La dislexia precisa sinergias entre educación y sanidad

 

El pasado 8 de febrero tuvo lugar en el Colegio de Médicos de Alicante el II Congreso de Dislexia de la Comunitat Valenciana, un espacio dedicado a la formación, el intercambio de conocimientos y el fortalecimiento de las sinergias entre los ámbitos educativo y sanitario. Bajo el lema «Nuevas perspectivas en educación y sanidad», este evento reunió a expertos destacados para abordar la dislexia desde un enfoque integral e inclusivo, priorizando el bienestar emocional y el desarrollo académico del alumnado. 

Son muchas las definiciones de dislexia (DSM-V, OMS, APA, AEP,…), pero de forma sintética cabe decir que es un trastorno del neurodesarrollo que afecta la capacidad de una persona para leer y escribir de manera fluida y precisa. No es un problema de inteligencia, sino una diferencia en la forma en que el cerebro procesa el lenguaje. Las dificultades que pueden experimentar las personas con dislexia son dificultad para leer palabras con precisión y fluidez, para comprender lo que leen, para deletrear, para organizar ideas y expresarlas por escrito, para seguir instrucciones, o para recordar información. 

El diagnóstico de la dislexia generalmente lo realiza un profesional de la salud, como un psicólogo educativo o un logopeda, pero donde el pediatra debe estar también implicado (al menos, en la sospecha). El proceso de diagnóstico puede incluir la evaluación de las habilidades de lectura y escritura, así como la evaluación de otras habilidades cognitivas (como la conciencia fonológica, la memoria de trabajo y la velocidad de procesamiento) y su historial del desarrollo (tanto del lenguaje como habilidades académicas a lo largo del tiempo). Y ello para diferenciar la variabilidad fisiológica de la lecto-escritura de la dislexia (y en esta valorar la dislexia sintomática o comórbida – asociada a TDAH, TEA u otros procesos – de la dislexia primaria, quizás menos frecuente). 

Se habla de una prevalencia de hasta el 10% en la población, pero es una entidad claramente infradiagnosticada. Y es causa de fracaso escolar y abandono escolar (al igual que otros trastornos del neurodesarrollo). Y cabe no olvidar que España tiene el triste título de encabezar la tasa de abandono escolar de la Unión Europea, con una media de 16,4% (oscilando entre el 9,4% del País Vasco y el 32% de Baleares), muy por encima de la media de la Unión Europea que está en un 9,9%. Todo un problema de salud educativa. Y la identificación temprana es importante, por lo que pudimos conocer algunas pruebas de cribado como Prodiscat para educadores y Prodicat Pediátrico para pediatras de atención primaria. Vale la pena revisar este enlace para conocer bien esta herramienta, de fácil utilización en las revisiones pediátricas a los 4, 5, 6, 7, 8-9 y 10-11 años. 

Cabe conocer que no hay cura para la dislexia, pero hay tratamientos y estrategias que pueden ayudar a las personas a mejorar sus habilidades de lectura y escritura. Estos pueden incluir: intervención educativa especializada y adaptada a cada alumno con dislexia, terapia del habla y lenguaje con un logopeda y adaptaciones en el aula (como tiempo adicional para completar tareas, uso de tecnología de asistencia y modificaciones en el formato de las tareas). 

Porque la esencia es ponerle mucho corazón a sus dos ambientes de vida y crecimiento (la familia y la escuela) y desde podemos ayudar ofreciendo apoyo emocional incondicional (es clave cuidar la autoestima), buscando ayuda profesional (logopedas, psicoterapeutas), siendo pacientes (y celebrando los pequeños logros y avances), fomentando la lectura por placer y apoyarse en herramientas tecnológicas (como lectores de pantalla, software de reconocimiento de voz y correctores ortográficos).

