo desde el año 1976. Como se observa en el documento adjunto, se produjo un crecimiento muy significativo hasta el año 1991, se mantuvo más o menos estable hasta el año 2001, a partir del cual se inicia un constante descenso hasta el año 2011, mientras que en los dos últimos años se observa un preocupante incremento que supone que el 20% de las mujeres sigue fumando durante el embarazo. La situación mundial actual varía entre un 10 y un 35% de madres fumadoras en 2014. 

Más información sobre los efectos nocivos del tabaco en la edad reproductiva y en el embarazo en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000. Con un mensaje final: "Se debe favorecer que ambos progenitores lo dejen desde al menos 3 meses antes del embarazo para proteger la formación de los gametos, y durante el embarazo para reducir el riesgo del embrión /feto, y que el niño nazca sano".

 

Ciac propositus 54 from Javier González de Dios

(Foto: Zona arqueológica de Tehotiuacán. Estado de México. México)

PROPOSITUS 53: Tratamiento anticonvulsivante y gestación

Los fármacos anticonvulsivantes, como su nombre indica se utilizan para prevenir y tratar las convulsiones, fundamentalmente producidas por la epilepsia. Sin embargo, como estos fármacos ejercen su actividad a través de los neurotransmisores y los canales iónicos, se ha ampliado su uso para controlar una gran variedad de patologías como el trastorno bipolar, dolor neuropático, trastorno de ansiedad generalizada y migraña. No obstante, su indicación principal es el control de la epilepsia, que no puede dejarse sin tratamiento sin poner en peligro la vida del paciente. Es por esta razón que la medicación anticonvulsivante debe mantenerse durante el embarazo. 

Este Propositus se centra en dos puntos: 1) por qué es necesario seguir el tratamiento anticonvulsivante durante el embarazo, y 2) cómo debe ser el tratamiento de las mujeres epilépticas que planifican un embarazo o ya están embarazadas. 

¿Por qué es necesario seguir el tratamiento anticonvulsivante? Porque las convulsiones pueden ser dañinas tanto para la madre como para el embrión y el feto. En la madre, un estado convulsivo sin tratamiento puede tener una alta tasa de mortalidad. Durante el embarazo, la frecuencia de las convulsiones disminuye en el 20%, aumenta en el 30%, y se mantiene sin cambios en el 50% de las mujeres que reciben tratamiento. El que persistan las convulsiones se atribuye a varias causas: efectos endocrinos de las hormonas de la gestación sobre el sistema nervioso central, cambios en la farmacocinética de los antiepilépticos y cambios en la medicación. 

¿Qué tratamiento deben seguir las madres gestantes epilépticas? Deben seguir un control médico multidisciplinar pautado entre el neurólogo y el obstetra y con unas recomendaciones claras que se exponen en el artículo. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 53 from Javier González de Dios

(Foto: Catedral de Santa María la Mayor. Sigüenza. Guadalajara. España)

PROPOSITUS 52: Medicamentos sin receta y embarazo, un arma de doble filo

Los medicamentos de libre dispensación no necesitan una receta médica para ser adquiridos. Se emplean para aliviar o tratar problemas leves de salud y, a las dosis establecidas, es raro que presenten efectos adversos, por lo que son considerados como fármacos “seguros”. 

Sin embargo y a pesar de esa seguridad, muchos de ellos no deben ser utilizados durante el embarazo sin consultar con el médico; y ello por los siguientes motivos: 

a)Algunos de estos fármacos incluyen principios activos contraindicados en el embarazo. 

b)Pueden interaccionar con otros medicamentos que la embarazada esté recibiendo. Por ejemplo, la asociación paracetamol-fenilefrina, presente en muchos antigripales de libre dispensación, eleva los niveles plasmáticos de esta última hasta cuatro veces más que cuando se administra sola. Ese incremento podría ocasionar efectos importantes (hipertensión, taquicardia…), que pueden ser perjudiciales tanto para la madre como para el embrión o feto. 

