Hace aproximadamente un mes viví una anécdota que compartí con los compañeros de trabajo y hoy comparto en el blog. Porque probablemente todo tiene un significado...
Revisando la alerta bibliográfica de Revista de Neurología me encuentro con el artículo "Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico", firmado por compañeros de tres hospitales de España (H. Central de Asturias, H. Niños Jesús y H. Infanta Cristina), curiosamente buenos compañeros que he conocido en distintos avatares profesionales.
Leí con atención el artículo, recordando un recién nacido que ingresó en nuestra Unidad Neonatal un año antes, con diagnóstico prenatal y que falleció a las pocas semanas. El estudio se fundamenta en la información de 27 familias con síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) y con los que se contactó a través de la Asociación Española de SWH (AESWH). Algunos datos de interés que aporta el estudio: los pacientes presentan una edad media actual de 7 ± 6 años, con una edad media de diagnóstico de 14 meses. Existe retraso del crecimiento intrauterino en el 93% de los embarazos. Y en el seguimiento un 93% de los pacientes presenta epilepsia (44% en monoterapia)y existe retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo en todos los pacientes. Una reflexión del estudio es que estas familias consideran el grado de dependencia de sus hijos como alto y la calidad de la información recibida por la familia, baja.
Sobre el SWH ya hemos hablado en este blog, concretamente como uno de los Propósitus. Ya comentamos que el SWH es una rara enfermedad genética (causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4) de gran interés neuropediátrico, con correlación cariotipo-fenotipo, planteándose dos fenotipos (uno “clásico” y otro “medio”) y dos genes candidatos WHSC 1 y WHSC 2.
Como enfermedad rara que es, la posibilidad de tratar un paciente con SWH es excepcional.
Tras leer el artículo a primera hora de la mañana, bajé a Maternidad a dar las altas de los recién nacidos de ese día. En ese momento uno de los padres de un recién nacido sano me saludaron efusivamente con un "no sé si se acuerda de nosotros". Está claro que los pacientes se acuerdan más de la cara de los sanitarios que al revés, por lo que en ese momento me recordaron que "nosotros somos los padres del niño con SWH que falleció el año pasado y esta es su hermana". Y en ese momento me enseñaron la pulsera verde de la AESW, comentando que el pueblo de Alicante donde viven se volcó de solidaridad y lograron vender más de 500 en un día.
El encuentro fue muy emocionante, no sólo por la casualidad de lo contado, sino por la emoción y gratitud que estos padres tenían hacia la Unidad Neonatal y hacia todo el equipo que les acompañó desde el diagnóstico prenatal hasta el fallecimiento del pequeño.
Y es que la posibilidad de conocer una enfermedad rara como el SWH será muy infrecuente. Pero la posibilidad de que ocurra algo como lo que os refiero, es excepcional... y emocionante. Como emocionante es este vídeo...
La AESWH surge en diciembre de 2008 cuando se encuentran cinco familias que tratan de buscar ayuda para sus hijos que padecen un síndrome de nombre impronunciable y de la que nadie o casi nadie había oído hablar. Con el objetivo de compartir las propias experiencias y luchar contra esa situación de desconocimiento social se logró formar ésta Asociación . Hoy día la AESWH es un grupo más numeroso y cada día cuenta con el apoyo de más personas. Por ello, y por mucho, más el SWH es mucho más que una anécdota...
La AESWH surge en diciembre de 2008 cuando se encuentran cinco familias que tratan de buscar ayuda para sus hijos que padecen un síndrome de nombre impronunciable y de la que nadie o casi nadie había oído hablar. Con el objetivo de compartir las propias experiencias y luchar contra esa situación de desconocimiento social se logró formar ésta Asociación . Hoy día la AESWH es un grupo más numeroso y cada día cuenta con el apoyo de más personas. Por ello, y por mucho, más el SWH es mucho más que una anécdota...