El II Congreso de Dislexia da la Comunidad Valenciana fue diseñado para profesionales de la educación, la sanidad y familias comprometidas con la mejora de las prácticas inclusivas, allí donde exploraremos herramientas prácticas, recursos normativos y las últimas investigaciones para garantizar una atención eficaz y holística que permita a cada persona con dislexia alcanzar su máximo potencial. Y podemos asegurar que ha tenido un éxito que superó las expectativas, con más de 500 inscritos, en un congreso que acaparó las “5C” de la asociación TRENCA-DIS, responsable de la organización: ciencia, conciencia, calidad, color y calor. Porque allí se reunieron verdaderos expertos en la materia, como las dos conferencias magistrales (a cargo del Dr. Miquel Casas Brugué, catedrático Honorio de Psiquiatría de la Universidad Autónoma de Barcelona, y de Luz Rello Sánchez, investigadora en Change Dyslexia, dos personas muy inspiradoras) y las dos mesas redondas (una dedicada a la docencia y otra a la sanidad). 

Y queremos finalizar con las conclusiones de este congreso: 

- La neurodiversidad es una realidad y el reto es cómo encuadrar las variantes de la normalidad en la lecto-escritura de lo patológico, cómo ayudar con el diagnóstico precoz sin poner etiquetas innecesarias. 

- El abordaje de la dislexia es más cercano a la educación y psicopedagogía que a la sanidad. Por tanto, nuestra formación como sanitarios tiene un amplio margen de mejora. 

- Es necesaria la incorporación en Pediatría de Atención Primaria de instrumentos que permitan la detección temprana de dislexia mediante protocolos o cuestionarios que estén incluidos en la cartilla del niño sano. 

- Es importante que las pruebas para la detección de dislexia sean válidas y fiables. Pero más importante es que los programas funcionen: y que el diagnóstico certero vaya de la mano de las adaptaciones curriculares correctas en tiempo y modo. 

- Necesitamos un profesorado informado, sensibilizado y con formación suficiente, capaza de detectar a tiempo esta dificultad del aprendizaje que afecta hasta el 10% del aula. 

- La detección a cualquier edad y el empleo de medidas adecuadas redundarán en el bienestar psicoemocional de las personas con dislexia y evitará el riesgo de fracaso escolar y exclusión sociolaboral. 

- Es imprescindible la colaboración entre Educación y Sanidad, para que a partir del cribado realizado en Atención Primaria se puedan implementar en el entorno educativo los métodos de evaluación y las medidas adecuadas que permitan alcanzar el éxito académico.

Cribar o no cribar: ¿esa es la cuestión?

En el último curso de la AEPap (Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria) llevado a cabo en Madrid hace un mes se trataron temas de amplio interés y de amplia divulgación, pues todas las presentaciones están en formato libre, tal como ya hemos comentado en el blog hace unos días.

Pero hoy quiero comentar un tema, muy estimado por mí y por este blog: el dilema sobre los cribados y la necesidad de implementar la prevención, pero especialmente la prevención cuaternaria en esta cuestión: revisar 1, 2 y 3. 

Mi buen amigo y colaborador, el Dr. Jaime García Aguado, expone con claridad este tema en un artículo con el mismo título que he elegido para este post, emulando el soliloquio de la obra de William Shakespeare, Hamlet (escrita alrededor de 1600), en el acto tercero, escena primera. 

En su resumen ya estructura las líneas clave: 

"Los programas de cribado buscan la reducción de riesgos en individuos asintomáticos. Deben estar basados en la evidencia y su puesta en marcha abarca una serie de pasos que incluyen la realización de la prueba de cribado, el estudio diagnóstico de los casos positivos, el tratamiento y seguimiento de los enfermos detectados y la evaluación del programa para garantizar que se cumplen los objetivos. El cribado divide a la población en dos grupos, uno de mayor y otro de menor riesgo de padecer el trastorno buscado, pero no proporciona certeza diagnóstica. Como toda actividad sanitaria, tiene riesgo de causar daño. Los programas de cribado deben tener evidencia de que el beneficio que producen al conjunto de la población es mayor que los riesgos, tanto en los estudios de investigación (eficacia) como en la práctica habitual (efectividad). Algunos aspectos clave del cribado son la necesidad de dar información objetiva y equilibrada sobre el balance de beneficios y riesgos a las personas invitadas a participar y la necesidad de incluir tanto el análisis económico como las consideraciones éticas antes de su implementación. Los principios que se aplican al cribado en general deben aplicarse también en el cribado genético, con la salvedad de que en ocasiones el objetivo en este caso no es la disminución del riesgo, sino la obtención de información que facilite la toma de decisiones". 