Aunque alguno de esos aspectos se suelen explicar en las instrucciones de uso, los prospectos pueden ser largos y tienen, al menos, tres inconvenientes: 1) precisan ser leídos; 2) su redacción pueden resultar incomprensible para la población no médica; y 3) algunos párrafos pueden ser confusos y en ocasiones contradictorios. Además, dado el sentido general de seguridad que transmite el hecho de no necesitar prescripción, ni los facultativos consideran sus posibles efectos durante el embarazo, ni la población lee los prospectos. 

En este nuevo Propositus del ECEMC se pone especial énfasis en el arma de doble filo que son los medicamentos sin receta durante el embarazo. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 52 from Javier González de Dios

(Foto: Plaza de España. Lorca. Murcia. España)

PROPOSITUS 51: Revisión actualizada del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad rara que se produce como consecuencia de una alteración del neurodesarrollo y que se manifiesta con un espectro de alteraciones como retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. 

Sin embargo, es un síndrome mucho mejor conocido que otros, posiblemente por varios aspectos: 

- Su frecuencia: mayor de la que tienen muchos otros síndromes con defectos congénitos 

- Sus manifestaciones clínicas: reconocibles en muchas de las personas afectadas 

- Su genética: aunque se produce por alteraciones de un solo gen, denominado UBE3A, éste se altera por diferentes mecanismos genéticos de gran interés. 

Sobre estos aspectos genéticos profundiza el Propositus de hoy, concretamente en dos aspectos: 

- ¿Cuál es el efecto del gen UBE3A? 

- Situación de la investigación. El SA es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13. Por tanto, es muy importante determinar la causa por la que se produjo el SA en cada paciente, tanto para el diagnóstico como para la investigación de posibles tratamientos. 

De gran interés el el algoritmo diagnóstico que nos presenta el ECEMC. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 51 from Javier González de Dios

(Foto: Iglesia de San Martín. Frómista. Palencia. España)

PROPOSITUS 50: Paracetamol,... cuidado con la dosis

El paracetamol es un fármaco efectivo y bien tolerado que presenta pocos efectos adversos a las dosis establecidas. Esas características han dado lugar a una sensación de seguridad que ha convertido al paracetamol en un fármaco con una prescripción muy generalizada (incluyendo el embarazo). Por ello, junto con su eficacia para tratar problemas de salud muy comunes, el consumo de paracetamol a lo largo del tiempo muestra un incremento casi exponencial. Esa seguridad se ha extendido también a las dosis, descuidándose la regla general de que toda medicación debe usarse a la menor dosis que se estime eficaz y, sólo cuando no se consigue el efecto terapéutico deseado, se pasará a emplear dosis mayores. 

Es cierto que el paracetamol es el analgésico y antipirético de primera elección durante la gestación. Su uso no se ha relacionado con un aumento del riesgo para malformaciones congénitas ni para la aparición de efectos adversos maternos, fetales y/o neonatales. No obstante, durante el embarazo es especialmente necesario usar la mínima dosis que sea eficaz. 

Por lo tanto, el paracetamol puede usarse durante el embarazo, pero debe usarse bien y seguir estas recomendaciones: 

- Que no cambie la cantidad por toma ni el intervalo entre tomas (normalmente cada 6/8 horas). Que si no baja la fiebre o no cede el dolor, no tome dosis más altas de paracetamol ni acorte el tiempo entre dosis. Consulte con su médico, pues podría ser necesario cambiar el paracetamol por otro fármaco. 

- Que si utiliza paracetamol en una situación puntual sin indicación médica utilice siempre como dosis máxima 650 mg por toma (límite: 5 tomas diarias) y durante unos pocos días. 

- Que no tome varios medicamentos que contenga paracetamol, como ocurre con muchos preparados para la gripe o el catarro (que se pueden adquirir sin receta); porque de una manera inadvertida, podría estar tomando dosis de paracetamol muy altas. 

- Que si está tomando algún fármaco de forma continuada (como por ejemplo carbamazepina, fenitoína, isoniazida…), consulte con su médico porque podrían aumentar la toxicidad del paracetamol. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde el ECEMC.

