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miércoles, 18 de mayo de 2022

Detección precoz del TEA y la importancia sobre lo que los padres nos cuentan en la consulta

 

La detección precoz del trastorno del espectro autista (TEA) es una tarea decisiva de la atención sanitaria porque permite una correcta orientación tras el diagnóstico, la implementación de programas de atención temprana, la intervención sobre los problemas activos y la evaluación respecto a la modalidad de escolarización apropiada. 

En la actualidad, el TEA constituye una de las principales causas de morbilidad en la infancia. Las tasas de prevalencia en los informes más recientes estiman hasta un caso por cada 40 niños. 

Respecto a los instrumentos para el cribado y diagnóstico del TEA, se pueden clasificar en tres niveles: 
I. Cribado. Realizado desde atención primaria o centros educativos a través del M-CHAT (cuestionario para el autismo en niños preescolares modificado). 
II. Diferenciación entre trastornos del desarrollo con afectación en la comunicación (discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, TEA). Realizado por equipos especializados en salud mental infantil, recurriendo al STAT (Screening Tool for Autism in Two Year Olds) y SCQ (Cuestionario de comunicación social). 
III. Diagnóstico y evaluación de nivel de funcionalidad. Realizado por especialistas en TEA, recurriendo al CARS (The Childhood Autism Rating Scale), ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) y ADQS (escala de observación para el diagnóstico del autismo). 

Pese a que existen instrumentos estandarizados que ayudan en la evaluación del TEA, la necesidad de contar con instrumentos válidos y fiables para el diagnóstico de este trastorno sigue siendo hoy en día una cuestión por resolver. Otra cuestión es que, teniendo en cuenta la actual conceptualización dimensional de los TEA, es que la mayoría de los instrumentos solo ofrecen puntos de corte con los que discriminar categóricamente si el trastorno está o no presente. Fueron creados a partir de criterios categoriales, incluyen ítems sobre manifestaciones que ya no figuran en los criterios del DSM-5, e incluso diagnósticos que ya no se contemplan (síndrome de Asperger). 

Si bien el diagnóstico de TEA es una tarea que requiere de formación especializada y experiencia, poder identificar signos indirectos en las primeras etapas de desarrollo permitiría agilizar la derivación a recursos especializados, dando lugar a la puesta en marcha de los recursos terapéuticos disponibles y favorecer así la mejor evolución posible. 

Y esta posibilidad de identificar signos indirectos está en el escenario de los profesionales de “primera línea” en la atención a la infancia, como los pediatras de Atención Primaria y los psicólogos que trabajan en el entorno de las familias y en las escuelas infantiles. Y por ello compartimos este artículo, realizado en colaboración con profesionales de nuestro Hospital General Universitario Dr. Balmis, cuyo objetivo es presentar una alternativa para la exploración de niños con posible TEA, integrada en la entrevista general de anamnesis que realizan los profesionales de “primera línea”, pudiendo observar manifestaciones que suelen concurrir en el patrón evolutivo de estos niños antes de que se evidencien los signos de este y, a partir de aquí, agilizar la evaluación por el especialista correspondiente, quien determinará finalmente el diagnóstico. 

Se trataría de estimar durante la entrevista de anamnesis general si se tiene que avanzar más en la evaluación de un posible TEA. No es una alternativa a los instrumentos disponibles en estos momentos, sino de una entrevista previa a estos, que hace hincapié en alteraciones cualitativas y manifestaciones peculiares que no corresponden a ninguna etapa del desarrollo, con el propósito de valorar si se ha de avanzar más en la evaluación. Se pretende que sea coherente con el aspecto dimensional del DSM-5 y en línea con la actualización de los criterios que propone la OMS para el TEA en su próxima edición CIE-11. 

Las áreas que aborda esta exploración y en las que se pueden encontrar peculiaridades y/o alteraciones cualitativas son las 11 siguientes: lenguaje/comunicación, motricidad gruesa, alimentación, sueño, actividad, control de esfínteres, socialización, escolarización, conductas disruptivas, miedos y respuestas sensoriales. 