Y en el artículo, de aconsejable (e íntegra) lectura en este enlace, desgrana puntos de gran interés: 

- Qué es y qué no es cribado 

- Qué hace el cribado y cómo lo medimos 

- Cribado genético 

- Algunos aspectos clave del cribado: Información, Economía, Ética, Evaluación. 

Hace 12 años publicamos el artículo adjunto y que, en algunos puntos se solapa con el anterior, y en otros se complementa. 

Porque debemos tener una gran sensibilidad por la prevención bien entendida y un elevado grado de alerta por la conocida como "pornoprevención", poniendo especial énfasis en el potencial perjuicio del sobrediagnóstico (falsos positivos), causa de ansiedad e intervenciones innecesarias, y también en los sesgos del cribado (sesgo de adelanto del diagnóstico, sesgo de duración de la enfermedad y sesgo de participación). 

Si Hamlet levantara la cabeza, a buen seguro que no contestaba con clarividencia esta cuestión. Y es que para cribar, hay que tener muy claro dónde está el grano y donde la paja.

Evaluación de las pruebas y programas de detección precoz (criabao o screengin) de enfermedades de Javier González de Dios

Cribado neonatal con pulsioximetría: buena actriz, pero ¿papel adecuado?

Hace 2 años publicamos una entrada en el blog en la serie Neo-Dividencias bajo el título de ¿Debe realizarse pulsioximetría como cribado neonatal de cardiopatías congénitas? En aquel momento, concluía con este párrafo: "Yo tengo mis dudas... Pero, al menos, a su favor hay que decir que el cribado universal del recién nacido con pulsioximetría ha sido estudiado con rigor y cada Unidad Neonatal tendrá que poner el debate sobre la mesa". 

En el último número de Evidencias en Pediatría se ha publicado este Artículo valorado críticamente: Pulsioximetría para cribado de cardiopatía neonatal: ¿válida y factible también en países en desarrollo? Y se acompaña de una magnífica editorial, editorial con un título espectacular, tanto como su contenido y que os aconsejo su total lectura. 

En la editorial se responden a estas preguntas, esenciales para conocer la verdadera utilidad de una prueba de cribado: 

- ¿Cuánto añade, en definitiva, de beneficio diagnóstico la pulsioximetría a la exploración clínica? 

- ¿Cuáles son las consecuencias negativas de adoptar el cribado con pulsioximetría? 

- ¿En qué situación nos dejan estos estudios para recomendar la pulsioximetría como complemento a la exploración clínica para detección precoz neonatal de cardiopatías congénitas en nuestro medio?

Como dicen los autores, la pulsioximetría actúa bien como secundaria de la exploración clínica, pero es posible que el papel que tenga que representar sea diferente a la que se ha estudiado. 

Y así es como el cribado neonatal de cardiopatías congénitas, como una obra de teatro, tiene introducción, nudo y desenlace. Y su actriz principal, la pulsioximetría, no queda duda que es una buena actriz, pero como nos recuerda el título, queda por conocer se le ha dado el papel adecuado.

Prevención cuaternaria. La contención como imperativo ético

La creciente capacidad de la medicina para producir más iatrogenia que nunca y el riesgo de insostenibilidad de los sistemas sanitarios han generado en los países desarrollados un nuevo concepto de prevención: la prevención cuaternaria, cuyo objetivo es contener la medicalización. 

La prevención cuaternaria es imprescindible en el fenómeno llamado disease mongering, que podría traducirse por mercantilización de las enfermedades. Potenciar este tipo de prevención y frenar las consecuencias del disease mongering requiere desarrollar todo el potencial institucional de la prevención y toda la voluntad personal de la contención; implica separarnos de la tutela innecesaria de la industria, ser críticos con nuestro trabajo, no ser maleficentes, respetar el principio de justicia sabiéndonos gestores de los limitados recursos públicos, y sentirnos responsables del coste social de oportunidad de las decisiones médicas. 