 

Ciac propositus 50 from Javier González de Dios

(Foto: Valle del Cocora. El Quindío. Colombia)

PROPÓSITUS 44: Tratamientos odontológicos durante el embarazo

En la actualidad se considera que los tratamientos odontológicos durante el embarazo no incrementan el riesgo para que el hijo presente malformaciones y otros defectos congénitos. Dicho de otra forma, el riesgo que tiene cada pareja (estimado entre un 3 y un 6%), es el mismo antes y después del tratamiento odontológico. 

Sin embargo, en algunos casos, si no se tratan ciertos problemas dentales, éstos pueden suponer riesgo para el buen desarrollo del embarazo. Los puntos a tener en cuenta a la hora de atender las necesidades odontológicas de una embarazada, vienen expuestos con claridad en el Propositus adjunto, pero se resumen en algunos puntos de interés: 

- Momento del embarazo en el que se puede realizar el tratamiento. 

- Posición de la embarazada para la exploración y la realización del tratamiento. 

- Exploración radiológica. 

- Amalgamas. 

- Tratamientos farmacológicos. 

 Y el decálogo de consideraciones para el paciente adjunto no tiene desperdicio. Toda esta información en el documento adjunto y en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 44 from Javier González de Dios

(Foto: Valle dei Templi. Agrigento. Sicilia. Italia)

PROPÓSITUS 43: Exposición a rayos X durante el embarazo

La exposición a rayos X durante el embarazo genera una gran preocupación, por su potencial acción sobre la mitosis, meiosis o muerte celular. El efecto biológico de as radiaciones ionizantes es dependiente del tiempo de exposición, del tejido irradiado y la dosis absorbida. 

En general, los procedimientos diagnósticos comunes utilizan bajas dosis de radiación. No obstante, en una mujer en edad reproductiva, se deben aplicar las mínimas dosis posibles, como si ya estuviera embarazada (recuérdese que un test de embarazo negativo no excluye un embarazo de dos o tres días). Además, hay que tener en cuenta el momento de la gestación (fase preimplantacional, organogénesis o desarrollo fetal), y siempre estimar la dosis absorbida dependiendo del tejido. 

En la actualidad se acepta que las dosis altas de rayos X suponen un riesgo para el buen desarrollo del embrión, siendo ese riesgo mayor a medida que aumenta la dosis. Sin embargo, las exposiciones por procedimientos diagnósticos comunes NO representan un aumento significativo del riesgo basal que tiene la población general (de un 3% a un 6%) para defectos congénitos. 

Ahora bien, es preciso insistir en que si la exposición a radiaciones ionizantes no es totalmente necesaria, el riesgo (en cualquier persona) se considera inaceptable por pequeño que sea: porque su efecto es acumulativo a lo largo de la vida. Por lo mismo, es necesario recordar que si hay que hacer una radiografía a niños a los que haya que mantener sujetos, no se debe irradiar a la persona que lo sujeta. 

Toda esta interesante y útil información en el nuevo Propósitus y que también está disponible en la web del ECEMC.

 

Ciac propositus 43 from Javier González de Dios

(Foto: Calle de las flores. Córdoba. España)

PROPOSITUS 35: Uso de analgésicos durante el embarazo

Para realizar un adecuado tratamiento del dolor, se propugnan las pautas del "ascensor analgésico" y del "techo analgésico". En el caso de la mujer embarazada estos conceptos son imprescindibles para controlar la relación riesgo-beneficio en la madre y en el feto-recién nacido. 

Aunque siguiendo esas pautas, la mayoría de los analgésicos se pueden utilizar durante la gestación, si se exponen algunos puntos de interés que recalcamos: 

- Los AINEs, por su inhibición de la síntesis de prostaglandinas, NO se deben utilizar después de la semana 28 de gestación, porque pueden producir el cierre prematuro del conducto arterioso 

- Los opioides podrían utilizarse, si no hay otra alternativa, controlando muy bien la menor dosis que elimine el dolor y evitando, si es posible, las últimas semanas de gestación, ya que pueden producir síndrome de intoxicación o de deprivación en el recién nacido. 

- Los ergotamínicos, usados para aliviar las migrañas, por su acción vasoconstrictora no se deberían utilizar durante el embarazo. Una buena alternativa son los triptanos. 

 Más información en este interesante Propositus que nos regala el ECEMC. También disponible en la web del CIBERER.