De esta anamnesis general orientada a la detección precoz del TEA se profundiza en este artículo publicado en Revista Española de Pediatría de Atención Primaria, y disponible en este enlace y en el documento adjunto.

lunes, 30 de marzo de 2020

Guía de manejo de los problemas de conducta TEA en confinamiento por COVID-19


En estas semanas de confinamiento, el impacto puede ser especialmente alto en niños diagnosticados de Trastorno del Espectro Autista (TEA). Para ellos el mundo parece que se codifica básicamente en términos de sus dimensiones tangibles, físicas. Mientras que lo social, lo cambiante, lo arbitrio, por relativo y dependiente del contexto, les resulta especialmente difícil. Por este motivo durante estas semanas en las que su rutina, y la de toda la familia, se ha “trastocado” y sobre todo limitado, es muy probable que los comportamientos “difíciles” se muestren más frecuentes e intensos 

En primer lugar es posible que muestren un aumento de las conductas repetitivas como abrir/ cerrar luces, puertas o lanzar objetos. Repetirles una y otra vez que no lo hagan, no solo no suele funcionar, sino que puede complicar más la situación. Lo que va ayudarles es canalizar esta conducta, señalando un espacio donde puedan hacerlo (eligiendo un interruptor o puerta concreta con una pegatina, o preparando una caja a ser posible forrada de papel de aluminio y una bolsa de objetos que se pueden lanzar). 

En esta etapa al no poder seguir con las rutinas (tan importantes para los niños autistas), el aburrimiento y estar expuestos a un nivel de estrés alto, puede producir un aumento de la frecuencia e intensidad de los problemas de conducta. Es importante anticiparnos con las agendas, estructurando actividades. Cuando ellos realicen una petición que no es posible satisfacer, evitar usar el “no” como respuesta y sustituirla por el “si / pero”, ubicando la petición en el momento que pueda realizarse. Y en caso de que no fuera posible permitir que el niño manifieste su protesta sin intentar pararla ofreciendo un acompañamiento pasivo y en actitud paciente “hacer lo más difícil: no hacer nada”. Una vez la conducta de protesta haya cesado por sí misma, sin intervención activa del adulto, se retoma la actividad justo dónde se había interrumpido, antes de que el niño formulara la petición y sin hacer mención alguna de lo ocurrido, evitando así la percepción de culpa por parte del niño. 

Otra conducta que seguramente se acentúe estas semanas son las estereotipias (esos movimientos repetitivos sin finalidad aparente). Si las entendemos como una señal de aburrimiento, hay que intentar darle una funcionalidad a la conducta. Por ejemplo, si la estereotipia consiste en palmear las paredes, colocarle marcas para que las siga y sea ahí donde golpee, señalando un principio y final de la actividad. Por el contrario, si vienen motivadas por excitación - en caso de que sea por algo que les agrada - lo sensato es permitirla sin más. Si es por algo que le agobia, no hay que intentar pararlas, sino centrarnos en identificar lo que le ha puesto nervioso y reducir su exposición a esa situación. 

Confiamos que a los papás que estáis en casa ayudando a que vuestros hijos vivan esta etapa con el menor impacto negativo, estas pautas os ayuden a conseguir que superen este reto de la forma más positiva posible. Seguro que de la adversidad, conseguimos cosas positivas tanto a nivel de vuestra salud mental, como la de vuestros hijos. 

Os dejamos la nota de prensa aparecida hace una semana en El Mundo sobre este tema. Y abajo os dejamos de forma ampliada esta información, por si es de vuestro interés. Mi agradecimiento a mis dos compañeras y colaboradoras en el Servicio de Pediatría del Hospital General Universitario de Alicante, la Dra. Ada Palazón, psicóloga clínica, y la Dra. Auxi Javaloyes, psiquiatra infanto-juvenil, por este documento tan interesante y necesario.
   

viernes, 22 de julio de 2016

Guía SIGN sobre Trastornos del Espectro Autista


Todos conocemos el buen hacer de SIGN en la elaboración de guías de práctica clínica (GPC) de una calidad metodológica excelente. Y son muchas las GPC que han publicado ya, abordando diversas enfermedades pediátricas o de inicio en la infancia.