En este trabajo analizamos la prevención cuaternaria en Pediatría desde tres puntos de vista: 

- Desde el punto de vista los cribados en los recién nacidos. 

- Desde el punto de vista de los avances diagnósticos, terapéuticos y preventivos en el área de la Neonatología. 

- Desde el punto de vista de la atención primaria de salud. 

Os dejamos el reciente artículo que se acaba de publicar en Anales de Pediatría y que procede de las conclusiones vertidas en el II Curso Avanzado del Comité de Bioética de la Asociación Española de Pediatría (AEP) que se celebró hace un año, así como en la Mesa redonda celebrada en el pasado Congreso Extraordinario de la AEP (Centenario del Primer Congreso Español de Pediatría y II Congreso Extraordinario Latinoamericano de Pediatría).

En una sociedad plural, la toma de decisiones sobre el uso de las tecnologías sanitarias debe conjugar factores como los valores para mejorar el bienestar de los ciudadanos, apoyándose en las evidencias científicas, los principios éticos y en la oportunidad de los  costes. Sobre ello... y más, versa este artículo que espero sea de vuestro agrado y comprensión.

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Prevencion cuaternaria en Pediatría from Javier González de Dios

Cribado visual en Atención Primaria de Pediatría: sí..., pero bien

El cribado visual en la infancia tiene en la ambliopía su punto clave. La ambliopía ("ojo vago") se define como la reducción unilateral o bilateral de la agudeza visual causada por la estimulación inadecuada del cerebro durante el período crítico del desarrollo visual. 

La causa más frecuente de ambliopía es el estrabismo. La ambliopía es la causa más común de pérdida de visión prevenible en los países desarrollados y se produce entre el 2-5% de la población general. El estrabismo (más del 75% convergente) afecta al 3-6%, de los cuales entre la tercera parte y la mitad desarrollará ambliopía. La prevalencia combinada de ambos procesos no es inferior al 5%. 

El 20% de la población presenta defectos de refracción. La rentabilidad de un programa específico de detección precoz de éstos durante la infancia y la adolescencia, después de la edad en que pueden producir ambliopía, es discutible. Pero probablemente sea útil y eficaz en el marco del programa de revisiones del niño sano que se realizan en nuestro país. 

Durante los primeros seis años de vida, las vías visuales son moldeables. Para el desarrollo visual, el cerebro debe recibir, de forma simultánea, imágenes igualmente focalizadas y claras de ambos ojos para “aprender” a ver. Cualquier factor que interfiera en el proceso de aprendizaje visual del cerebro provocará una reducción de la agudeza visual. El objetivo primordial de un programa de cribado visual es la detección precoz (a partir de 3-4 años) de la ambliopía y los factores ambliogénicos, tales como el estrabismo y las cataratas. 

El Grupo PrevInfad publicó en el año 2007 un interesante y exhaustivo documento sobre Detección de trastornos visuales. Una parte fundamental de todo programa es saber si se realiza bien. Porque para realizar un correcto cribado visual, lo fundamental es disponer del material adecuado, saber utilizarlo y conocer las características de la visión en cada edad, los signos de alarma y cuándo derivar al especialista. 

Es por ello que conviene revisar el artículo publicado recientemente por R Martín y cols en la revista Pediatría de Atención Primaria, fundamentado en una encuesta realizada a 56 profesionales (40 médicos y 16 enfermeras) de 15 Áreas Básicas de Salud. Las conclusiones del estudio merecen una reflexión, porque el estudio pone de manifiesto la falta de material para cribado visual en muchas consultas y el desconocimiento del personal sobre cómo usarlo, con gran desconocimiento de los profesionales respecto a cuál es el desarrollo visual normal en la infancia, la exploración que se debe realizar según la edad y los motivos de derivación al especialista. 