Ciac propositus 35

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(Foto: Piazza dei Miracoli. Pisa. Italia)

PROPOSITUS 31: Retinoides sintéticos y embarazo

Los retinoides sintéticos son derivados de la vitamina A (retinol): la isotretinoína está indicada para el tratamiento del acné quístico; el etretinato y la acitretina están indicados en el el tratamiento de la psoriasis.

Como ya indicamos en el Propositus 26, los retinoides sintéticos se encuentran en el grupo de medicamentos que están totalmente contraindicados durante la gestación (en cualquiera de sus formulaciones), junto con la vitamina A en dosis superiores a 9.000 UI.

En este Propositus se ofrece una información muy clara ante distintos supuestos de potencial exposición a retinoides sintéticos durante el embarazo:

-Si una mujer en edad reproductiva padece una enfermedad susceptible de ser tratada con retinoide sintético.

-Si la mujer se quedó embarazada durante el tratamiento con isotretinoína.

-Si la mujer se queda embarazada antes de que pase un mes desde la interrupción del tratamiento con isotretinoína.

Ciac propositus 31

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(Foto: Atardecer en Piazza San Marco. Venecia. Italia)

PROPOSITUS 27: Tratamiento con psicofármacos durante el embarazo

El uso de psicofármacos durante el embarazo es un tema delicado y controvertido. Sobre este aspecto ya se habló en el PROPOSITUS 19.

En la entrada de hoy se profundiza sobre este tema, dado que en este amplio grupo de fármacos, no sólo hay que evaluar sus efectos potenciales durante el primer trimestre del embarazo, sino durante toda la gestación y también durante el periodo neonatal.

Es importante revisar con detenimiento el archivo adjunto, pero destacamos los consejos que se apuntan sobre qué debería explicar el psiquiatra a sus pacientes con claridad:

1) El riesgo-beneficio, el riesgo para defectos congénitos poblacional y el significado del concepto de “bajo riesgo” cuando proceda.

2) La necesidad de que en los siguientes controles ecográficos se realice un detenido examen de todos los órganos fetales y, especialmente, en las semanas 18ª-19ª.

3) La importancia de no abandonar el tratamiento por decisión propia y, mucho menos, de forma brusca.

4) En el momento del parto, el obstetra (y la matrona), así como el neonatólogo, deben ser informados del tratamiento con psicofármacos que la paciente siguió o está siguiendo (y hasta qué momento del embarazo).

Normas básicas para la prevención primaria de defectos congénitos en un tema cada día más prevalente, en un contexto nada fácil.

Ciac propositus 27

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(Foto: Maria Theresianstrasse. Insbruck. Austria)

PROPOSITUS 26: ¿Qué medicamentos se puede utilizar durante el embarazo?

Es frecuente la utilización de medicamentos durante el embarazo a pesar de que ningún fármaco es totalmente seguro para el feto. Es importante evaluar la relación riesgo/beneficio, así como administrar la mínima dosis eficaz durante el período más corto posible, antes de prescribir un medicamento a una mujer embarazada.

El periodo de mayor riesgo de teratogénesis es el primer trimestre del embarazo, pues es la fase en la que tiene lugar la formación de la mayor parte de los órganos.

Es necesario evaluar la relación beneficio/riesgo para cada paciente. Mientras que hay síntomas menores autolimitados en los que puede ser innecesario asumir el riesgo del medicamento, hay condiciones clínicas en las que no instaurar un tratamiento es más peligroso para el feto que el riesgo asociado a su utilización (por ejemplo, diabetes).

En este artículo se exponen la principales patologías durante el embarazo, fármacos de elección, alternativa, fármacos contraindicados y observaciones con la categoría correspondiente de la Food and Drug Administration.

En nuestro país, el grupo del ECEMC, que desde el año 2002 integra el CIAC en el Instituto de Salud Carlos III, viene atendiendo dos Servicios de Información Telefónica (SIT), que se iniciaron el año 1991 (patrocinados por el entonces Ministerio de Sanidad). Uno para profesionales sanitarios (91 8222435), llamado Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE) y otro para la población general (91 8222436), con especial referencia a las mujeres en edades reproductivas y embarazadas, llamado Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE).