SIGN acaba de publicar una GPC de enorme interés. Su nombre es "Valoración, diagnóstico e intervenciones para los trastornos del espectro autista". El contenido de la misma puede consultarse de forma totalmente libre y gratuita en diversos formatos:

Sin duda se trata de una herramienta que será necesario consultar. Os dejamos a continuación el pdf de la versión reducida de esta GPC.


martes, 11 de septiembre de 2012

¿Uno de cada 88 niños padece autismo?



El titular de la noticia que leí hace pocos días en la prensa general es éste: "Uno cada 88 chicos sufre trastornos de la "familia" del autismo". Y pegué un bote en mi silla.

Decidí investigar un poco más. Descubrí que la noticia proviene, ni más ni menos, de los prestigiosos Centers for Diseases Control Prevention (CDC) de Estados Unidos  (EEUU). Fui a la página de los CDC donde se publica un resumen de los resultados de esta investigación, cuya traducción al español podéis consultar en este enlace. Los datos son asombrosos y se resumen en la siguiente tabla que registra la prevalencia de los trastornos del espectro autista (TEA) en EEUU. 


Estos resultados son asombrosos, al menos para mí. Trabajo como pediatra de atención primaria en un centro de salud desde hace casi 18 años. Tengo a mi cargo casi 1.400 niños. Con la prevalencia reportada por los CDC (uno de cada 88 niños tiene un TEA...), me correspondería tener en mi cupo nada menos que 16 niños con TEA.

¿Cuántos tengo actualmente? Sólo dos. 

Esto me preocupa: ¿Se me están "pasando" los TEA? ¿No los estoy diagnosticando? O bien, ¿la realidad de EEUU es radicalmente diferente de la española? ¿Tan, tan diferente? 

Hace tiempo que muchas de las noticias sobre cuestiones de salud infantil procedentes de EEUU me causan mucha preocupación. Si además vienen con "la garantía de calidad" de los CDC, de la Academia Americana de Pediatría y otros organismos por el estilo, cuyos consejos y recomendaciones corren el riesgo de ser creídos a pies juntillas sin apenas autocrítica, corremos el peligro de trasladar a nuestro medio, a nuestra realidad, prevalencias o "consejos" que nada tienen que ver con nosotros. 

En los últimos días parece que existe una epidemia de noticias extrañas procedentes de aquellas latitudes. Las hemos tratado en este blog: el escandaloso aumento del consumo de neurolépticos en niños y adolescentes, las recomendacines de la AAP sobre la circuncisión... 

El trabajo original en el que se basa esta terrible prevalencia de 11,3 niños con TEA de cada 1.000 (1 cada 88) podéis consultarlo en este enlace. Asombra la enorme variabilidad existente entre Estados: mientras que en Alabama la prevalencia sería de 4,8 por 1.000, en Utah es ¡de un 21,2 por 1.000! Uno de cada 47 niños tendría un TEA en Utah...

Estas variaciones en la variabilidad de la medición de la prevalencia ponen muy seriamente en tela de juicio la metodología del estudio, necesitando probablemente herramientas de medición mucho más fiables. Pero mientras tanto el dato está ahí y ya ha salido publicado a bombo y platillo en la web de los CDC. Uno de cada 88 niños tiene un TEA. 

No me lo creo, lo siento. No sé si vosotros, queridos lectores, sobre todo si sois pediatras, tenéis una experiencia diferente de la mía pero la prevalencia de TEA en EEUU no corresponde a nuestra realidad. Sin embargo, estos resultados pueden hacer daño de muchas maneras: pueden dar pie la desarrollo de presuntas "campañas de cribado", pueden dar lugar a falsos diagnósticos, pueden dar lugar a fenómenos de etiquetado, pueden, en suma, producir la estigmatización de niños sanos.

Y, desde luego, yo no soy nadie para enmendar la plana a los sacrosantos y poderosísimos CDC. Pero algo no parece funcionar bien ahí, lo siento mucho. Los CDC tienen un prestigio y una - de momento - credibilidad que deberían cuidar. Estudios con metodología tan dudosa y con resultados tan alarmantes como los aquí expuestos no ayudan a ello.

miércoles, 21 de abril de 2010

Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria (Agencia Laín Entralgo)

Mediante la cuenta Twitter de Guiasalud nos enteramos de la publicación de una guía de práctica clínica muy esperada: Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista (TEA) en Atención Primaria. Forma parte del Programa de Guías de Práctica Clínica en el Sistema Nacional de Salud. La coordinación de la guía ha sido realizada por la Agencia Laín Entralgo.