Aunque la Atención Primaria es el pilar de la sanidad en nuestro país y la medicina preventiva debería ser estandarte de la misma, la preparación de los profesionales de nuestro entorno para llevar a cabo un correcto cribado visual está muy lejos de ser buena. Como se concluye en el informe de PrevInfad, queda mucho por investigar acerca de la validez y eficacia de los métodos y programas de cribado comúnmente utilizados y son necesarios estudios que monitoricen los costos y beneficios de un programa de cribado visual, comparados con los costos de no detectar los defectos visuales. Pero, sin duda, el primer paso es disponer de conocimientos médicos correctos y de material adecuado.

Neo-Dividencias. Racionalizar el cribado de metabolopatías congénitas

Los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un Programa: una cosa es una cosa, y seis media docena. Y en este caso, una cosa es la PRUEBA y otra el PROGRAMA (se puede profundizar en este artículo que publicamos hace 8 años, pero totalmente válido en su reflexión y argumentos). 

Con esto decimos algo que se entiende bien: no basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que detrás de esto tiene que haber todo un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos detectados, que se les atienda adecuadamente, que se les siga, y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables. Y sobre todo que evalúe el balance riesgos-beneficios-costes, incluyendo en esta lectura conceptos imprescindibles (y no siempre tenidos en cuenta) sobre los programas de cribado poblacionales (dado que vamos a estudiar a la población general sana) y poniendo especial énfasis en el potencial perjuicio del sobrediagnóstico (falsos positivos, con el consecuente fenómeno de etiquetado y efecto cascada de pruebas de confirmación) y en los sesgos del cribado (sesgo de adelanto del diagnóstico, sesgo de duración de la enfermedad y sesgo de participación). 

No es la primera vez que en este blog se aborda la cordura y equidad de las llamadas pruebas metabólicas (prueba del talón): ver enlaces 1, 2 o 3. Hace un tiempo debatimos este aspecto a partir de un artículo publicado en Medicina Clínica sobre el cribado neonatal ampliado por medio de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), técnica que ha permitido, progresivamente, ampliar el estudio de enfermedades metabólicas (de los aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos) a 29 entidades. Sobre el cribado ampliado y la MS/MS pudimos debatir en Medicina Clínica: y el debate siempre es constructivo mientras sea científico y respetuoso en busca de propuestas de racionalización. 

Abajo os dejamos el PDF de nuestra carta y la contestación de los autores. Un buen debate para el que no se sonroje por hablar con datos sobre la mesa de la "arrogancia preventiva" o de la "pornoprevención", que comentan con acierto algunos autores (incluido algún libro monográfico).

Este artículo de Juan Gérvas y Mercedes Pérez Fernández en Gaceta Sanitaria, profundiza sobre los siguientes puntos: 1) Los cribados no disminuyen la incertidumbre clínica y 2) Los cribados se fundan en el falso concepto de "evolución natural de la enfermedad". 

Bienvenido el debate que permita racionalizar los cribados, a todas las edades, más en pediatría. Sobre ello profundizaremos en 48 hs en el II Curso Avanzado del Comité de Bioética de la Asociación Española de Pediatría.

 

Carta director cribado espectrometria de masas (med clin2013) from Javier González de Dios

Carta director(respuesta) cribado espectrometria de masas (med clin2013) from Javier González de Dios

Prueba del talón ¿cordura y equidad?

En consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha aprobado una serie de capítulos de la cartera unificada de servicios para el territorio español.

Ha resultado muy polémico en los medios el punto en el que se restringe la financiación de la reproducción asistida.

Yo quería comentar, sin embargo, la aprobación de un programa de cribado neonatal estatal y único para todo el estado español.

Los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un PROGRAMA. Esto implica que no basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que detrás de esto tiene que haber todo un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos detectados, que se les atienda adecuadamente, que se les siga, y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables.

Estos programas han de ser lo más parecido a la perfección para que sean útiles, y si no son útiles es absurdo realizar detecciones precoces que son muy costosas económicamente, y por lo tanto en términos de costo-oportunidad.