En este Propositus encontraréis mucha más información.

Ciac propositus 26

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(Foto: Valle dei templi. Agrigento. Sicilia)

PROPOSITUS 24: Síndrome de Donohue

El síndrome de Donohue (o leprechaunismo) es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina caracterizada por un grave retraso de crecimiento intrauterino y, especialmente, postnatal. Se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o "leprechaun"), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia muscular. Se observan con frecuencia signos de virilización en las mujeres jóvenes. Biológicamente, se observan episodios de hipo e hiperglicemia, junto con una marcada hiperinsulinemia.

El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina. El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses o años.

Con esta entidad finalizamos temporalmente la serie Propositus. A medida que aparezcan más, continuaremos informando.

Ciac propositus 24

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(Foto: Iglesia de San Juan Bautista. Tomar. Portugal)

PROPOSITUS 23: Síndrome de CLOVE(S)

El sobrecrecimiento puede definirse como aquella condición en la que hay excesivo crecimiento o desarrollo (localizado o generalizado) para la edad y sexo del individuo. Los síndromes por sobrecrecimiento (SS) generalizados podrían incluir los clásicos (o verdaderos) sobrecrecimientos en los que todos los parámetros de crecimiento y desarrollo físico están por encima de 2-3 desviaciones estándar de la media para la edad y sexo. Los SSC parciales, localizados o regionales incluyen aquellas patologías en las que el crecimiento excesivo está confinado a una o unas pocas regiones del cuerpo.

Sin ánimo de ser exhaustivos, algunos de las más habituales SSC son: síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Sotos, síndrome de Weaver, síndrome de Costello, síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de Bannayan-Riley-Zonana-Ruvalcava, síndrome de Perlman, síndrome de Cowden, síndrome de Proteus, etc.

Recientemente se ha descrito el síndrome de CLOVE(S), acrónimo de Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Scoliosis.

A este rara entidad dedicamos hoy nuestro Propositus. Mayor información en este artículo, en el que se describe una serie de pacientes. Algunos otros recursos de interés son CLOVES Syndrome Community y CLOVES Syndrome Foundation.

Ciac propositus 23

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(Foto: Mezquita Azul (Sultan Ahmet Camii). Estambul. Turquía)

PROPOSITUS 22: Síndrome de Allström

El síndrome de Allström es una enfermedad hereditaria muy poco común (considerada como una de las enfermedades genéticas más infrecuentes) que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

La sospecha clínica es importante, teniendo presente que los síntomas suelen aparecen en un orden determinado:

-Primero, las alteraciones visuales que están presentes en el primer mes de vida y se deben a una distrofia de la retina; evolucionan progresivamente y pueden conducir a la ceguera alrededor de los 7 años.

-Más adelante surgen las alteraciones cardíacas que consisten en una miocardiopatía por afectacion del músculo cardiaco.

-La sordera que también es progresiva se inicia entre los 4 y 8 años.

-En la adolescencia aparece por lo general la obesidad, más adelante la diabetes y por último entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.

Hoy en día el síndrome de Allström se considera una ciliopatía, junto con otras entidades con las que habrá que establecer un adecuado diagnóstico diferencial.

Son direcciones de interés la web de algunas asociaciones, como la Allström Syndrome International o el Allström Syndrome UK Support. También podemos descubrir experiencias personales, como el blog que una madre dedica a su hijo afecto de esta enfermedad. Un ejemplo más de las posibilidades de la Web 2.0 en el entorno de la medicina, la enfermedad y la salud.

El ECEMC contribuye al conocimiento de esta rara enfermedad con el presente Propositus.