Esta guía era muy esperada, especialmente por todos los pediatras que trabajamos en el primer nivel de atención. Nos proporciona información sobre el seguimiento del niño sano para la detección precoz de los TEA, sobre las señales de alerta y escalas de detección precoz de estos trastornos. Y sobre la edad mínima de sospecha.

Dentro de la estrategia de difusión e implementación (fundamental en cualquier guía) encontramos una propuesta de indicadores de cumplimiento.

La información dirigida a los padres dispone de su propia sección en la web de Guiasalud y es completa y exhaustiva. Está también disponible en pdf.

Especial satisfacción nos produce la participación activa de pediatras en la elaboración de la guía y muy en especial la implicación de la AEPap como sociedad colaboradora, junto a otras sociedades profesionales pediátricas (como la Sociedad Española de Neurología Pediátrica) y no pediátricas. Un aspecto importante de esta guía es la participación de asociaciones de afectados, que tienen mucho que decir sobre este tema.

De propina, os dejamos un enlace que conduce directamente a la traducción autorizada de un documento de TRP Answers publicada en "Evidencias en Pediatría" cuyo título es "¿Cuál es el mejor modo de detectar el autismo en niños preescolares?".

Una guía largamente esperada por todos los pediatras.

Imagen perteneciente a la sección de información para pacientes de la guía de práctica clínica sobre los TEA.

viernes, 2 de abril de 2010

2 de abril: Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo

Hoy 2 de abril se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo. Fue instaurado por la ONU desde 2008 a iniciativa del estado de Qatar (por cierto, si queréis tener una relación exhaustiva de todos los "Días Mundiales", haced clic aquí).

De los trastornos del Espectro Autista hemos hablado en varias ocasiones en este blog. Os dejamos tres enlaces a todas las entradas etiquetadas con "trastornos del espectro autista", "autismo" y "TEA", donde encontraréis abundante información sobre este conjunto de enfermedades.

Y una noticia leída en Guiasalud: el 28 de abril tendrá lugar en Madrid una Jornada de Trastornos del Espectro Autista, con presentación de una guía de práctica clínica sobre los mismos. Desde aquí podéis acceder al tríptico y... daremos cumplida información de la publicación de dicha guía.

jueves, 14 de enero de 2010

Más sobre autismo: sobre intervenciones efectivas y la implicación de los padres

A veces las noticias sobre un mismo tema se acumulan en pocos días... Es el caso del autismo, motivo de varias entradas recientes de este blog.

Acaba de publicarse en Pediatrics un ensayo clínico cuyo objetivo era determinar si una intervención de tipo conductual era eficaz para mejorar diversos resultados de interés clínico en niños diagnosticados de autismo.

Dawson G, Rogers S, Munson J, Smith M, Winter J, Greenson J, Donaldson A,
Varley J. Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with

Sus resultados, transcurridos dos años desde el inicio de la intervención, son muy esperanzadores.

La aplicación de este tipo de intervenciones, junto con la necesaria implicación de los padres, es fundamental para mejorar el pronóstico de estos niños. Este vídeo es un buen ejemplo de ello. Muestra el trabajo que se lleva a cabo desde la asociación "Almería Autismo". Una muestra del camino a seguir en el tratamiento de estos niños.

martes, 12 de enero de 2010

Autismo y falsas creencias sobre sus causas y tratamiento


Los trastornos del espectro autista (TEA) son un misterio en muchos sentidos. Aunque sí se conoce que el componente genético puede jugar un papel muy importante en su etiología.

Es difícil realizar un diagnóstico precoz (durante el primer año de vida). Tampoco disponemos en la actualidad de marcadores biológicos bioquímicos que puedan orientar al mismo.