En las metabolopatías congénitas ha habido, y hay todavía, una grandísima inequidad en España. Según comunidades, se criban dos ¡o cuarenta y siete enfermedades¡ Solo naciendo unos kilómetros más allá puede haber una diferencia de cuarenta y cinco entidades cribadas.

La diferencia básica entre un cribado restringido y un cribado ampliado es disponer de espectrometría de masas en tándem. Esta metodología permite cribar muchas más enfermedades, pero ¿es mejor cribar más? Pues no, cribar más no es mejor, los cribados tienen efectos secundarios, sobre todo debido a los casos falsos positivos detectados. Este tema ya se ha tratado en otra entrada de este blog comentando precisamente la aparente imparable escalada de cribados neonatales.

Con este programa nacional se pretende poner cordura y cribar las enfermedades que, reúnen criterios médicos y epidemiológicos para ser cribadas.

Y no solo importa el número de enfermedades cribadas, sino que los procesos sean adecuados. Esto significa que la logística tiene que ser perfecta: muestras recogidas diariamente, enviadas a los laboratorios de referencia diariamente, analizadas diariamente, distribuido el resultado diariamente. El tiempo cuenta, y mucho, sobre todo en determinadas entidades que solo tiene sentido cribar si se detectan antes de que aparezca la enfermedad clínica, que puede ser muy precozmente, con solo diez días de vida.

En una primera fase se ha aprobado el cribado de siete enfermedades: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, Mcadd, Lchadd, acidemia glutárica tipo 1 y anemia de células falciformes.

Pediatría basada en pruebas....y en amistad

El grupo de Pediatría Basada en la Evidencia se reunió una vez más. Este año durante el 26 de abril por la tarde y el 27 sábado, en la sede de la AEP en Madrid. No hay días para poder formarse, y hay que hacer malabarismos con el tiempo, a costa de los días de descanso.

A lo largo de la reunión se revisaron muchos temas: la actualización de la escala utilizada para seleccionar artículos en Evidencias en Pediatría (EvP), la utilización de los criterios para evaluar la validez de los estudios científicos publicados, el repaso tras un año de la edición de EvP, las novedades incorporadas a la plataforma web realizadas por Exlibris, fundamentos y  análisis crítico de los cribados, los cambios a incorporar en la sección de la Biblioteca al Paciente de EvP, la descripción de RevMan para las revisiones sistemáticas, la descripción de la Plataforma de formación Continuum, conocer de la mano del autor el blog Ciencia sin seso...locura doble.  Todo en un día y medio.

Esto solo es posible en un grupo de gente que trabaja por gusto, vocación, desinterés. Que además del saber, les une la ilusión por aprender junto a otras personas con los mismos intereses.  Que comparten deseos y inquietudes. Y que además les une la amistad, el sentido del humor, el reirse de las cosas que tienen gracia y el ponerse muy serios y sesudos cuando hay que hacerlo. Si nos preguntan ¿qué es lo que nos motiva? Pues es tan sencillo como eso, el deseo de saber. Y de hacerlo juntos. On line durante un año. Y de cerca un día.
Durante los próximos meses hay muchas ideas para desarrollar. Ya desde ahora vamos contando los días que faltan para el próximo encuentro.

Neo-Dividencias: ¿Debe realizarse pulsioximetría como cribado neonatal de cardiopatías congénitas?

Un tema recurrente: el cribado de los recién nacidos en busca de enfermedades. La Neonatología ha vivido situaciones recurrentes en su devenir como especialidad: algunos cribados han permanecido (algunos con más pena que gloria) y otros luchan por abrirse camino.

Cuando hablamos de cribado (de los universales, se entiende) se me ponen los pelos de punta y todo porque seguimos sin tener claro dos principios (nos lo han vendido de otra forma): 1) prevenir NO es mejor que curar (y de aquellos "modos" vienen estos "lodos" en nuestra sanidad actual, repleta de enfermos ficticios y de enfermos de riesgo, inasumible en términos de economía de la salud); y 2) NO siempre más es mejor.