Ciac propositus 22

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(Foto: Rocamadour. Midi Pyrenees. Francia)

PROPOSITUS 21: Síndrome de deleción del cromosoma 22q11

El conocido como síndrome de deleción del cromosoma 22q11 engloba diferentes entidades con una misma condición genética, por lo que actualmente se conoce como una sola patología o condición. Estos nombres incluyen:

• Síndrome de DiGeorge

• Síndrome Velocardio facial

• Síndrome de anomalía Conotruncal-facial

• Síndrome de Opitz G/BBB

• Síndrome Cardiofacial de Cayler

El “campo” o región del embrión en desarrollo que se encuentra afectado en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas, el corazón y la aorta. La deleción en el cromosoma puede causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan los mismos síntomas, aunque ambos tengan el mismo síndrome y no todos los que tienen la deleción están afectados de la misma forma. Es así que aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características clave de este síndrome incluyen: defectos del corazón, dificultades para alimentarse y digestivos, deficiencia del sistema inmunitario, retraso en el crecimiento y desarrollo, anomalías en el paladar, problemas renales, pérdida de la audición, disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos, problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos.

Su amplio rango de manifestaciones se resume en el acrónimo C.A.T.C.H.22:

C: “Cardiac defects”: Defectos cardíacos. Cardiopatía congénita conotruncal

A: “Abnormal facies”: Facies anormal, dismórfica

T: “Thymic hipoplasia”: Hipoplasia timo

C: “Cleft palate”: Paladar hendido.

H: “Hypocalcemia”: Hipocalcemia por hipoparatiroidismo

22: Deleción del cromosoma 22.

Sobre esta entidad podemos encontrar algunos recursos en la Web 2.0, incluida página de Facebook o un blog al respecto. Más información en nuestro Propositus de hoy.

Ciac propositus 21

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(Foto: Plaza de la Independiencia. Quito. Ecuador)

PROPOSITUS 20: Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que aproximadamente el 13% son heredadas de un padre con una translocación cromosómica.

El SWH constituye una enfermedad de gran interés neuropediátrico, con correlación cariotipo-fenotipo, planteándose dos fenotipos (uno “clásico” y otro “medio”) y dos genes candidatos WHSC 1 y WHSC 2.

El Propositus nos ofrece una información clínica y genética muy clara. Más información se puede obtener de la web 4p-Support Group o en la página de Orphanet.

Ciac propositus 20

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(Foto: Tulum. México)

PROPOSITUS 19: Psicofármacos y embarazo

El tema que hoy abordamos interesa a pacientes (principalmente a gestantes) y a pediatras, pero también a ginecólogos, psiquiatras, psicólogos, médicos de familia y a otros profesionales de la sanidad. Es un tema bien conocido y reconocido: el aumento de consumo de psicofármacos (principalmente antidepresivos y benzodiacepinas, pero también otros como ISRS, antipsicóticos, etc) en la población general y, también, en madres embarazadas.

Un tema sobre el que hay que realizar una adecuada valoración de beneficios y riesgos: riesgo para la madre embarazadas y el feto de no tratar una patología psiquiátrica, riesgo de toxicidad o síndrome de abstinencia en feto o neonato, riesgo al exponer al recién a psicofármacos durante la lactancia, riesgo de toxicidad conductual para el recién nacido, etc. Alguna entrada de nuestro blog ha alertado sobre este tema.

En este Propositus encontramos unas "normas a seguir en pacientes tratadas con psicofármacos", explicadas con sencillez y que son de gran utilidad para profesionales y usuarios.

Ciac propositus 19

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(Foto: Berliner Dome. Berlín. Alemania)

PROPOSITUS 18: Gripe y gestación

El presente Propósitus del ECEMC, publicado en noviembre de 2009, se elaboró en el momento álgido de la gripe pandémica A (H1N1) en la estación gripal 2009-2010. Fue uno de los muchos documentos que se editaron para poner coherencia y calma en una enfermedad de cuyo nombre no quiero acordarme..., pues ya en su momento el Grupo de Trabajo de Pediatría Basada en la Evidencia (GT-PBE) de la Asociación Española de Pediatría (AEP) realizó una gran esfuerzo para elaborar un Informe técnico, uno de los primeros y más consistentes.

Con este Propositus se responde a preguntas sobre la gripe (tanto la gripe A como la gripe estacional) en el embarazo. Para obtener más información relevante sobre lo que las embarazadas deben conocer de la gripe se puede visitar la web de Flu.gov.

Ciac propositus 18

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(Foto: Góndolas y Santa María de Salute. Venecia. Italia)