Todo ello ha hecho de los TEA un terreno abonado para las llamadas medicinas alternativas y los grupos antivacunas. Así, sin fundamento científico alguno, se ha querido asociar repetidamente a los TEA con la administración de vacunas (especialmente la del sarampión) y con una presunta intolerancia al gluten. Estas hipótesis han disfrutado - y siguen disfrutando - de una amplia aceptación entre algunos partidarios de medicinas naturistas y de teorías conspiranoicas diversas sobre las vacunas.

Lo único que en común tienen los TEA con el gluten o la vacuna del sarampión es la edad a la que el diagnóstico se realiza y que tanto la vacuna como el gluten han precedido habitualmente al diagnóstico. Esta precedencia en el tiempo ha sido objeto de estudios científicos serios, que han descartado cualquier tipo de asociación. Los últimos estudios son bien recientes:

Mrożek-Budzyn D, Kiełtyka A, Majewska R. Lack of Association Between Measles-Mumps-Rubella Vaccination and Autism in Children: A Case-Control Study.Pediatr Infect Dis J. 2009 Dec 1. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 19952979.

En su día, "Bandolera" también abordó el mismo tema.

Mulloy A, Lang R, O'Reilly M, Sigafoos J, Lancioni G, Rispoli M. Gluten-free and casein-free diets in the treatment of autism spectrum disorders: A systematic review. Res Autism Spectr Disord. 2009 (en prensa). doi:10.1016/j.rasd.2009.10.008

En la Biblioteca Cochrane Plus también podemos leer los resultados de una revisión sistemática sobre la exclusión del gluten y de caseína en niños con TEA. A pesar de no existir demostración de la eficacia de estas medidas, estas se siguen utilizando.

SIGN, en su guía de práctica clínica sobre los TEA, también se hace eco de de la ineficacia de estas dietas restrictivas y de su posible efecto pernicioso sobre el estado nutricional del niño.

Muchas veces, en medicina, es complicado asumir que no se dispone de una explicación para problemas médicos graves y crónicos. Los TEA entran dentro de esta categoría. Esos vacíos de conocimiento, esa incertidumbre, es lamentablemente aprovechada en muchas ocasiones por la medicina pseudocientífica y conspiranoica, ofreciendo explicaciones fantásticas sin base racional alguna. Y exponiendo innecesariamente a estos niños a dietas perjudiciales o privándoles de inmunizaciones necesarias para su protección

¿Qué podemos hacer los profesionales sanitarios ante esta situación? Informar adecuadamente a los padres sobre el estado actual del conocimiento sobre esta enfermedad y sobre las medidas terapéuticas, de tipo psicológico-conductual, que pueden ser emprendidas y que pueden mejorar el rendimiento, la calidad de vida y la integración social de estos niños; poner en contacto a las familias con servcios de neuropediatría especializados en el manejo de estos trastornos y con asociaciones de afectados; Prevenirles sobre tratamientos "milagrosos"; y, sobre todo, acompañar. Acompañar al niño y a su familia a lo largo de todas las etapas de desarrollo de trastorno, creando un clima de confianza mutuo, imprescindible para obtener los mejores resultados posibles. Porque hay esperanza y posibilidades reales de mejora.

sábado, 26 de diciembre de 2009

¿Está aumentando la prevalencia del autismo?


La lectura de la prensa generalista es, en ocasiones, un buen indicador de qué problemas de salud preocupan a los ciudadanos. Así, ayer podíamos leer que "Aumenta en un 600% la prevalencia del autismo".
Ciertos titulares como este alarman más que informan, es cierto. Pero, ¿realmente está aumentando la prevalencia del autismo?

En el "Morbidity and Mortality Weekly Report" se ha publicado un trabajo sobre esta cuestión.
Prevalence of Autism Spectrum Disorders --- Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, United States, 2006. MMWR. 2009;58.10.

Se comparó la prevalencia de los trastornos del espectro autista (TEA) en 2002 con la registrada en 2006. Se constató un incremento desde 6 (200)  hasta 9,4 casos diagnosicados de TEA por cada 1.000 niños.