Hablar de pruebas y programas de cribado es un tema muy serio. Y lo es por motivos éticos y por motivos estéticos (la estética de conocer a fondo conceptos como “punto crítico de irreversibilidad”, “tiempo de adelanto diagnóstico”, los sesgos del cribado, el valor de los falsos positivos o el "fenómeno de etiquetado", entre otras).

Desde hace un tiempo la pulxiosimetría se encuentra en la pole position de salida como nuevo cribado neonatal. Recientemente ha tomado fuerza con las publicaciones del grupo de Birmingham: inicialmente el estudio de cohortes para evaluación de la prueba en Lancet (valorado críticamente en Evidencias en Pediatría) y ahora, recién salido del horno, el estudio de evaluación económica en Arch Dis Child.

Ewer y cols concluyen que la pulsioximetría es un método de cribado seguro y factible que mejora los procedimientos de cribado actualmente disponibles, permitiendo la identificación precoz de cardiopatías congénitas (CC) y otras enfermedades. Pero, aunque el cribado con pulsioximetría es factible de aplicar y de bajo coste, la mejora diagnóstica esperada va a ser escasa en niños nacidos tras gestaciones con buenos controles ecográficos y que sean correctamente explorados durante las primeras horas de vida: para detectar una CC mayor previamente no identificada hay que realizar la pulsioximetría a 10.016 recién nacidos; por contra, el cribado generó un falso positivo por cada 163 recién nacidos.

Para decidir sobre su implantación sería conveniente contar con estimaciones de su coste-efectividad en nuestro medio. Y por ello, este mismo grupo realiza el estudio de Roberts y cols, que concluyen que el modelo con pulsioximetría asociada a la exploración del recién nacido incrementa el coste al doble que el modelo con exploración clínica aislada, si bien diagnostica 30 casos adicionales de CC por 100.000 recién nacidos vivos. El coste efectividad incremental por CC detectada es de 24.000 libras (oscila entre 19.500 y 27.500 en los análisis de sensibilidad), lo que se considera adecuado en el umbral actual del Reino Unido. Se trata de un estudio de coste-efectividad de buena calidad y sin sesgo de financiador (apoyado por el National Institute for Health Research), pero con diversas limitaciones: en el diseño pragmático del modelo no era posible medir la precisión del "examen clínico aislado", el horizonte temporal del estudio se limita a un año, no es posible definir el efecto del tiempo de adelanto diagnóstico en términos de morbi-mortalidad evitada con las CC (críticas, graves y significativas) detectadas y no es estudia el "precio" de los falsos positivos.

Con estas pruebas sobre la mesa hay que decidir si la pulsioximetría universal es buena, bonita y barata para nuestros recién nacidos (en un entorno de adecuado control obstétrico y neonatal)..., al menos de la misma forma que los considera el grupo de Birminghan. Y no hablo de la prueba, sino del programa de cribado. Un programa de cribado que cada hospital debe estudiar si es conveniente y posible implementar en su medio: si es así, la medida de SatO2 debería formar parte de las pruebas de rutina en la estancia del recién nacido en Maternidad durante sus tres primeros días de vida.

Yo tengo mis dudas... Pero, al menos, a su favor hay que decir que el cribado universal del recién nacido con pulsioximetría ha sido estudiado con rigor y cada Unidad Neonatal tendrá que poner el debate sobre la mesa.

Cribado neonatal de metabolopatías: ¿Reciben los padres una adecuada información?

El cribado neonatal de metabolopatías es una de las actividades preventivas que se llevan a cabo de forma sistemática, generalmente en las maternidades.

 El hecho de ser una actividad que se realiza rutinariamente por parte de los profesionales sanitarios implicados (obstetras, pediatras, profesionales de enfermería), generalmente en un contexto de sobrecarga de trabajo asistencial , puede conducir a que la información que los padres reciben sobre la misma no sea la más adecuada, ni en cantidad ni en calidad.