Los autores concluyen que el aumento de la prevalencia no se explica únicamente por una mayor concienciación de los profesionales sanitarios o de la sociedad. Sin embargo, las limitaciones del estudio, basado en registros retrospectivos, recomiendan precaución al respecto. Se ha de tener en cuenta, además, que bajo el paraguas del témino TEA se engloban, según la clasificación DSM IV, diversas entidades clínicas diferentes:
  • F84.0 Trastorno Autista
  • F84.2 Trastorno de Rett
  • F84.3 Trastorno desintegrativo infantil
  • F84.5 Trastorno de Asperger
  • F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
Es cierto que, con el progresivo desarrollo de los sistemas nacionales de salud se está produciendo un incremento del diagnóstico de estos trastornos en los países desarrollados. La mayor concienciación por parte del personal sanitario puede estar desempeñando, sin duda, un papel primordial junto con el desarrollo de instrumentos de cribado que intentan realizar un diagnóstico de presunción a edades más tempranas. La "desestigmatización social" de los trastornos psiquiátricos puede también ser un factor que incite a buscar ayuda en el caso de que los padres noten que algo en el desarrollo de su hijo no va bien.

Pero, además de esto, ¿realmente podemos estar asistiendo a un aumento de la prevalencia de los TEA? Y, caso de ser así, ¿a qué podría deberse?

En el desarrollo de los TEA probablemente se unen factores genéticos y ambientales. En la web del Instituto Carlos III dedicada a los TEA podemos leer que "El autismo es consecuencia de alteraciones funcionales o estructurales del cerebro de la persona que lo padece, y está considerado como el más “genético” de los trastornos neuropsiquiátricos de la infancia. Se aprecia una presencia superior al azar de autismo, o de rasgos cercanos a los trastornos, en los familiares de las personas afectadas. La investigación actual sugiere que en el autismo se encuentran implicados más de 15 genes. Numerosos planteamientos de factores ambientales sugeridos como agentes causantes de autismo no han tenido todavía confirmación científica documentada y algunos de ellos, como la nocividad de las vacunas, ya han sido rechazados por la investigación."

Sin embargo, algunos factores de tipo ambiental pueden estar jugando un papel en la cadena de hechos que conduce al desarrollo de un TEA. Un estudio observacional reciente de base poblacional publicado en American Journal of Epidemiology sugiere que la mayor edad de los padres se asocia a un incremento del riesgo de desarrollar TEA en su descendencia (un incremento de 10 años en la edad de la madre se asocia con un incremento del 38% de la probabilidad de desarrollar autismo, OR: 1,38; IC 95%: 1,32 a 1,44. Un incremento de 10 años en la edad del padre se asocia con un incremento del 22% de la probabilidad de desarrollar autismo, OR: 1,22; IC 95%: 1,18 a 1,26). Un artículo previo, valorado críticamente en Evidencias en Pediatría, apuntaba en la misma dirección. La influencia de otros factores pre o perinatales es controvertida.

Sea como fuere, queda aún mucho por investigar en el terreno de los factores ambientales, que pueden ser los responsables del incremento de la prevalencia de los TEA... en el caso de que, efectivamente, exista dicho aumento. Mientras tanto, todos nuestros esfuerzos deben centrarse en la realización de un diagnóstico precoz en niños con elevado índice de sospecha. Para ello nos son útiles las recomendaciones del grupo PrevInfad:
  1. No se recomienda el cribado sistemático de trastorno del espectro autista (TEA) con test específicos en todos los niños en la supervisión general del desarrollo psicomotor.
  2. Los niños que son hermanos, con mayor motivo si son gemelos, de niños con TEA u otros trastornos no clasificados del desarrollo psicomotor deben ser sometidos a test específicos de cribado tipo CHAT o ASSQ para niños con síndrome de Asperger.
  3. Los niños que presentan algunas de las características, síntomas o indicadores de riesgo de TEA deben ser sometidos a test específicos de cribado tipo CHAT o ASSQ.
  4. Los niños que resultaran positivos en el test de cribado CHAT en dos ocasiones con un intervalo de un mes, deben ser sometidos a un procedimiento formal de pruebas diagnósticas específicas para TEA.
Para saber más sobre los TEA se recomiendan las siguientes webs y documentos:
desarrollo y supervisión del desarrollo psicomotor y cribado de los Trastornos del Espectro Autista [actualizado 3 dic 2005][consultado 23 dic 2009]. Disponible en http://www.aepap.org/previnfad/psicomotor.htm