 Avalia-t, la agencia de evaluación de tecnologías sanitarias de Galicia, ha dedicado un informe técnico entero a este tema:

Queiro Verdes T, Cerdá Mota T, España Fernández S, coordinadoras. Información a padres sobre cribado neonatal de metabolopatías: evaluación de la situación actual y establecimiento de estándares de información basada en la evidencia. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia; 2007. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: avalia-t Nº. 2007 / 04.

Los autores del informe han realizado una revisión sistemática sobre el tema, y los resultados indican que es mucho lo que se puede y debe mejorar en este aspecto. Destacamos como conclusiones principales las siguientes:

• Existe un acuerdo unánime en considerar que el momento más idóneo para proporcionar la información escrita a los padres sobre el programa de cribado es durante el embarazo y que es necesario hacerlo en más de una ocasión (recordatorios).
• Los programas deberían ofrecer información escrita, ya que es una forma adecuada de presentar información para la toma de una decisión informada. Esta información debería incluir, como mínimo: el objetivo del programa, las enfermedades cribadas, el procedimiento de la prueba y los posibles resultados. También debería informarse, de modo comprensible, sobre los beneficios y riesgos o daños potenciales del cribado. Para ello, deberían usarse herramientas que faciliten la comprensión de datos numéricos como la representación visual (pictogramas) o el uso de números absolutos y tasas de eventos.
• Los resultados de la prueba de cribado deben ser comunicados siempre a los padres, que deberían estar informados sobre qué hacer en caso de no recibirlos. En la comunicación de resultados deben evitarse los términos positivo y negativo. Si el resultado es normal, se recomienda el formato escrito pero, si es preciso realizar pruebas de confirmación diagnóstica, los padres prefieren que sea un profesional de la salud quién les explique en profundidad el significado del resultado y los pasos a seguir.
• Los resultados de la prueba deberían quedar siempre registrados en la “documentación” del niño (cartilla de salud infantil).
• Se recomienda que se hagan explícitas las garantías de confidencialidad de los programas y que, al tratarse de pruebas biológicas, se expliquen adecuadamente el procedimiento, el procesamiento, la política de almacenamiento y el posible uso de las muestras residuales.
• Se recomienda elaborar documentos informativos básicos, accesibles a todos los usuarios interesados y que sirvan de referencia para todos los programas del Sistema Nacional de Salud español. Sobre esta base común, los documentos podrían ser adaptados localmente a las características propias de cada programa.
• Se recomienda que la información facilitada sobre las enfermedades incluidas en los programas de cribado se base en GPC específicas de cada patología. Estas GPC deberían incluir una versión para ciudadanos, accesible para poder ser consultada por los usuarios.

Como puede comprobarse, mucho por mejorar en el terreno de la comunicación entre padres y personal sanitario. Quizá muchos no éramos conscientes de este problema. Este informe puede servir de ayuda para el establecimiento de las medidas correctoras oportunas.

¿Cribado sistemático de hiperbilirrubinemia en recién nacidos sanos? No, gracias

Nos llama la atención lo que, al parecer, es una práctica muy extendida en Estados Unidos: el cribado de hiperbilirrubinemia en todos los recién nacidos sanos con una edad gestacional igual o superior a 35 semanas.

Dicha práctica, muy extendida allí, ha merecido la valoración de su pertinencia por parte del US Preventive Services Task Force (USPSTF). Dicho organismo ha dictaminado recientemente que "las pruebas son insuficientes para recomendar el cribado de hiperbilirrubinemia de los recién nacidos para prevenir una encefalopatía biblirrubínica crónica".

En España, el cribado sistemático de hiperbilirubinemia no es, ni mucho menos, la práctica habitual. En actividades preventivas, como en cualquier acto médico, debe primar la máxima de "primero no hacer daño". Y ello es aplicable no sólo a tratamientos sino también a procedimientos diagnósticos innecesarios. Recordemos y tengamos presente el concepto de prevención cuaternaria: "conjunto de actividades sanitarias que atenúan o evitan las consecuencias de las intervenciones innecesarias o excesivas del sistema sanitario". Tengámoslo presente, y apliquémoslo.